Introducción
Dr. José María de la Torre Hernández
Presidente del Comité Científico del Congreso. Vicepresidente de la SEC
Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de evaluadores
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Índice de autores
Introducción y objetivos: Lipodistrofia familiar parcial tipo 2 es una enfermedad genética rara de prevalencia baja, 1/1,5 millón de habitantes. Herencia autosómica dominante, por diversas mutaciones en el gen LMA, codificante de proteínas láminas A y C. Fenotípicamente, se caracterizan por deficiencia de tejido adiposo en extremidades y asocian trastornos metabólicos como hipertrigliceridemia, hipercolesterolemia y DM. La enfermedad cardiovascular aterosclerosa es la más frecuente, siendo infrecuente miocardiopatía hipertrófica, valvulopatías, trastornos del ritmo cardiaco y miopatías. Objetivos: describir características fenotípicas y genotípicas, asociación con cardiopatía y evolución en diagnosticados de lipodistrofia familiar parcial tipo 2.
Métodos: Estudio monocéntrico descriptivo retrospectivo de pacientes con Lipodistrofia familiar parcial tipo 2 en el H. Juan Ramón Jiménez. Analizamos principales comorbilidades, variantes mutacionales, FRCV, patologías cardiovasculares y seguimiento tras el diagnóstico. Las variables son expresadas como media y desviación estándar.
Resultados: Muestra de 13 pacientes, con media de edad de 55 ± 11 años, 4 hombres y 9 mujeres. Un 46,15% tienen HTA, DM2 46,15%, DLP 76,92% con hipertrigliceridemia el 61,53% de los casos, 7,69% tienen obesidad con IMC > 30, enfermedad renal 7,69% y EPOC 7,69%. En nuestra serie, el 23,08% de los pacientes tienen cardiopatía isquémica. Un 88,5% presentaban clase I de la NYHA con una FEVI promedio del 55,2 ± 11,2%. Centrándonos en la variante de la mutación del gen codificante, 3/13 pacientes tenían mutación en p.Arg28Trp, relacionándose los 3 con MCD, presentando además familiares afectados. Estos pacientes requirieron implante de DAI-TRC y presentaron múltiples ingresos en cardiología. La mutación en el exón R482W, 38,4% del total de la muestra, presentaban únicamente en el ETT HVI ligera o ausencia de cardiopatía en el mejor de los casos. 1 paciente con mutación en p.Leu85Val también con MCD, otro con mutación en p.Asn231Lys con HVI ligera y otro con mutación en p.Gly523Arg sin cardiopatía.
Conclusiones: Se sabe que la Lipodistrofia familiar parcial tipo 2 se relaciona con mutaciones en el gen LMA. De ellas, la más relacionada con cardiopatía fue la mutación p.Arg28Trp, dando lugar MCD con implante de DAI-TRC. La mutación que menos se relacionó con cardiopatía fue R482W. Siendo importante un seguimiento estrecho con realización de pruebas de imagen cardiaca.