Introducción
Dr. Juan José Gómez Doblas
Presidente del Comité Científico del Congreso
Vicepresidente de la SEC
Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores
Introducción y objetivos: La amiloidosis cardiaca (AC) es una enfermedad por depósito de proteínas mal plegadas en el espacio extracelular; la producida por transtirretina (AC-ATTR) es la forma más frecuente y su prevalencia aumenta con la edad. Actualmente se acepta el diagnóstico de forma no invasiva basado en gammagrafía con trazadores óseos y descartando la existencia de proteína monoclonal. El diagnóstico de AC-ATTR se debe completar con la secuenciación del gen TTR para la diferenciación entre las formas hereditarias (ATTRv) y las seniles (ATTRwt). Esta diferenciación puede permitir iniciar fármacos con beneficio pronóstico, así como la detección de familiares portadores o afectados y su potencial tratamiento.
Métodos: Nuestro objetivo ha sido analizar la prevalencia de ATTRv en el subgrupo de pacientes ancianos (según la OMS edad ≥ 75 años), sus características diferenciales y las implicaciones de este diagnóstico para los pacientes y familiares.
Resultados: Entre los años 2016 y 2022 se incluyeron 145 pacientes con ATTR-AC (85% varones), con una edad media al diagnóstico de 82 ± 7,4 años (rango 49-95 años); 130 de ellos (89%) tenían 75 años (figura). Se realizó secuenciación del gen TTR el 95% de los ancianos (de los 7 pacientes restantes, uno lo declinó y los otros 6 fallecieron antes de completar el estudio). En 8 pacientes el test identificó una variante patogénica (1 p.Ser97Tyr, 2 p.Val50Met y 5 Val142Ile), prevalencia de ATTRv del 6,5%. Los ancianos con ATTRv tenían una edad inferior (79,7 ± 3,7 años vs 84,3 ± 4,2 años; p = 0,003). No hubo diferencias entre varones y mujeres (5,8 vs 10,5%; p = NS) ni en el resto de las características y eventos (tabla). 5 pacientes presentaban polineuropatía y 4 iniciaron tratamiento con estabilizador de transtirretina (tafamidis) y en uno de ellos ha sido necesario el cambio a inhibidor de ARN (patisirán) por progresión de la neuropatía. Se estudiaron 14 sujetos de 4 familias, identificándose un caso de ATTRv que ha iniciado tratamiento con tafamidis y otros 6 portadores asintomáticos.
Características basales del total de la cohorte y comparativa dentro del subgrupo de ancianos (≥ 75 años) según el resultado del estudio genético |
||||
|
ATTR-AC (N = 145) |
ATTRv ancianos (n = 8) |
ATTRwt ancianos (n = 114) |
p |
Sexo (varones) |
124 (85%) |
6 (75%) |
98 (85%) |
NS |
Edad, años |
82 (± 7) |
80 (± 4) |
84 (± 4) |
0,003 |
Comorbilidad |
||||
HTA |
115 (79%) |
5 (62,5%) |
94 (82%) |
NS |
Diabetes |
32 (22%) |
2 (25%) |
27 (23,5%) |
NS |
Dislipemia |
85 (58%) |
5 (62,5%) |
68 (59%) |
NS |
Tabaquismo |
28 (19%) |
2 (25%) |
25 (22%) |
NS |
IRC (estadio 3 o más) |
88 (60%) |
4 (50%) |
72 (63%) |
NS |
Patología respiratoria crónica |
31 (21%) |
1 (12,5%) |
26 (23%) |
NS |
Cardiopatía isquémica |
29 (20%) |
1 (12,5%) |
25 (22%) |
NS |
Cáncer |
34 (23%) |
0 (0%) |
28 (24%) |
NS |
Estenosis aórtica (al menos moderada) |
17 (12%) |
2 (25%) |
14 (12%) |
NS |
Extracardiaco |
||||
STC |
55 (38%) |
3 (37,5%) |
44 (38%) |
NS |
Estenosis canal lumbar |
16 (11%) |
0 (0%) |
13 (11%) |
NS |
Rotura supraespinoso |
21 (14%) |
3 (37,5%) |
16 (14%) |
NS |
Polineuropatía |
25 (17%)* |
5 (83%) |
- |
- |
Ecocardiograma* |
n = 124 |
n = 5 |
n = 100 |
|
FEVI< 50% |
40 (32%) |
1 (20%) |
33 (33%) |
NS |
Disfunción VD |
43 (35%) |
1 (20%) |
42 (42%) |
NS |
Máximo grosor septal, mm |
17 ± 3,5 |
14,9 ± 1,4 |
17,1 ± 3,6 |
NS |
Hipertrofia VD |
81 (65%) |
4 (80%) |
65 (65%) |
NS |
Derrame pericárdico |
30 (24%) |
1 (20%) |
27 (27%) |
NS |
GLS, % |
-12,1 ± 3,6* |
-14,3 ± 3,3* |
-11,8 ± 3,9* |
NS |
Preservación apical |
53 (93%)* |
3 (75%)* |
39 (93%)* |
NS |
Resonancia cardiaca* |
n = 85 |
n = 4 |
n = 69 |
|
FEVI, % |
51,9 ± 11,5 |
53,7 ± 10,7 |
51,2 ± 11,2 |
NS¥ |
FEVD, % |
55,1 ± 11,3 |
56,5 ± 8,2 |
54,3 ± 11,4 |
NS¥ |
Masa VI, g/m2 |
114,4 ± 28,5 |
144 ± 37,7 |
110,6 ± 24,6 |
NS¥ |
VEC miocárdico, % |
48,2 ± 11,9* |
54,9 ± 3,6 |
47,8 ± 1,26* |
NS¥ |
Z score T1 nativo |
4,6 ± 1,6* |
5,4 ± 0,96* |
4,4 ± 1,7* |
NS¥ |
Bioquímica |
||||
Tasa de filtrado glomerular, ml/min/1,73 m2 |
54 ± 20 |
65 ± 18,7 |
52,5 ± 18,7 |
NS |
NTproBNP (pg/mL) |
3.477 (1.720-6.471) |
3.114 (1.878-7.170) |
3.617 (2.070-7.201) |
NS¥ |
Ratio troponina ultrasensible (respecto límite de laboratorio) |
3,56 (1,94-5,65) |
3,64 (1,26-6,23) |
3,79 (2,03-6,10) |
NS¥ |
Eventos |
||||
Insuficiencia cardiaca |
100 (68,5%) |
5 (62,5%) |
82 (71%) |
NS |
Fibrilación auricular |
91 (62%) |
6 (75%) |
72 (63%) |
NS |
Marcapasos |
27 (18,5%) |
3 (37,5%) |
19 (16,5%) |
NS |
ACV o embolia |
34 (23%) |
2 (25%) |
27 (23,5%) |
NS |
Fallecidos |
49 (34%) |
1 (12,5%) |
42 (36,5%) |
NS |
Diagnósticos de ATTR-AC en ancianos y porcentaje de ATTRv.
Conclusiones: La prevalencia de ATTRv en una cohorte independiente de pacientes ancianos con AC-ATTR fue del 6,5%, sin característica diferenciales que permitan guiar una indicación selectiva del análisis genético. Estos hallazgos apoyan la recomendación actual de realizar test genético a todos los pacientes diagnosticados con AC-ATTR independientemente de la edad.