SEC 2024 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

Bilbao, 24 - 26 de Octubre de 2024

Introducción
Dr. José María de la Torre Hernández
Presidente del Comité Científico del Congreso. Vicepresidente de la SEC

Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de evaluadores
Listado completo de comunicaciones
Índice de autores

6019. Miocardiopatías

Fecha : 24-10-2024 00:00:00

Tipo : Pósteres

6019-106. Miocardiopatía HCN4: el extraordinario caso homocigoto

José Francisco Gil Fernández¹, Lidia María Carrillo Mora², Francisco Castro García³, Santiago Escudero Cárceles³, Serena Evelina Margaretha Munteanu⁴, María Sabater Molina⁴ y Juan Ramón Gimeno Blanes²

¹Cardiología. Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid, España, ²Cardiología. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España, ³Pediatría. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España y ⁴Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, Murcia, España.

Introducción y objetivos: HCN4 conforma canales iónicos que conducen la corriente If, importante en la actividad de marcapasos del nodo sinusal. El síndrome de disfunción sinusal (SNS), la miocardiopatía no compactada (MNC) o el síndrome de QT largo, entre otras, se han relacionado a mutaciones en dicho gen, con patrón de herencia autosómica dominante. Sin embargo, la asociación está poco reportada en la literatura y todas las descripciones son de variantes en heterocigosis. El objetivo es describir el comportamiento de la enfermedad en un paciente con mutación en homocigosis y su familia.

Métodos: Estudio descriptivo de una familia portadora de mutación en HCN4 recogida en el registro de cardiopatías familiares de un hospital de tercer nivel. Se recogió la evaluación fenotípica del probando, antecedentes, cribado fenotípico familiar y evaluación genética y cosegregación.

Resultados: El probando es un niño africano de 12 años sin antecedentes que ingresó en UCI tras síncope durante el esfuerzo con recuperación a los segundos, palidez y astenia. El electrocardiograma objetivó bradicardia sinusal grave e intervalo QTc prolongado. Las pruebas de imagen arrojaron el diagnóstico de miocardiopatía no compactada (figura). Se registraron frecuencias cardiacas mínimas de 20 lpm y pausas sinusales > 5 segundos. Finalmente se implantó un marcapasos bicameral cuya estimulación normalizó el intervalo QTc. El paciente evolucionó de manera favorable y fue dado de alta. Un tío paterno falleció de muerte súbita. En el fenotipo de los padres se objetivó bradicardia sinusal, intervalo QT dentro del rango de la normalidad y ausencia de no compactación en el padre. 2 de los hermanos del probando presentaban bradicardia sinusal con intervalos QT en el rango de la normalidad e hipertrabeculación. El estudio genético del probando identificó la mutación p.Arg375His en homocigosis en el gen HCN4. Esta variante presentaba segregación en la familia con bradicardia sinusal en padres e hijos con la mutación en heterocigosis e hipertrabeculación en los dos hermanos, así como ausencia de bradicardia y no compactación en un hermano wildtype.

Electrocardiograma y ecocardiograma del probando. Se objetiva bradicardia sinusal extrema con un miocardio ventricular con datos de no compactación de predominio medioapical.

Conclusiones: Este es el primer reporte de una mutación en homocigosis compatible con la vida en la variante p.Arg375His de HCN4. Mutaciones patogénicas del gen deberían considerarse entidad propia al producir fenotipos de MNC y SNS que pueden ser sintomáticos y requerir implante de marcapasos.

Comunicaciones disponibles de "6019. Miocardiopatías"

6019-97. Uso y valor pronóstico del Holter-ECG en pacientes con miocardiopatía dilatada: Lidia María Carrillo Mora¹, José Francisco Gil Fernández², Mario Hernández Iniesta¹, Alba María García García¹, Noelia Fernández Villa¹, Juan Ramón Gimeno Blanes¹, Beatriz Pérez Martínez³, Carmen Muñoz Esparza¹, Francisca María Muñoz Franco⁴ y María Sabater Molina¹

¹Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia), España, ²Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid, España, ³Hospital Virgen del Castillo, Yecla (Murcia), España y ⁴Hospital Comarcal del Noroeste, Caravaca de la Cruz (Murcia), España.

