Introducción
Dr. José María de la Torre Hernández
Presidente del Comité Científico del Congreso. Vicepresidente de la SEC
Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de evaluadores
Listado completo de comunicaciones
Índice de autores
Introducción y objetivos: La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una afección cardiaca hereditaria que conlleva diversas complicaciones, incluida la muerte súbita. La detección temprana y la remisión oportuna a consultas especializadas en cardiopatías familiares son fundamentales para una gestión clínica adecuada y la reducción del riesgo de eventos adversos tanto para el individuo como para sus familiares. A pesar de su relativa frecuencia (1:500), la MCH puede ser confundida con otras enfermedades cardiacas que también provocan hipertrofia ventricular, lo que dificulta su diagnóstico. Ante la creciente presión sobre los sistemas de atención médica, resulta crucial establecer protocolos de derivación a consulta específica de miocardiopatía hipertrófica que actúen como filtro para optimizar los recursos y la atención a otros pacientes. Este estudio descriptivo tiene como objetivo explorar la asociación entre el score Mayo y los resultados positivos de pruebas genéticas, cuya confirmación (definida como la presencia de variantes patogénicas o probablemente patogénicas) presenta un alto valor predictivo positivo en el contexto diagnóstico.
Métodos: Se llevó a cabo un estudio descriptivo que incluyó una muestra de 57 pacientes de nuestra cohorte con MCH. Se recopilaron datos clínicos, como la edad, el sexo, los antecedentes familiares de enfermedad cardiaca y los síntomas presentes. A todos los pacientes se les realizó un estudio genético para identificar mutaciones asociadas con la MCH. Además, se calculó el Score Mayo para cada paciente siguiendo los criterios establecidos en la literatura médica.
Resultados: En nuestra muestra, los pacientes que obtuvieron una puntuación en el score Mayo de 0 o -1 presentaron un estudio genético negativo en el 100% de los casos. En cuanto a los pacientes con score Mayo de 1, 2, 3 y 4, el estudio genético fue positivo en el 38,5%, 38,5%, 9,1% y 25% de los casos respectivamente. Ningún paciente de nuestra muestra alcanzó la puntuación máxima en la escala.
Relación entre puntaje score Mayo y positividad de estudio genético. |
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Score Mayo |
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Negativo |
Positivo |
-1 |
5 |
0 |
|
0 |
11 |
0 |
|
1 |
5 |
8 |
|
2 |
5 |
8 |
|
3 |
1 |
10 |
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4 |
1 |
3 |
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5 |
0 |
0 |
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A la izquierda score Mayo con su diferente puntaje. Estudio genético positivo definido como variante patogénica o probablemente patogénica. Número de pacientes de nuestra muestra. (N 57). |
Conclusiones: El score Mayo es una herramienta sencilla y rápida, siendo un buen predictor en nuestra muestra de la positividad del estudio genético. Un puntaje en score Mayo de 0 o -1 podría tener un alto VPN junto al resto de evaluación clínica para seleccionar pacientes que se beneficien del seguimiento en consulta de Cardiopatías Familiares.