Introducción
Dr. Juan José Gómez Doblas
Presidente del Comité Científico del Congreso
Vicepresidente de la SEC
Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores
Introducción y objetivos: La enfermedad de Anderson-Fabry tiene un origen genético, ligado al cromosoma X, que conlleva distinta expresión en varones y mujeres. El déficit enzimático de α-Galactosidasa A ocasiona la acumulación de glicoesfingolípidos lisosomales y termina afectando a múltiples órganos. Existe cierta correlación entre el tipo de variante genética, la gravedad y extensión del compromiso sistémico y el momento del inicio de la enfermedad más precoz o clásica, o por el contrario tardíamente o atípica. La variante p.Arg301Gln en el gen GLA ha sido pobremente descrita en la bibliografía, y los escasos reportes parecieran demostrar un comportamiento clínico intermedio entre estos dos subgrupos. Nuestro objetivo fue analizar su penetrancia, clínica, grado de expresividad y perfil bioquímico.
Métodos: Estudio retrospectivo observacional multicéntrico (5 centros de España, Alemania y Suiza) de pacientes portadores de la variante p.Arg301Gln en GLA.
Resultados: Analizamos 49 pacientes. 43% varones, edad al diagnóstico 41 años (21-56), seguimiento 3,3 años (2,8-4,9), penetrancia 61% (> en varones). El fenotipo clásico afectó al 18% de la cohorte, sin diferencias entre sexos. El compromiso cardiaco o renal fue la forma de presentación habitual y afectaron principalmente a varones. Durante el seguimiento, el 20% de los pacientes tuvo algún tipo de evento (ictus, necesidad de diálisis, insuficiencia cardiaca y arritmias/marcapasos). La insuficiencia cardiaca fue el único evento clínico de relevancia en las mujeres, sin diferencias estadísticas entre sexos. Los valores alterados de mapeo en T1 y realce tardío de gadolinio, así como la frecuencia de indicación de tratamiento específico, fueron más comúnmente observados en varones. La mortalidad por cualquier causa fue baja, del 9%, y afectó solo a varones.
Conclusiones: Presentamos datos de la mayor cohorte internacional de pacientes con enfermedad de Fabry portadores de la variante p.Arg301Gln en el gen GLA. Los portadores en su mayoría mostraron un comportamiento no clásico, con un 18% de fenotipo clásico, un inicio de presentación clínica a mediana edad y compromiso fundamentalmente cardio-renal. Asociado al carácter hereditario ligado al X, las mujeres presentaron baja tasa de eventos, aunque no despreciable. La mortalidad fue baja, pero no así la morbilidad ocasionada por las complicaciones de esta enfermedad.