6019-98. Características clínicas y de imagen de la miocardiopatía dilatada no isquémica en adultos mayores: papel del bloqueo de rama izquierda como posible etiología: Pablo Zulet Fraile, María Alejandra Restrepo Córdoba, Josebe Goirigolzarri Artaza, Iván Sánchez Izquierdo, Marcos Ferrández Escarabajal, Fabián Islas Ramírez, José Alberto de Agustín Loeches y Carmen Olmos Blanco

Instituto Cardiovascular. Hospital Clínico San Carlos, Madrid, España.

6019-99. Incidencia y utilidad de la disfunción del ventrículo derecho en la indicación de implante de DAI en portadores de mutaciones desmosomales: Arancha Díaz Expósito, Amalio Ruiz Salas, M. Carmen Medina Palomo, Germán Berteli García, Javier Muñiz Sáenz-Díez, Alberto Barrera Cordero, Ainhoa Robles Mezcua, Alejandro Isidoro Pérez Cabeza, Clara Jiménez Rubio, Francisco Javier Alzueta Rodríguez y José Manuel García Pinilla

Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, España.

6019-100. ¿Cómo se trata en Cataluña la obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo en la miocardiopatía hipertrófica?: Pablo Carrión Montaner¹, Laura Guillamón Torán², Jara Gayán Ordás³, Marta Campreciós Crespo⁴, Eva Guillaumet², Núria Casanovas², Claudia Scardino⁵, Germán Cediel Calderón⁶, Montserrat Cardona Ollé⁷, Sonia Ruíz Bustillo⁸, Coloma Tiron de Llano⁹, Montserrat Ayats Delgado¹⁰, Paola Rojas¹, Gabriel Torres Ruiz¹ y Antonio Martínez Rubio¹

¹Cardiología. Corporació Sanitària Parc Taulí, Sabadell (Barcelona), España, ²Cardiología, Departamento de Imagen Cardiaca. Corporació Sanitària Parc Taulí, Sabadell (Barcelona), España, ³Cardiología. Hospital Universitari Arnau de Vilanova, Lleida, España, ⁴Cardiología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España, ⁵Cardiología. Hospital Universitario Joan XXIII, Tarragona, España, ⁶Cardiología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona (Barcelona), España, ⁷Cardiología. Complex Hospitalari Moisès Broggi, Barcelona, España, ⁸Cardiología. Hospital del Mar, Barcelona, España, ⁹Cardiología. Hospital Universitario Dr. Josep Trueta, Girona, España y ¹⁰Cardiología. Hospital General de Granollers, Granollers (Barcelona), España.

6019-101. Fibrilación auricular en miocardiopatía hipertrófica apical ¿más prevalente y peligrosa?: David Cordero Pereda¹, Sandra González Martín², Simón Novo Flores² y Paloma Remior Pérez¹

¹Unidad de Cardiopatías Familiares. Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, España y ²Servicio de Cardiología. Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria, Madrid, España.

6019-102. Utilidad del ecocardiograma de esfuerzo en la valoración de pacientes con miocardiopatía hipertrófica: Tomás Ripoll Vera¹, Alba Corralejo del Peso², Carlos Miguel Veras Burgos¹, Jorge Álvarez Rubio¹, Joan Torres Marqués¹, Virginia Ruiz Pizarro¹, Marta Alamar Cervera¹, Margarita Esther Moranta Ribas¹, Hugo del Castillo Carnevali¹, David Cremer Luengos¹, José María Gámez Martínez¹ y Santiago Magnani Raganato¹

¹Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Illes Balears), España y ²Facultad de Medicina. Universidad de las Islas Baleares, Palma de Mallorca (Illes Balears), España.

6019-103. Incidencia y progresión de la afectación del ventrículo izquierdo en pacientes con miocardiopatía arritmogénica: Arancha Díaz Expósito, Amalio Ruiz Salas, M. Carmen Medina Palomo, Germán Berteli García, Javier Muñiz Sáenz-Díez, Alberto Barrera Cordero, Ainhoa Robles Mezcua, Alejandro Isidoro Pérez Cabeza, Clara Jiménez Rubio, Francisco Javier Alzueta Rodríguez y José Manuel García Pinilla

Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, España.

