Introducción
Dr. José María de la Torre Hernández
Presidente del Comité Científico del Congreso. Vicepresidente de la SEC
Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de evaluadores
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Índice de autores
Introducción y objetivos: El trasplante cardiaco es un tratamiento cada vez más extendido para pacientes con miocardiopatía dilatada (MCD) avanzada, siendo el número de estudios genéticos en esta población bajo y, por tanto, existiendo incertidumbre sobre las implicaciones clínicas/pronósticas que conllevan. En nuestro estudio describimos la genética de nuestra cohorte de pacientes con MCD sometidos a trasplante cardiaco, los caracterizamos y analizamos los eventos que presentan en el seguimiento.
Métodos: Estudio observacional retrospectivo unicéntrico de una cohorte de 31 pacientes trasplantados desde 2012 hasta 2022 con diagnóstico previo de miocardiopatía dilatada.
Resultados: De los 31 pacientes incluidos (64,5% varones, edad media 53 ± 14,5 años), 14 (45,1%) tenían un estudio genético positivo (mutaciones patogénicas/posiblemente patogénicas). En 6 de estos pacientes (42,9%) había en la familia antecedente de miocardiopatía dilatada. La mayoría de las mutaciones halladas eran en los genes TTN y LMNA (en ambos casos se hallaron en 5 pacientes). También se encontraron mutaciones en DSP, RBM20, TRIM63 y DES. En cuanto al seguimiento postrasplante, hasta 8 pacientes tuvieron rechazo del injerto de tipo celular (57,1%), siendo la mayoría leve (grado 1a) y en un único caso se presentó con un grado 3a. Un único paciente (7,1%) presento necesidad de terapia de sustitución renal con hemodiálisis. Hasta 5 pacientes (35,7%) requirieron en algún momento ingreso por algún proceso infeccioso (3 por neumonías, 1 por gastritis por citomegalovirus y 1 por una infección por Clostridium difficile). 3 pacientes presentaron enfermedad vascular contra el injerto (21,4%), siendo en todos los casos grado III. No hubo ningún caso de accidente cerebrovascular. No hemos encontrado diferencias estadísticamente significativas en los diferentes eventos durante el seguimiento postrasplante entre los pacientes que tenían un estudio genético negativo y positivo.
Características generales de nuestra cohorte y de los que presentan estudio genético positivo |
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N |
% |
p |
|
Características generales |
|||
Pacientes |
31 |
100% |
|
Varones |
20 |
64,5% |
|
Genética positiva |
14 |
45,5% |
|
Características generales en pacientes con genética positiva |
|||
TTN |
5 |
35,7% |
|
LMNA |
5 |
35,7% |
|
DSP |
1 |
7,1% |
|
RBM20 |
1 |
7,1% |
|
TRIM63 |
1 |
7,1% |
|
DES |
1 |
7,1% |
|
Rechazo del injerto |
8 |
57,1% |
0,19 |
Terapia sustitución renal |
1 |
7,1% |
0,14 |
Ingreso complicación infecciosa |
5 |
35,7% |
0,23 |
Enfermedad vascular contra injerto |
3 |
21,4% |
0,27 |
Accidente cerebrovascular |
0 |
0 |
|
Se muestran el número y porcentaje de diferentes complicaciones durante el seguimiento de estos pacientes y se expresa el nivel de significación obtenido al realizar el análisis bivariante entre los pacientes con genética positiva y negativa, llevado a cabo con el test de chi-cuadrado. |
Incidencia de las complicaciones en nuestra cohorte durante el seguimiento postrasplante.
Conclusiones: La presencia de mutaciones posiblemente patogénicas/patogénicas en pacientes sometidos a trasplante cardiaco es alta, lo cual tiene gran importancia en cuanto al estudio y seguimiento de los familiares. En nuestra muestra no hemos encontrado que existan diferencias en el seguimiento postrasplante en función de la presencia o no de una mutación patogénica/posiblemente patogénico.