Introducción
Dr. José María de la Torre Hernández
Presidente del Comité Científico del Congreso. Vicepresidente de la SEC
Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de evaluadores
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Índice de autores
Introducción y objetivos: La evaluación genética en el estudio del riesgo cardiovascular no se realiza de forma rutinaria, aunque cada vez las guías de práctica clínica nos aconsejan su uso, para poder realizar una valoración más completa del riesgo cardiovascular de los pacientes. El avance en el conocimiento de la genética y la evidencia científica al respecto, nos está permitiendo que el riesgo genético sea una variable más a tener en cuenta, en la valoración del riesgo CV global. El objetivo de nuestro estudio fue evaluar los resultados de los estudios genéticos en el contexto de la valoración del riesgo cardiovascular.
Métodos: Se analizaron todos los estudios genéticos realizados en nuestro centro desde enero hasta diciembre de 2023, que fueron solicitados para completar el estudio del riesgo cardiovascular. Se realizó un estudio genético que incluía estudio del riesgo poligénico de hipercolesterolemia familiar (HF), estudio de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en el gen LPA, variantes monogénicas para HF y farmacogenética de las estatinas
Resultados: n 93. EL 38,9% fueron mujeres con una edad media de 52 años. El 36,3% eran hipertensos, el 14% diabéticos, el 55,4% tomaba estatinas, el 17,2% tenían enfermedad coronaria previa y el 40% antecedentes familiares de enfermedad coronaria. El 26% presentaban niveles de LDL > 190 mg/dl y el 30% niveles de Lp(a) > 120 mg/dl. (tabla) Al analizar los resultados de los estudios genéticos, el 40,7% presentaron alto riesgo poligénico de HF, el 48,6% tenían presentes algún SNP del gen LPA, el 12% alguna variante patogénica para HF (el 81% a nivel del LDLr) y 74% eran metiladores lentos para las estatinas. No siendo los pacientes con mayores niveles de LDL y/o Lp(a) los que presentaron mayor predisposición genética.
Niveles lipídicos |
|
mg/dl |
|
Colesterol total |
233 ± 39 |
LDL |
148 ± 70 |
Triglicéridos |
52 ± 18 |
Lp(a) |
116 ± 50 |
Apo B |
148 ± 99 |
LDL: lipoproteína baja densidad; Lp(a): lipoproteína (a); ApoB: apoproteína B. |
Conclusiones: La arquitectura genética en el estudio del riesgo cardiovascular nos puede ayudar a realizar una valoración más global de nuestros pacientes y sus familias.