REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932

SEC 2023 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

Málaga, 26 - 29 de Octubre de 2023


Introducción
Dr. Juan José Gómez Doblas
 Presidente del Comité Científico del Congreso
 Vicepresidente de la SEC
Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores

29. Medicina de precisión en el abordaje de las cardiopatías familiares

Fecha : 26-10-2023 15:30:00
Tipo : Comunicaciones orales
Sala : Sala M1

4. MUERTE SÚBITA Y CARDIOPATÍA ASOCIADA CON EL GEN PPA2. DESCRIPCIÓN FENOTÍPICA Y GENÉTICA DE LA PRIMERA FAMILIA AFECTADA E IDENTIFICADA EN ESPAÑA CON ESTA RARA Y GRAVE PATOLOGÍA

María Ángeles Espinosa Castro1, Cristina Gómez González1, Reyes Álvarez García-Rovés2, María Paz Suárez-Mier3, María José Sagastizábal Peñafiel4, Ana I. Fernández Ávila5, Irene Méndez Fernández1, Silvia Vilches Soria1, Miriam Centeno Jiménez2, Constancio Medrano López2, Nélida Vázquez Aguilera1, Javier Bermejo Thomas1 y Francisco Fernández-Avilés Díaz1

1Programa CSUR de Cardiopatías Familiares. Servicio de Cardiología de Adultos. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España, 2Programa CSUR de Cardiopatías Familiares. Servicio de Cardiología Infantil. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España, 3Servicio de Histopatología. Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses, Madrid, España, 4Sección de Histopatología. Instituto de Medicina Legal de la Comunidad de Madrid, Madrid, España y 5Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares CIBER-CV, Madrid, España.

Introducción y objetivos: Variantes (v) bialélicas en el gen nuclear PPA2 (fosforilasa inorgánica 2 mitocondrial) se han asociado recientemente a muerte súbita (MS) recurrente y precoz en pocas familias. Los fallecidos tienen extrema sensibilidad al alcohol, que actúa como trigger de fibrilación ventricular (FV). Presentamos la primera familia identificada en España con esta rara y grave entidad.

Métodos: Análisis descriptivo de una familia con 3 hermanos. Se describe la evolución clínica de los pacientes, las autopsias, el cribado clínico, el análisis genético (exoma completo, WES) y el estudio funcional realizado para el diagnóstico final de cardiopatía por PPA2.

Resultados: El probando (p) es un joven de 16 años, con MS (FV) en reposo en 2013, tras una consumición alcohólica. La autopsia informó un tenue infiltrado inflamatorio compatible con miocarditis. El cribado clínico en familiares mostró fenotipo normal en la madre, un hermano de 9 años y una hermana de 13. El padre falleció con 47 años por traumatismo tras presentar varios ictus. Se programó estudio anual en los menores y en 2017 una primera resonancia cardiaca mostró realce tardío (RT) septal en el hermano y RT biventricular extenso en la hermana como único hallazgo (figuras B y C). En 2022 el hermano menor presentó MS no recuperada con 17 años, tras tomar dos consumiciones alcohólicas. La autopsia mostró parches de miocitolisis y bandas de contracción en el miocardio. La reevaluación de la autopsia del p. mostró alteraciones muy similares (figura A y B). El análisis con WES de la hermana y del segundo hermano fallecido mostró, como único hallazgo relevante, dos v. en PPA2 c.290A>G y c.513C>T. Ninguna de ellas descritas en relación a enfermedad por PPA2, pero sugerentes de potencial impacto en heterocigosis compuesta (hc), estado confirmado ya que la madre solo portaba la v. c.513C>T. Un análisis de tránscritos de PPA2 en sangre mostró expresión indetectable del tránscrito en los hermanos y reducida en la madre. Esto sugiere que la presencia de ambas variantes provoca un déficit de expresión de ARN mensajero y potencialmente de proteína PPA2 (figura D).

Histología de la autopsia judicial del probando (panel A). Histología, RM y secuenciación NGS del hermano fallecido, (panel B). RM y secuenciación de la hermana (panel C). Análisis de tránscritos (panel D).

Conclusiones: Las v. en PPA2 c.290A > G y c.513C > T en hc son patogénicas y causan MS y miocardiopatía de desarrollo precoz. El análisis mediante WES y la colaboración con los Institutos de Medicina Legal son clave para el diagnóstico definitivo de casos complejos de MS.

Comunicaciones disponibles de "Medicina de precisión en el abordaje de las cardiopatías familiares"

1. MODERA
Ainhoa Robles Mezcua, Hospital Quironsalud Marbella, Marbella

2. TAQUICARDIA VENTRICULAR POLIMÓRFICA CATECOLAMINÉRGICA: PROTOCOLO DE SEGUIMIENTO Y TRATAMIENTO DE PORTADORES DE UNA VARIANTE PATOGÉNICA EN EL GEN DE LA RIANODINA CON EXPRESIVIDAD VARIABLE. RESULTADOS A LARGO PLAZO
Aridane Cárdenes León1, Fernando Wanguemert Pérez2, Carlos Javier Acosta Materán2, Eduardo Caballero Dorta3, Marta Wanguemert Guerra2, Efrén Martínez Quintana2, María del Val Groba Marco3, Josep Brugada Terradellas4 y Ramón Brugada Terradellas4

