Introducción
Dr. Juan José Gómez Doblas
Presidente del Comité Científico del Congreso
Vicepresidente de la SEC
Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de evaluadores
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Índice de autores
Introducción y objetivos: La enfermedad coronaria (CAD) es una enfermedad compleja, de presentación más precoz en varones, y con múltiples factores de riesgo, incluidos el estilo de vida, factores ambientales y un trasfondo genético menos conocido. Por ello, planteamos un estudio de la susceptibilidad genética para la CAD prematura es de suma importancia. En este estudio analizamos los diferentes haplogrupos del cromosoma Y en una cohorte de pacientes con infarto de miocardio prematuro con elevación del segmento ST (IAMCEST).
Métodos: Estudio retrospectivo observacional en un centro de referencia nacional de ECV hereditarias. Revisamos pacientes consecutivos remitidos para cateterismo por IAMCEST prematuro. Solo se incluyeron en este estudio los pacientes con CAD aterotrombótica confirmada mediante coronariografía. Se excluyeron las mujeres y pacientes sin suficiente DNA para ampliar estudio genético. Se revisaron variables clínicas y se analizaron los haplogrupos del cromosoma Y, comparándolos con una cohorte control de 200 individuos de la misma región geográfica.
Resultados: Se incluyeron 122 varones con IAMCEST precoz. El haplogrupo R fue el más frecuente en ambas poblaciones, aunque con frecuencia significativamente mayor en pacientes con STEMI prematuro. Por el contrario, el haplogrupo G se encontró con más frecuencia en la cohorte de control (tabla). La distribución de los haplogrupos del cromosoma Y no varió significativamente entre los pacientes varones con IAMCEST prematura según la presencia o ausencia de los FRCV clásicos: DM (p = 0,2948), HTA (p = 0,656), DL (p = 0,4578), tabaquismo (p = 0,4058) o antecedentes familiares (p = 0,997). Sin embargo, el haplogrupo «raro» fue significativamente más frecuente entre los diabéticos y el haplogrupo G, en aquellos pacientes con antecedentes familiares que en los que no la tenían.
Diferencias de haplogrupos del cromosoma Y entre la cohorte de control masculina y los varones con STEMI precoz |
|||
Haplogrupos del cromosoma Y |
200 controles (%) |
122 pacientes (%) |
p |
R |
61% |
72,13% |
0,0419* |
E |
14% |
8,20% |
0,1174 |
J |
10% |
6,56% |
0,285 |
G |
8% |
2,46% |
0,0407* |
I |
4% |
5,74% |
0,4729 |
Raro |
3% |
4,92% |
0,3781 |
Conclusiones: Hasta la fecha, la presencia o ausencia de un haplogrupo del cromosoma Y en particular puede no ser considerado un indicador confiable del riesgo de CAD. En nuestra cohorte de pacientes con STEMI prematuro, el haplogrupo R se encontró con una frecuencia significativamente mayor y el G menor respecto a la cohorte control. Se necesitan más estudios que profundicen en el riesgo genético del STEMI precoz en varones.