6019-104. Score Mayo como herramienta de acceso a consulta específica de miocardiopatía hipertrófica: Marcos García Jambrina

Cardiología. Hospital San Pedro de Alcántara, Cáceres, España

6019-105. Evaluación de la incidencia de cardiopatía en pacientes con lipodistrofia familiar parcial tipo 2. Datos de un área hospitalaria en la vida real: Carlos Perea Alfaro, Marina Fernández Aragón y Ana José Manovel Sánchez

Cardiología. Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva, España.

6019-106. Miocardiopatía HCN4: el extraordinario caso homocigoto: José Francisco Gil Fernández¹, Lidia María Carrillo Mora², Francisco Castro García³, Santiago Escudero Cárceles³, Serena Evelina Margaretha Munteanu⁴, María Sabater Molina⁴ y Juan Ramón Gimeno Blanes²

¹Cardiología. Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid, España, ²Cardiología. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España, ³Pediatría. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España y ⁴Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, Murcia, España.

6019-107. Variantes patogénicas del gen titina y miocardiopatía dilatada: explorando vínculos genéticos y clínicos: Mónica García Monsalvo¹, Judith Calle Pérez¹, Javier Muñoz Sánchez², Lorena Martín Bartolomé², Alba Martín Morán², Luis Miguel Rincón Díaz¹, Rocío Eiros Bachiller¹, Belén García Berrocal³, David Hansoe Heredero Jung³, Sandra Milagros Lorenzo Hernández³, Fabián Blanco Fernández¹, M. José Ruiz Olgado⁴, Pedro Luis Sánchez Fernández¹, María Gallego Delgado¹ y Eduardo Villacorta Argüelles¹

¹Cardiología. Hospital Clínico Universitario de Salamanca, Salamanca, España, ²Universidad de Salamanca, Salamanca, España, ³Bioquímica Clínica/Análisis Clínicos. Hospital Clínico Universitario de Salamanca, Salamanca, España y ⁴Cardiología. Hospital Virgen de la Concha, Zamora, España.

6019-108. Influencia de las anomalías del aparato subvalvular y de la válvula mitral sobre la eficacia del tratamiento para la obstrucción dinámica del tracto de salida en pacientes con miocardiopatía hipertrófica: Marta Andrés Sierra, Jesús Piqueras Flores, Beatriz Jiménez Rubio, Emilio Blanco López, Pablo Soto Martín, Andrez Felipe Cubides Novoa, Maeve Soto Pérez, Laura Montesinos Vinader, Cinthya Nuez Cuartango, Daniel Águila Gordo y Cristina Mateo Gómez

Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España.

6019-109. La miocardiopatía hipertrófica en Canarias, ¿somos diferentes?: Julio Vázquez Reguera, Aridane Cárdenes León y Eduardo Caballero Dorta

Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín, Las Palmas de Gran Canaria (Las Palmas), España.

6019-110. Miocardiopatía hipertrófica y eventos cardiológicos adversos: Charlotte Boillot¹, Joaquín Sánchez-Prieto Castillo¹, Belén Santos González¹, José Porcel Maleno², Andrea González Pigorini¹, Ana Díaz Rojo¹, Patricia del Valle Tabernero¹, Natalia Navarro Pelegrini¹, Ainhoa Aguinaga Mendibil¹, José Manuel Martínez Palomares¹, Irene Torres Chilleron¹, Gabriel Rivera Saltos¹, Guillermo Galeote Escalera¹, Lucía Villafáfila Martínez¹ y Joan Ramon Enseñat¹

¹Hospital Universitario de Toledo, Toledo, España y ²Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, España.

6019-111. Pronóstico a medio plazo de pacientes con síndrome de tako-tsubo: Lucas Barreiro Mesa, Nerea Aguayo Caño, Álvaro Roldán Guerra, Cristina Urbano Sánchez y Rafael González Manzanares

Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba, España.

