Introducción
Dr. José María de la Torre Hernández
Presidente del Comité Científico del Congreso. Vicepresidente de la SEC
Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de evaluadores
Listado completo de comunicaciones
Índice de autores
Introducción y objetivos: Existe un solapamiento clínico y morfológico entre los diferentes tipos de miocardiopatías. En este contexto, las técnicas de imagen avanzadas como la resonancia magnética (RMN) cardiaca y el estudio genético tienen un papel fundamental. Concretamente, las diferencias estructurales y funcionales en RMN cardiaca entre pacientes portadores de mutaciones patogénicas en los genes de desmoplaquina (DSP) y titina (TTN), podrían permitir una clasificación y una estratificación del riesgo precoces. El objetivo de nuestro estudio fue describir y comparar la función y estructura cardiacas utilizando RMN en pacientes con mutaciones patogénicas en DSP y TTN.
Métodos: Estudio observacional retrospectivo. Se incluyeron pacientes con mutaciones patogénicas en DSP y TTN. Se recogieron datos demográficos y variables morfológicas/funcionales cuantificadas en RMN.
Resultados: Entre 2011-2024, se incluyeron 50 pacientes con mutaciones en TTN y 37 en DSP. La edad en el momento de RMN fue de 50,43 ± 13,84 años en TTN vs 38,14 ± 16,34 en DSP (p < 0,001); 60% varones en DSP vs 59,5% en TTN. No hubo diferencias en volúmenes telediastólicos de VI indexados por área de superficie corporal (VTDVI/ASC) ni en la fracción de eyección del VD(FEVD) entre ambos grupos (DSP vs TTN) (VTDVI/ASC 98,75 ± 24,38 vs 110,02 ± 34,80 ml/m2, p = 0,095; FEVD 53,44 ± 10,47 vs 50,93 ± 12,61%, p = 0,33). Los portadores de mutaciones DSP mostraron un mayor VTDVD/ASC (87,41 ± 16,87 vs 77,10 ± 19,64 ml/m2, p = 0,013); y los de mutaciones en TTN menor FEVI (52,68 ± 12,34 vs 39,35 ± 14,34%, p < 0,001). El 54,05% de pacientes con mutaciones en DSP y el 38,6% de TTN mostraron realce tardío de gadolinio (p = 0,204). La localización de fibrosis más frecuente fue en anillo para el grupo de DSP y en uniones interventriculares para el de TTN.
Comparación de parámetros de RMN entre pacientes portadores de mutaciones en TTN y DSP |
|||||
Variable |
Total media ± DE |
TTN media ± DE |
DSP media ± DE |
Diferencia de medias |
p |
VTDVI (ml) |
196,46 ± 64,84 |
207,50 ± 71,81 |
181,55 ± 51,25 |
25,94 |
0,065 |
VTDVI/ASC (ml/m2) |
105,23 ± 31,15 |
110,02 ± 34,80 |
98,75 ± 24,38 |
11,27 |
0,095 |
VTSVI (ml) |
114,27 ± 67,66 |
132,65 ± 73,56 |
89,44 ± 49,68 |
43,21 |
0,003* |
VTSVI/ASC (ml/m2) |
61,03 ± 34,69 |
70,17 ± 37,42 |
48,68 ± 26,38 |
21,49 |
0,004* |
FEVI (%) |
45,02 ± 15,00 |
39,35 ± 14,34 |
52,68 ± 12,34 |
-13,33 |
0,000** |
VSVI (ml/latido) |
83,05 ± 26,08 |
73,44 ± 24,14 |
95,29 ± 23,48 |
-21,86 |
0,000** |
VSVI/ASC (ml/m2) |
44,53 ± 13,09 |
39,18 ± 12,09 |
51,35 ± 11,11 |
-12,17 |
0,000** |
VTDVD |
151,55 ± 39,98 |
144,66 ± 40,75 |
160,30 ± 37,73 |
-15,64 |
0,075 |
VTDVD/ASC |
81,64 ± 19,07 |
77,10 ± 19,64 |
87,41 ± 16,87 |
-10,31 |
0,013* |
VTSVD |
74,93 ± 36,32 |
74,80 ± 42,34 |
75,10 ± 27,41 |
-0,30 |
0,970 |
VTSVD/ASC |
39,93 ± 17,69 |
39,08 ± 20,01 |
41,01 ± 14,41 |
-1,93 |
0,623 |
FEVD |
52,03 ± 11,71 |
50,93 ± 12,61 |
53,44 ± 10,47 |
-2,51 |
0,333 |
VSVD |
79,63 ± 23,99 |
72,07 ± 22,92 |
88,57 ± 22,39 |
-16,50 |
0,003* |
VSVD/ASC |
42,29 ± 11,47 |
38,11 ± 11,20 |
47,24 ± 9,82 |
-9,13 |
0,001** |
Conclusiones: Las diferencias encontradas en la función y estructura cardiacas entre pacientes con mutaciones en DSP y TTN, indican que la RMN es una técnica fundamental para la caracterización detallada de estas miocardiopatías, y, por tanto, para el manejo clínico de estos pacientes.