Introducción
Dr. José María de la Torre Hernández
Presidente del Comité Científico del Congreso. Vicepresidente de la SEC
Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de evaluadores
Listado completo de comunicaciones
Índice de autores
Introducción y objetivos: La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es la cardiopatía hereditaria más frecuente, con una prevalencia del 0,2%. La rentabilidad del estudio genético (EG) varía entre el 30% y 60%. Actualmente se recomienda el EG en todos los pacientes que cumplan los criterios diagnósticos dada su importancia en el pronóstico y seguimiento tanto del paciente como de sus familiares. El número de EG solicitados por nuestra unidad ha aumentado en los últimos años. Nuestro objetivo principal es describir los cambios en la rentabilidad del EG.
Métodos: Estudio observacional retrospectivo de una cohorte de pacientes con MCH y EG, evaluados en una unidad especializada entre 2015 y 2023. Analizamos el número y rentabilidad de los EG en 2 periodos diferenciados (2015-2020 y 2021-2023), las características clínicas basales de los pacientes y el número de estudios familiares dirigidos realizados.
Resultados: Se incluyeron 331 pacientes con MCH y EG (66,8% varones, edad media al diagnóstico 53,1 ± 16,4 años). El 42,3% tenían AF de MCH y en 26,9% de MS. El EG fue positivo en 31,4%, con variantes de significado incierto (VUS) en 20,2% y negativo en 48,3%. Entre 2015-2020 se realizaron 164 EG (27,3 EG/año). La rentabilidad fue del 42,5%, con VUS en 17,8% y estudios negativos en 39,7%. Los genes más frecuentes fueron MYBPC3 (36,5%), MYH7 (25,8%) y TNNT2 (20,3%). Se realizó una media de 41,6 EG familiares/año. Entre 2020 y 2023 se realizaron 167 estudios (55,6 estudios/año). La rentabilidad fue del 19,7%, con VUS en 22,3% y estudios negativos en 58%. Los genes más frecuentes fueron MYBPC3 (43,1%), MYH7 (20,8%) y TNNT2 (18,1%). Los pacientes entre 2015 y 2020 eran significativamente más jóvenes que entre 2021 y 2023 (49,6 ± 17,8 vs 56,1 ± 15,1, p < 0,001), tenían más AF de miocardiopatía (54,3 vs 30,2%, p < 0,001) y de MS (33,3 vs 20,4%, p = 0,017) y mayor grosor septal VI (19,22 ± 4,7 vs 17,65 ± 3,7, p < 0,001). No hubo diferencias significativas en cuanto al sexo. El número de EG/año realizado en familiares de pacientes con MCH se duplicó en el periodo entre 2021-2023.
Parámetros descriptivos |
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Total (n 331) |
2015-2020 (n 164) |
2021-2023 (n 167) |
p |
Edad media |
53,1 ± 16,4 |
49 ± 17,18 |
56 ± 15,39 |
< 0,001 |
Sexo (hombre) |
221 (66,8%) |
112 (68,3%) |
109 (65,2%) |
0,341 |
AF MCH |
140 (42,3%) |
89 (54,3%) |
51 (30,5%) |
< 0,001 |
Grosor máximo pared VI (mm) |
18,44 ± 4,9 |
19,22 ± 4,7 |
17,65 ± 3,7 |
0,002 |
AF muerte súbita |
89 (26,9%) |
55 (33,5%) |
34 (20,4%) |
0,017 |
Resultado estudio genético |
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Positivo |
104 (31,4%) |
70 (42,5%) |
34 (19,7%) |
< 0,001 |
Negativo |
160 (48,3%) |
65 (39,7%) |
95 (58%) |
< 0,001 |
Indeterminado |
67 (20,2%) |
29 (17,8%) |
38 (22,3%) |
< 0,001 |
Evolución rentabilidad estudio genético.
Conclusiones: En nuestra experiencia la rentabilidad del EG en los pacientes con MCH se ha reducido de forma significativa debido a una menor selección de los pacientes en cuanto a edad, parámetros ecocardiográficos y AF y MS, manteniendo un espectro mutacional similar. Sin embargo, el impacto sobre los familiares continúa siendo elevado.