1Cardiavant, Centro Médico Cardiológico, Las Palmas de Gran Canaria (Las Palmas), España, 2Cardiología. Cardiavant, Centro Médico Cardiológico, Las Palmas de Gran Canaria (Las Palmas), España, 3Cardiología. Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín, Las Palmas de Gran Canaria (Las Palmas), España y 4Centre de Genètica Cardiovascular, IDIBGI, Universitat de Girona, Girona, España.
3. EFECTO FUNDADOR DE LA VARIANTE GENÉTICA P.ASN271ILE EN TNNT2 EN A CORUÑA ASOCIADA A MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA DE PRONÓSTICO BENIGNO
José María Larrañaga Moreira1, Rosalía Peteiro Deben2, Eduardo Villacorta Argüelles3, María Luisa Peña Peña4, Ana Isabel Rodríguez Serrano5, Adrián Fernández6, Julián Palomino-Doza7, Javier Limeres Freire8, Olga Acevedo9, Alejandro Rodríguez Vilela1, Rebeca Lorca Gutiérrez10, Tomás Ripoll Vera 11, Raúl Franco Gutiérrez12, Juan Pablo Ochoa Folmer2 y Roberto Barriales Villa1

1Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, A Coruña, España, 2Health in Code, A Coruña, España, 3Unidad de Cardiopatías Familiares. Hospital Clínico Universitario de Salamanca, Salamanca, España, 4Unidad de Cardiopatías Familiares. Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España, 5Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España, 6Fundación Favaloro, Buenos Aires - Argentina, 7Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España, 8Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, España, 9Hospital da Senhora da Oliveira, Guimarães, Braga, Portugal, 10Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias), España, 11Unidad de Cardiopatías Familiares. Hospital Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Illes Balears), España y 12Hospital Universitario Lucus Augusti, Lugo, España.
4. MUERTE SÚBITA Y CARDIOPATÍA ASOCIADA CON EL GEN PPA2. DESCRIPCIÓN FENOTÍPICA Y GENÉTICA DE LA PRIMERA FAMILIA AFECTADA E IDENTIFICADA EN ESPAÑA CON ESTA RARA Y GRAVE PATOLOGÍA
María Ángeles Espinosa Castro1, Cristina Gómez González1, Reyes Álvarez García-Rovés2, María Paz Suárez-Mier3, María José Sagastizábal Peñafiel4, Ana I. Fernández Ávila5, Irene Méndez Fernández1, Silvia Vilches Soria1, Miriam Centeno Jiménez2, Constancio Medrano López2, Nélida Vázquez Aguilera1, Javier Bermejo Thomas1 y Francisco Fernández-Avilés Díaz1

1Programa CSUR de Cardiopatías Familiares. Servicio de Cardiología de Adultos. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España, 2Programa CSUR de Cardiopatías Familiares. Servicio de Cardiología Infantil. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España, 3Servicio de Histopatología. Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses, Madrid, España, 4Sección de Histopatología. Instituto de Medicina Legal de la Comunidad de Madrid, Madrid, España y 5Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares CIBER-CV, Madrid, España.
5. IMPACTO DEL GENOTIPO EN LA RESPUESTA A TRATAMIENTO MÉDICO A LARGO PLAZO EN MIOCARDIOPATÍA DILATADA NO ISQUÉMICA
Nerea Mora Ayestarán1, Jesús González Mirelis1, Mª Ángeles Espinosa Castro2, Marina Navarro Peñalver3, María Gallego Delgado4, Roberto Barriales Villa5, Vicente Climent Payá6, Ainhoa Robles Mezcua7, María Victoria Mogollón Jiménez8, María Luisa Peña Peña9, Javier Limeres Freire10, Mayte Basurte Elorz11, Ana García Álvarez12, Germán Cediel Calderon13 y Pablo García Pavía1

1Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), España, 2Hospital Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España, 3Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España, 4Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca, España, 5Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, A Coruña, España, 6Hospital General Universitario de Alicante, Alicante, España, 7Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, España, 8Hospital San Pedro de Alcántara, Cáceres, España, 9Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España, 10Hospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona, España, 11Hospital Universitario Navarra, Navarra, España, 12Hospital Clínic, Barcelona, España y 13Hospital Germans Trias i Pujol, Barcelona, España.
6. REPERCUSIÓN DEL SEGUIMIENTO EN LA MORTALIDAD DE LOS PACIENTES CON MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA
María Salgado Barquinero1, Rut Álvarez Velasco1, Eva López-Negrete2, Francisco González Urbistondo1, Andrea Aparicio Gavilanes1, Elías Cuesta Llavona1, Alberto Alén Andrés1, María Fernández1, Beatriz Nieves Ureña1, Raquel Flores Belinchón1, Esmeralda Capín Sampedro1, Pablo Avanzas Fernández1, José Julián Rodríguez Reguero1, Juan Gómez1 y Rebeca Lorca Gutiérrez1

1Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias), España y 2Universidad de Oviedo. Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias), España.
7. BIOPSIA ENDOMIOCÁRDICA DE CORAZÓN NATIVO. ¿VENTRÍCULO DERECHO O IZQUIERDO? COMPARACIÓN DE RENTABILIDAD DIAGNÓSTICA Y COMPLICACIONES
Carlos Arellano Serrano1, Juan Francisco Oteo Domínguez1, Cristina Aguilera Agudo2, Arturo García Touchard2, María del Trigo Espinosa2, José Antonio Fernández Díaz2, Fernando Domínguez Rodríguez1, Manuel Gómez Bueno1, Pablo García Pavía1, Francisco Javier Goicolea Ruigómez1 y Javier Segovia Cubero1

1Cardiología. Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), España y 2Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), España.

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