Introducción
Dr. Juan José Gómez Doblas
Presidente del Comité Científico del Congreso
Vicepresidente de la SEC
Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores
Introducción y objetivos: La fibrilación ventricular idiopática (FVI) constituye un diagnóstico de exclusión en supervivientes de parada cardiaca tras un exhaustivo protocolo diagnóstico para descartar las etiologías conocidas. Estos pacientes muestran elevadas tasas de supervivencia a largo plazo con desfibrilador automático implantado (DAI). La caracterización molecular con detección de variantes con valor predictivo permite identificar el 3-17% de los pacientes según los datos publicados, sobre registros con limitada representatividad de la población española.
Métodos: Estudio observacional en un centro de referencia español que incluyó a los pacientes supervivientes tras parada cardiaca recuperada portadores de DAI con diagnóstico al alta de FVI tras estudio diagnóstico exhaustivo en el periodo 1996-2022 y seguimiento de al menos un año. Se realizó seguimiento estructurado a todos mediante un protocolo que incluyó la realización de electrocardiograma, Holter y ecocardiograma seriados y otros estudios guiados por signos o síntomas. Los datos de todos los pacientes en quienes no se alcanzó diagnóstico a lo largo de los años mediante este protocolo fueron objeto de análisis. En todos ellos se realizó un pedigrí de al menos 3 generaciones y se propuso la realización de estudio molecular mediante panel para cardiopatía arrítmica mediante técnica de Next Generation Sequencing (NGS).
Resultados: Se identificaron 38 pacientes (62,5% varones). 4 pacientes contaron como pérdidas de seguimiento por traslado a otros centros. No se produjo ningún fallecimiento. El estudio molecular se realizó en todos los que lo autorizaron (30 pacientes). El seguimiento medio del grupo fue de 9,7 ± 8,3 años (1-26). De los que se dispone del resultado, el estudio molecular arrojó un resultado positivo en 5 casos (16,7%), con variantes con valor predictivo (patogénica o probable patogénica) relacionadas con síndrome de QT largo congénito en 2 pacientes (KCNH2 y KCNE1), taquicardia ventricular polimorfa catecolaminérgica en 2 casos (RYR2) y Síndrome de Brugada/solapamiento en un caso (SCN5A).
Conclusiones: En una cohorte española de largos supervivientes de parada cardiaca achacada a FVI, la realización de estudio molecular mediante NGS permite detectar una variante presumiblemente asociada al evento en el 16,7% de los casos.