6019-112. Electrocardiograma como herramienta diagnóstica entre enfermedad Fabry y miocardiopatía hipertrófica sarcomérica: José Gregorio Soto Rojas¹, Beatriz Girela Pérez¹, Carlos Gómez Navarro¹, Remedios Garofano López² y Ricardo Fajardo Molina¹

¹Hospital Universitario Torrecárdenas, Almería, España y ²Servicio de Nefrología. Hospital Universitario Torrecárdenas, Almería, España.

6019-113. Diferencias en el tratamiento y manejo de la miocardiopatía hipertrófica por edad en una cohorte multicéntrica andaluza: M. Esperanza Donoso Muñoz¹, María Luisa Peña Peña¹, Helena Llamas Gómez¹, Miguel Barranco Gutiérrez¹, Lidia Rodero Barcos¹, Pablo Martín Marín¹, David Grimaldos Parra¹, Rosa Macías Ruíz², María José Romero Reyes³, Ana González González⁴, José Gregorio Soto Rojas⁵, Noemí González Cruces⁶, Marta Martín Vélez¹, Javier Azcona Sousa¹ y Juan Manuel Aragón González¹

¹Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España, ²Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España, ³Hospital Universitario Virgen de Valme, Sevilla, España, ⁴Hospital Regional Universitario Carlos Haya, Málaga, España, ⁵Complejo Hospitalario Torrecárdenas, Almería, España y ⁶Hospital Comarcal de Melilla, Melilla, España.

6019-114. Cohorte nacional de sospecha de miocarditis Pre-MYO: características basales de los 100 primeros casos: José Javier Tercero Fajardo¹, Fernando Domínguez Rodríguez², Ana Belén Maestre Hernández³, Marcelo Sanmartín Fernández⁴, Ángel Manuel Iniesta Manjavacas⁵, Pablo Pastor Pueyo⁶, Silvia López Fernández⁷, Teresa Sola Moreno⁸, María Martín Fernández⁹, Juan Górriz Magaña¹⁰, María José Romero Reyes¹¹, Fernando Alfonso Manterola¹², Jesús Piqueras Flores¹³, M. José Ruiz Olgado¹⁴ y Domingo Pascual-Figal¹

¹Cardiología. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España, ²Cardiología. Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), España, ³Cardiología Clínica y Experimental. Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, Murcia, España, ⁴Cardiología. Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, Madrid, España, ⁵Cardiología. Hospital Universitario La Paz, Madrid, España, ⁶Cardiología. Hospital Universitari Arnau de Vilanova, Lleida, España, ⁷Cardiología. Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España, ⁸Cardiología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España, ⁹Cardiología. Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias), España, ¹⁰Cardiología. Hospital Militar Gómez Ulla, Madrid, España, ¹¹Cardiología. Hospital Universitario Virgen de Valme, Sevilla, España, ¹²Cardiología. Hospital Universitario de la Princesa, Madrid, España, ¹³Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España y ¹⁴Cardiología. Complejo Asistencial de Zamora, Zamora, España.

6019-115. Genética de la miocardiopatía hipertrófica en Andalucía: Pablo Martín Marín¹, Helena Llamas Gómez¹, David Grimaldos Parra¹, María José Romero Reyes², Ainhoa Robles Mezcua³, Rosa Macías Ruíz⁴, Noemí González Cruces⁵, Ana María González González⁶, José Gregorio Soto Rojas⁷ y María Luisa Peña Peña¹

¹Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España, ²Hospital Universitario Virgen de Valme, Sevilla, España, ³Hospital Regional Universitario de Málaga, Málaga, España, ⁴Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España, ⁵Hospital Comarcal de Melilla, Melilla, España, ⁶Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, España y ⁷Complejo Hospitalario Torrecárdenas, Almería, España.

