REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932

SEC 2024 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

Bilbao, 24 - 26 de Octubre de 2024


Introducción
Dr. José María de la Torre Hernández
Presidente del Comité Científico del Congreso. Vicepresidente de la SEC

Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de evaluadores
Listado completo de comunicaciones
Índice de autores

6004. Canalopatías y otras arritmias hereditarias

Fecha : 24-10-2024 00:00:00
Tipo : Pósteres

6004-4. Fibrilación auricular de novo en pacientes jóvenes como red flag de miocardiopatía o canalopatía. Rendimiento del estudio genético

Beatriz Girela Pérez1, José Gregorio Soto Rojas1, Francisco José Bermúdez Jiménez2, Antonio Bonilla López3, Juan Jiménez Jáimez2, Juan Manuel García Torrecillas1, Carlos Gómez Navarro1 y Ricardo Fajardo Molina1

1Complejo Hospitalario Torrecárdenas, Almería, España, 2Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España y 3Hospital de Poniente, El Ejido (Almería), España.

Introducción y objetivos: La fibrilación auricular (FA) es la arritmia más frecuente en la práctica clínica. La FA de debut en pacientes jóvenes es rara, más inusual cuanto más precoz sea la edad de inicio. Actualmente, el panel genético en FA no está rutinariamente indicado, aunque en pacientes que debutan con FA muy jóvenes o con afectación miocárdica o antecedentes familiares, pueden arrojar importante información etiológica. Objetivo: analizar un grupo de pacientes con FA de debut precoz y características adicionales (según criterios de inclusión predeterminados) a los que se solicitó estudio genético, analizando los hallazgos y comparando subgrupos con y sin mutaciones patogénicas.

Métodos: Estudio multicéntrico observacional retrospectivo en unidades de cardiopatías familiares de 3 hospitales de dos provincias. Se incluyen pacientes cuyo evento clínico inicial fue FA, con alguna de las siguientes condiciones: debut FA < 35 años, a los que se extrajo panel genético comercial de FA. Debut de FA < 50 años, si se presentaba además con algún grado de miocardiopatía (dilatación, hipertrofia o disfunción VI) o canalopatía, con un panel genético orientado. FA < 50 años que formaban parte de un screening familiar a los que se hacía estudio genético en cascada (mutación puntual). Se analizaron los antecedentes, características demográficas y clínicas basales así como los hallazgos y rendimiento del estudio genético.

Resultados: De los pacientes estudiados entre 2020 y 2023, encontramos 25 pacientes con FA como evento clínico inicial y alguna de las anteriores características. Edad media 37,4 ± 10,6. Se realizaron 21 paneles y 4 mutaciones puntuales. El estudio genético es positivo (G+) en 17 (68%). De la población (G+), 14 se estudian como caso índice con panel NGS, el resto en estudio en cascada. El gen más frecuentemente implicado es LMNA (6 pacientes, 5 mutaciones distintas) seguidos de TTN (5 pacientes, 4 mutaciones). Un paciente presentaba mutación relacionada con canalopatía (SCN5A). Se analizan y compararan los pacientes(G+) vs (G-). Los hallazgos más relevantes en la tabla.

Análisis comparativo entre subgrupos (genotipo + vs genotipo -)
 

Genotipo (-) (n = 8)

Genotipo (+) (n = 17)

Nivel significación

Edad inicio FA

44,6 ± 4,4

33,7 ± 11

p = 0,014

Mujeres

2 (25%)

6 (35%)

p = 0,48 (ns)

Antecedentes familiares MSC

3 (37%)

6 (50%)

p = 0,66 (ns)

FA permanente actual

0

9 (52%)

p = 0,03

Con miocardiopat inicial

3 (37%)

10 (58%)

p = 0,41 (ns)

BAV avanzado

0

5 (58%)

p = 0,08 (ns)

Grosor septum

10 ± 1,5

13 ± 5

p = 0,15 (ns)

FEVI inicial

66%

57%

P = 0,25 (ns)

FEVI normal actual

8 (100%)

8 (66%)

p = 0,12 (ns)

Conclusiones: En una población muy seleccionada que debuta con FA < 50 años, encontramos una significativa tasa de mutaciones relacionadas con miocardiopatías, la más frecuente LMNA. Debutan más jóvenes, tendrán más FA permanente y peor FEVI. Alcanzar un diagnóstico genético nos proporciona una ventana de oportunidad clínica a la hora de prevenir eventos adversos como eventos arrítmicos y muerte súbita.

Comunicaciones disponibles de "6004. Canalopatías y otras arritmias hereditarias"

6004-4. Fibrilación auricular de novo en pacientes jóvenes como red flag de miocardiopatía o canalopatía. Rendimiento del estudio genético
Beatriz Girela Pérez1, José Gregorio Soto Rojas1, Francisco José Bermúdez Jiménez2, Antonio Bonilla López3, Juan Jiménez Jáimez2, Juan Manuel García Torrecillas1, Carlos Gómez Navarro1 y Ricardo Fajardo Molina1

1Complejo Hospitalario Torrecárdenas, Almería, España, 2Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España y 3Hospital de Poniente, El Ejido (Almería), España.
6004-5. Fibrilación ventricular idiopática: etiologías ocultas durante el seguimiento a largo plazo
Ricardo Martínez González, Guillermo de la Osa Hernández, Marcel Martínez Cossiani, Adrián Martínez Roca, Carlos Rodríguez Carneiro, Jesús Saldaña García, Ana Torremocha López, Juan Caro Codón, Paula Sánchez Somonte, Sergio Castrejón Castrejón, José Luis Merino Lloréns y José Raúl Moreno Gómez

Cardiología. Hospital Universitario La Paz, Madrid, España.
6004-6. Muerte súbita cardiaca en jóvenes: incidencia, diagnóstico y supervivencia en un centro terciario
Ricardo Martínez González, Ana Torremocha López, Jesús Saldaña García, Emilio Arbas Redondo, Juan Caro Codón, Sandra Rosillo Rodríguez, Paula Sánchez Somonte, Marcel Martínez Cossiani, Carlos Álvarez Ortega, Sergio Castrejón Castrejón, Eduardo R. Armada Romero, José Luis Merino Lloréns, Rafael Peinado Peinado y José Raúl Moreno Gómez

Cardiología. Hospital Universitario La Paz, Madrid, España.

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