Introducción
Dr. José María de la Torre Hernández
Presidente del Comité Científico del Congreso. Vicepresidente de la SEC
Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de evaluadores
Listado completo de comunicaciones
Índice de autores
Introducción y objetivos: El ensayo EXPLORER-HCM en fase III evaluó la eficacia y seguridad de mavacamtén (un inhibidor de la miosina cardiaca) en miocardiopatía hipertrófica obstructiva (MCHO), demostrando una mejoría de clase funcional, obstrucción en tracto de salida del ventrículo izquierdo (TSVI) y calidad de vida. Analizamos una cohorte multicéntrica de pacientes con MCH y seleccionamos y describimos aquellos que cumplen criterios de inclusión en EXPLORER-HCM.
Métodos: Estudio observacional retrospectivo de una cohorte de 647 pacientes con MCH de 6 Unidades de Cardiopatías Familiares de nuestra comunidad reclutados entre enero 2021 y abril 2024. Analizamos cuántos pacientes cumplían criterios de inclusión en EXPLORER-HCM: edad > 18 años, gradiente TSVI > 50 mmHg, fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) > 55% y clase funcional NYHA II-III, y describimos sus características.
Resultados: Incluimos un total de 647 pacientes (61% varones, edad media 63 ± 14 años), de los cuales 145 (22% casos) cumplían criterios de inclusión de EXPLORER-HCM para tratamiento con mavacamtén. Dentro de este subgrupo, la edad media era de 58 ± 13 años (hasta el 38,6% > 65 años) y el 53% eran varones. Hasta el 73% de los pacientes se encontraban en clase funcional II-III, la FEVI media era 66,3 ± 7,2% (89,8% < 75%), el gradiente en TSVI 84,3 ± 31,1 mmHg y el grosor máximo medido de 20,2 ± 4,4mm. La mayoría presentaban movimiento sistólico anterior de mitral (84% casos) además de insuficiencia mitral asociada (88% casos). En cuanto a la genética, el 22,1% tenían estudio genético positivo, el 15,2% tenían variantes de significado incierto y el estudio fue negativo en el 42,1% de los casos. Predominaron las mutaciones en MYH7 (42%) MYBPC3 (35,5%) y TNNT2 (6,4%).
Características de los pacientes de nuestra cohorte que cumplen criterios del EXPLORER-HCM |
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Características generales |
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Criterios inclusión EXPLORER-HCM |
145 (22%) |
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Varones |
77 (53%) |
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Edad |
58 ± 13 años |
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Clase funcional de la NYHA II-III |
106 (73%) |
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SAM |
122 (84%) |
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Insuficiencia mitral |
128 (88%) |
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Estudio genético positivo |
32 (22,1%) |
MYH7: 13 (42%) |
MYBPC3: 11 (35,5%) |
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TNNT2: 2 (6,4%) |
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VUS |
22 (15,2%) |
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Negativo |
61 (42,1%) |
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FEVI |
66,3 ± 7,2% |
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Gradiente TSVI |
84,3 ± 31,1 mmHg |
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Grosor miocardio máximo |
20,2 ± 4,4 mm |
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Se muestra las diferentes características de los pacientes de nuestra cohorte que cumplen criterios los criterios de inclusión de EXPLORER-HCM para el tratamiento con mavacamtén. Se expresan los datos cuantitativos con frecuencia y porcentaje y los datos cuantitativos con media y desviación estándar. FEVI: fracción de eyección del ventrículo izquierdo; NYHA: New York Heart Association; SAM: movimiento sistólico anterior; TSVI: tracto de salida del ventrículo izquierdo; VUS: variantes de significado incierto. |
Porcentaje de pacientes que cumplen criterios de inclusión del EXPLORER-HCM.
Conclusiones: Aproximadamente un cuarto de los pacientes de nuestra cohorte cumplen con criterios para el tratamiento con mavacamtén, lo cual es de gran interés ya que abarca un porcentaje no desdeñable de pacientes que podrían beneficiarse del primer fármaco cuya diana terapéutica es el mecanismo fisiopatológico de la enfermedad, mejorando potencialmente situación clínica y calidad de vida.