6019-116. Papel del estudio genético en una cohorte de pacientes con miocardiopatía dilatada sometidos a trasplante cardiaco: Miguel Barranco Gutiérrez¹, Pablo Martín Marín¹, María Luisa Peña Peña², Helena Llamas Gómez², José Manuel Sobrino Márquez³, Santiago Fernández-Gordón Sánchez¹, Fernando Gavilán Domínguez¹, Pablo Rojas Romero¹, David Grimaldos Parra¹ y Ernesto Ruiz Pereira¹

¹Servicio de Cardiología, ²Unidad de Cardiopatías Familiares. Servicio de Cardiología y ³Unidad de Trasplante Cardiaco, Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España.

6019-117. Miocardiopatía de estrés en el postrasplante hepático inmediato: ¿mito o realidad?: José Miguel Rojo Pérez, Ramón Rubí Matamoros, Eugenio Picazo Feu, Clara Nuevo Gallardo, Javier Corral Macías, Rosa Navarro Romero, Natalia Torrijos López, Andrea Alonso Campana, Miguel Ángel Vallejo Ruiz, Ana Belén Merón Pino, Ana María Martínez Carapeto, María Yuste Domínguez, Juan Manuel Durán Guerrero, Juan Manuel Nogales Asensio y M. Eugenia Fuentes Cañamero

Servicio de Cardiología. Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz, Badajoz, España.

6019-118. Impacto de la no compactación ventricular en el pronóstico de la miocardiopatía hipertrófica y dilatada: Pablo Soto Martín¹, Jesús Piqueras Flores², Jorge Martínez del Río², Daniel Águila Gordo¹, Cristina Mateo Gómez¹, Maeve Soto Pérez¹, Andrez Felipe Cubides Novoa¹, Emilio Blanco López¹, Marta Andrés Sierra¹, Beatriz Jiménez Rubio¹, Cynthia Nuez Cartango¹ y Laura Montesinos Vinader¹

¹Servicio de Cardiología y ²Servicio de Cardiología. Unidad de Cardiopatías Familiares. Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España.

6019-119. Caracterización de una cohorte multicéntrica de pacientes con miocardiopatía hipertrófica candidatos a tratamiento con mavacamtén: Miguel Barranco Gutiérrez¹, Helena Llamas Gómez¹, David Grimaldos Parra¹, María Luisa Peña Peña¹, Ainhoa Robles Mezcua², Carlos Gómez Navarro³, Noemí González Cruces⁴, María José Romero Reyes⁵, Rosa Macías Ruíz⁶, Ana María González González⁷, Fátima Esteban Martínez⁸, Fernando Gavilán Domínguez¹, Santiago Fernández-Gordón Sánchez¹ y Pablo Romero Rojas¹

¹Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España, ²Servicio de Cardiología. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, España, ³Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Torrecárdenas, Almería, España, ⁴Servicio de Cardiología. Hospital Comarcal de Melilla, Melilla, España, ⁵Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Virgen de Valme, Sevilla, España, ⁶Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España, ⁷Servicio de Cardiología. Hospital Regional Universitario Carlos Haya, Málaga, España y ⁸Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba, España.

6019-120. Mejoría de FEVI en taquimiocardiopatía: predictores y su implicación: David Grimaldos Parra, Carlos Palacios Castelló, Iris Esteve Ruiz, Antonio Aranda Dios, Antonio Grande Trillo y Diego Rangel Sousa

Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España.

6019-121. Ablación septal con alcohol. Experiencia en nuestro centro: Diego Matellán Alonso, Ana García Martín, Paloma Remior Pérez, Sandra González Martín, José Luis Mestre Barceló, Covadonga Fernández Golfín, José Luis Zamorano Gómez, Sonia Antoñana Ugalde y David Cordero Pereda

Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, España.

6019-122. Trasplantes cardiacos en Canarias y su relación con las miocardiopatías familiares: Claudia Peña Saavedra, Aridane Cárdenes León, María del Val Groba Marco, Mario Galván Ruiz, Miguel Fernández de Sanmamed Girón, Paula Luján Perez, Daesub Chung Kwon, Antonio García Quintana y Eduardo Caballero Dorta

Servicio de Cardiología. Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín, Las Palmas de Gran Canaria (Las Palmas), España.

REVISTA ESPAÑOLA DE

CARDIOLOGÍA

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6019. Miocardiopatías

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