Introducción
Dr. José María de la Torre Hernández
Presidente del Comité Científico del Congreso. Vicepresidente de la SEC
Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de evaluadores
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Índice de autores
Introducción y objetivos: La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es la cardiopatía familiar más frecuente, con una morbimortalidad importante secundaria a manifestaciones clínicas graves como la insuficiencia cardiaca y la muerte súbita. Los principales genes implicados en su etiología codifican proteínas sarcoméricas. La variabilidad fenotípica y genotípica es una característica definitoria de esta enfermedad. El registro RACAGEN, como proyecto multicéntrico andaluz, pretende dar luz a las características particulares de la genética, el tratamiento y la evolución clínica y pronóstica de la MCH en nuestra comunidad. Objetivos: describir los rasgos genéticos característicos de la MCH en nuestra región.
Métodos: Estudio observacional retrospectivo multicéntrico realizado por las Unidades de Cardiopatías Familiares de 6 centros de nuestra comunidad. Se recogieron 504 pacientes con miocardiopatía hipertrófica, reclutados desde enero de 2021 a abril de 2024. Se analizaron los resultados genéticos y se identificaron variables que se asociaran con una mayor rentabilidad del estudio.
Resultados: La edad media fue de 53 ± 16 años. 207 pacientes (41%) tenían antecedentes familiares de MCH, y 128 (25%) tenían antecedentes de muerte súbita en la familia. El estudio genético fue positivo en 188 pacientes (37,3%). VUS (variantes de significado incierto) fueron detectadas en 113 pacientes (22,4%). Los principales genes afectados fueron MYBPC3 (40%), MYH7 (30,8%) seguidos por las troponinas: TNNT2 (11,4%) TNNI 3 (3,8%) y TNNC1 (2,2%). Las variantes más frecuentemente encontradas fueron (p.Asp778Glu) en MYH7 (14 pacientes) y p. Arg92Trp en TNNT2 (12). La edad menor a 45 años, los antecedentes familiares y de muerte súbita y la ausencia de factores de riesgo cardiovascular se asociaron a estudio genético positivo. El género o la presencia de síntomas no lo hicieron. En el estudio multivariante, los antecedentes familiares y la ausencia de factores de riesgo mantuvieron significación (p < 0,001 y 0,013 respectivamente).
Variables asociadas a rentabilidad del estudio genético |
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Pacientes/media |
%/DS |
Sí pos |
No neg |
p |
OR |
Multivariante p |
|
Antecedentes familiares |
207 |
41% |
114 (55,1%) |
64 (24%) |
< 0,001 |
3,8 (2,5-5,6) |
< 0,001 |
AF muerte súbita |
128 |
25,4% |
63 (49%) |
113 (32,7%) |
0,001 |
1,99 (1,3-3) |
|
Edad < 45 años |
79 |
29% |
79 (54%) |
109 (30,4%) |
< 0,001 |
2,7 (1,8-4) |
|
FRCV |
113 |
22,4% |
21 (8%) |
10 (45%) |
0,006 |
3,6 (1,3-9,5) |
0,013 |
Sexo mujer |
175 |
34,7% |
75 (43%) |
113 (34,3%) |
0,06 |
|
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AF: antecedentes familiares; FRCV: factores de riesgo cardiovascular. |
Resultados estudio genético.
Conclusiones: Las mutaciones en MYBPC3 y MYH7 fueron las predominantes, con una rentabilidad del estudio del 37%. La presencia de factores de riesgo cardiovascular y la ausencia de antecedentes familiares se asociaron a una menor rentabilidad del estudio. La evolución de nuestro registro está ayudando a optimizar el estudio familiar de la MCH y a identificar correlaciones genotipo-fenotipo propias de nuestra región.