Introducción
Dr. Juan José Gómez Doblas
Presidente del Comité Científico del Congreso
Vicepresidente de la SEC
Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores
Introducción y objetivos: La evaluación cardiovascular (CV) basal en cardiooncología es importante para estratificar el riesgo de toxicidad. Nos planteamos evaluar el impacto de la evaluación CV basal integral en una Unidad de Cardio-Oncología, incluyendo información clínica, familiar, ECG y ecocardiograma transtorácico (ETT) en la misma visita, en la detección de miocardiopatías hereditarias silentes (MCPh).
Métodos: Estudio retrospectivo observacional realizado en un centro de referencia nacional de miocardiopatías hereditarias, con una unidad de cardio-oncología desde 2020. Se revisaron todos los pacientes consecutivos con diagnóstico de cáncer de mama remitidos a la unidad de cardio-oncología para evaluación cardiaca durante 3 años (2020-2022). El diagnóstico de MCPh se proporcionó de acuerdo con las pautas de la Sociedad Europea de Cardiología, con realización de estudio genético. La prevalencia de MCPh en esta cohorte se comparó con la frecuencia más alta y más baja descrita en la población general.
Resultados: Entre 591 pacientes con cáncer de mama, identificamos 8 pacientes con MCPh: 1 miocardiopatía arritmogénica (MA), 3 miocardiopatía dilatada no isquémica familiar (MCD), 3 miocardiopatía hipertrófica (MCH) y miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo (LVNC). El número de MCPh identificado estuvo dentro de lo esperado: ACM 0,0017 vs 0,0002-0,001 (p 0,01-0,593); DCM 0,0051 frente a 0,002-0,0051 (p 0,094-0,676); MCH 0,005 frente a 0,0002-0,002 (p < 0,001-0,099); LVCN 0,0017 frente a 0,00014-0,013 (p 0,011-0,015). Esto significa que las MCPh no se sobrediagnosticaron ni se pasaron por alto en esta cohorte de pacientes con cáncer. El estudio genético identificó 2 variantes patogénicas en TTN en 2 de las 3 MCD y 1 en FLNC en la MA (tabla).
Características clínicas de los pacientes con miocardiopatías hereditarias |
||||
Paciente |
MCP |
Genética |
ECG |
FEVI |
1 |
MA |
FLNC p.Tyr1042Ter |
Anómalo |
48% |
2 |
MCD |
TTN p.Lys27354ValfsTer7 |
Anómalo |
Fluctuante |
3 |
MCD |
TTN c.28074+1G>T |
Normal |
45% |
4 |
MCD |
Negativa |
Anómalo |
35% |
5 |
MCH |
Negativa |
Anómalo |
> 55% |
6 |
MCH |
Negativa |
Anómalo |
> 55% |
7 |
MCH |
Negativa |
Anómalo |
> 55% |
8 |
LVNC |
Negativa |
Anómalo |
> 55% |
FEVI: fracción de eyección del ventrículo izquierdo; RMC: RMN cardiaca; MCD: miocardiopatía dilatada no isquémica familiar; MCH: miocardiopatía hipertrófica; MA: miocardiopatía arritmogénica; VINC: miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo. |
Conclusiones: La integración de la información de la evaluación del riesgo CV basal (incluidos los antecedentes familiares de MCPh o muertes cardiacas súbitas) con ECG y TTE permite que los programas de detección identifiquen el número esperado de MCPh silentes. Este cribado oportunista identifica a los pacientes oncológicos de alto riesgo que se benefician de la medicina personalizada y permite extender las estrategias de prevención a todos los familiares disponibles con alto riesgo cardiovascular oculto.