Introducción
Dr. Juan José Gómez Doblas
Presidente del Comité Científico del Congreso
Vicepresidente de la SEC
Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores
Introducción y objetivos: Aunque se recomienda realizar un estudio etiológico en pacientes jóvenes con trastornos de conducción que requieren implante de marcapasos (MP), falta evidencia respecto al rendimiento diagnóstico de estos protocolos. Nuestro objetivo fue analizar el rendimiento diagnóstico de un protocolo de evaluación sistemático de la etiología del trastorno de conducción en una cohorte prospectiva multicéntrica.
Métodos: Se incluyeron de forma prospectiva pacientes adultos ≤ 60 años con disfunción sinusal o bloqueo auriculoventricular (BAV) avanzado inexplicado que requirieron implante de MP permanente en 9 centros españoles entre 2017 y 2021. Todos los pacientes se sometieron a un protocolo común de estudio etiológico que incluía: pruebas de laboratorio (ionograma, serología, biomarcadores), imágenes cardiacas avanzadas (ecocardiografía, resonancia cardiaca, tomografía de emisión de positrones, gammagrafía con pirofosfato) y estudio genético (405 genes).
Resultados: Un total de 59 pacientes aceptaron participar en el estudio de los cuales 13 fueron excluidos debido a un estudio incompleto. La cohorte final la formaron 46 pacientes (45,7% mujeres, edad media 52,6 ± 8,8 años). La indicación de MP fue BAV completo (63,0%, N = 29), BAV de 2º grado (19,6%, N = 9) y disfunción sinusal (10,9%, N = 5). Se estableció la causa del trastorno de conducción en 4 individuos (8,7%) de forma definitiva (3 de por causa genética) y en 4 sujetos (8,7%) de forma posible (basados en pruebas de laboratorio). Globalmente, las pruebas genéticas tuvieron un rendimiento diagnóstico del 6,5%. El rendimiento diagnóstico aumentó al 15,4% entre los pacientes menores de 50 años y se mantuvo igual cuando las variantes fueron filtradas por un panel de genes específico relacionado con las enfermedades de conducción cardiaca.
Características basales |
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N = 46 |
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Edad (años) |
52,6 (8,8) |
Sexo femenino |
21 (45,7%) |
Antecedentes familiares |
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Muerte súbita |
1 (2,2%) |
Implante de marcapasos en familiar < 60 años |
5 (10,9%) |
Indicación marcapasos |
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Disfunción sinusal |
5 (10,9%) |
BAV segundo grado |
9 (19,6%) |
BAV completo |
29 (63,0%) |
Otro |
3 (6,5%) |
Forma de presentación |
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Asintomático |
8 (17,4%) |
Sincope |
20 (43,5%) |
Otros síntomas |
18 (39,1%) |
Dispositivo implantado |
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Marcapasos VVI |
2 (4,4%) |
Marcapasos DDD |
38 (82,6%) |
TRC-P |
5 (10,9) |
TRC-D |
1 (2,2%) |
BAV: bloqueo auriculoventricular; TRC-P: marcapasos resincronizador; TRC-D: desfibrilador resincronizador. |
Propuesta algoritmo diagnóstico.
Conclusiones: Una evaluación prospectiva sistemática de pacientes jóvenes con trastornos de conducción inexplicado que requirió implante de MP solo logró identificar la causa del trastorno de conducción en el 8,7% de los pacientes. Las pruebas genéticas con un panel dirigido en pacientes ≤ 50 años tienen un rendimiento diagnóstico del 15,4%. Basándonos en nuestros hallazgos, proponemos un algoritmo de diagnóstico simplificado de estudio etiológico de trastorno de conducción en pacientes ≤ 60 años (figura).