Introducción
Dr. Juan José Gómez Doblas
Presidente del Comité Científico del Congreso
Vicepresidente de la SEC
Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores
Introducción y objetivos: La penetrancia de la miocardiopatía dilatada (MCD) en familiares portadores de alteraciones genéticas causales de MCD y los posibles predictores de desarrollo de la cardiopatía en estos sujetos son desconocidos. Analizamos la penetrancia y factores asociados al desarrollo de MCD en una cohorte multicéntrica de portadores genéticos sin expresión de enfermedad. Adicionalmente, construimos un modelo de predicción de desarrollo de enfermedad.
Métodos: Estudio retrospectivo, longitudinal de una cohorte de sujetos portadores de variantes genéticas causales de MCD que no presentaban la cardiopatía al inicio del seguimiento y que fueron evaluados entre 2002 y 2022 en 24 Unidades de Cardiopatías Familiares de España.
Resultados: Se estudiaron 779 portadores genéticos (59% mujeres. Edad media 36,7 años), procedentes de 300 familias. Tras un tiempo de seguimiento medio de 3,82 años (rango intercuartílico: 3,60-4,04 años), 85 pacientes (10,9%) desarrollaron MCD; incidencia anual 2,9% (IC95%: 9,8-15,9%). La penetrancia a 6 años de seguimiento fue de 15,5% (IC95%: 12,1-19,9%). La edad, un electrocardiograma (ECG) anormal, la fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) y el diámetro telediastólico (DTDVI) se relacionaron de forma independiente con el desarrollo de MCD. El modelo de predicción a 3 y 5 años de seguimiento con estas variables mostró una alta capacidad predictiva (C de Harrell de 0,786). Además, un análisis multivariado en los 362 sujetos (45% de la cohorte) que disponían de un estudio de resonancia cardiaca identificó el realce tardío de gadolinio (RTG) como factor adicional independiente de desarrollo de MCD.
Características basales de la cohorte |
||||
|
Cohorte total (n = 779) |
No desarrollo de MCD en el seguimiento (n = 694) |
Desarrollo de MCD en el seguimiento (n = 85) |
p |
Mujeres |
459 (59%) |
418 (60,2%) |
41 (48,2%) |
0,034 |
Edad media, años |
36,7 (35,5- 37,9) |
36,12 (34,8-37,4) |
41,4 (37,8-45,0) |
0,0083 |
Características clínicas |
||||
Hipertensión arterial |
90 (11,5%) |
75 (10,8%) |
15 (17,7%) |
0,063 |
Diabetes mellitus |
31 (4%) |
24 (3,5%) |
7 (8,3%) |
0,032 |
Dislipemia |
80 (10,3%) |
65 (9,4%) |
15 (17,7%) |
0,016 |
Fumador |
94 (12,1%) |
81 (11,7%) |
13 (15,3%) |
0,346 |
Dispositivos |
||||
Marcapasos |
7 (0,9%) |
5 (0,7%) |
2 (2,3%) |
0,129 |
DAI |
26 (3,4%) |
18 (2,6%) |
8 (9,4%) |
0,001 |
Antecedente de arritmias |
||||
TPSV |
18 (2,3%) |
15 (2,1%) |
3 (3,5%) |
0,432 |
Fibrilación auricular/flutter |
31 (4%) |
19 (2,74%) |
12 (14,1%) |
< 0,001 |
Modificadores |
||||
Ejercicio intenso |
78 (10,1%) |
62 (9,0%) |
16 (18,8%) |
0,004 |
Consumo abusivo de alcohol |
10 (1,3%) |
6 (0,8%) |
4 (4,7%) |
0,003 |
Quimioterápicos |
11 (1,4%) |
11 (1,5%) |
0 (0%) |
0,242 |
Grupos de genes |
< 0,001 |
|||
TTN |
367 (47,1%) |
341 (49,1%) |
26 (30,6%) |
|
Citoesqueleto/Disco-Z |
100 (12,8%) |
91 (13,1%) |
9 (10,6%) |
|
Desmosómicos |
88 (11,3%) |
78 (11,2%) |
10 (11,8%) |
|
Nucleares |
129 (16,5%) |
112 (16,1%) |
17 (20,0%) |
|
Sarcoméricos |
50 (6,4%) |
37 (5,3%) |
13 (15,3%) |
|
Otros |
45 (5,8%) |
35 (5,0%) |
110 (11,8%) |
|
Familiar de primer grado |
473 (60,1%) |
412 (59,4%) |
61 (71,7%) |
0,016 |
ECG |
||||
Ritmo sinusal |
766 (98,3%) |
688 (99,1%) |
78 (91,8%) |
< 0,001 |
BRDHH |
20 (2,6%) |
16 (2,3%) |
4 (4,7%) |
0,244 |
BRIHH |
17 (2,2%) |
10 (1,4%) |
7 (8,2%) |
0,244 |
T negativas |
133 (17,1%) |
110 (16,0%) |
23 (27,1%) |
0,01 |
Precordiales |
45 (5,7%) |
37 (5,3%) |
8 (9,4%) |
0,916 |
Miembros |
88 (11,3%) |
73 (10,5%) |
15 (17,6%) |
0,916 |
ECG alterado |
170 (21,8%) |
145 (21,0%) |
33 (38,8%) |
< 0,001 |
Ecocardiografía |
||||
DTDVI (mm) |
46,2 (45,8-46,6) |
45,8 (45,4-46,2) |
49,9 (48,8-51,0) |
< 0,001 |
FEVI (%) |
60,7 (60,3-61,1) |
61,1 (60,7-61,5) |
57,0 (55,7-58,2) |
< 0,001 |
Patrón diastólico alterado |
103 (13,2%) |
87 (13,0%) |
16(18,8%) |
0,114 |
Diámetro AI (mm) |
32,2 (31,6-32,8) |
32,1 (31,5-32,7) |
33,1 (30,5-35,6) |
0,2983 |
RMNC (n = 362 (46,5%)) |
|
n = 284 (40,1%) |
n = 68 (80%) |
|
VTD VI (ml) |
144,7 (140,6-148,8) |
140,7 (136,6-144,8) |
161,8 (149,8-173,9) |
< 0,001 |
FEVI (%) |
57,5 (56,7-58,2) |
59,2 (58,6-59,8) |
50,1 (47,7-52,5) |
< 0,001 |
No-Compactación |
24 (6,6%) |
14 (4,5%) |
10 (14,7%) |
0,008 |
RTG |
71 (19,6%) |
43 (14,7%) |
28 (41,1%) |
< 0,001 |
Subepicárdico |
30 (41,4%) |
21 (47,6%) |
9 (32,1%) |
0,424 |
Intramiocárdico |
27 (38,6%) |
15 (35,7%) |
12 (42,9%) |
0,424 |
Otros |
14 (20,0%) |
7 (1,6%) |
7 (25,0%) |
0,424 |
Conclusiones: La penetrancia de la MCD en portadores genéticos es cercana al 3% anual. La edad, un ECG anormal, la FEVI, el DTDVI (basales) y la presencia de RTG se asocian con el desarrollo de MCD en esta población. Un modelo predictivo con estas características predice de forma adecuada el desarrollo de MCD a 3 y 5 años.