SEC 2024 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

Bilbao, 24 - 26 de Octubre de 2024

Introducción
Dr. José María de la Torre Hernández
Presidente del Comité Científico del Congreso. Vicepresidente de la SEC

Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de evaluadores
Listado completo de comunicaciones
Índice de autores

6113. Novedades en cardiogenética

Fecha : 25-10-2024 10:45:00

Tipo : Póster moderado

Moderadores : Luis Escobar López, Baracaldo (Guipúzcoa)

6113-6. Sustitución en RBM20 afectando el splicing, ¿Primera familia que demuestra la patogenicidad de este tipo de alteraciones?

Guillermo Rad García¹, Jorge Llau García¹, Esther Zorio Grima², Sara Huélamo Montoro¹, Nerea Fernández Ortiz¹, Guillem Murillo Varona¹, Marta Gil Molina¹, Valero Vicente Soriano Alfonso¹, Enrique Robles Pérez¹, Aitana Braza Boïls¹, María J. Aparisi³, Soledad García Hernández⁴, Juan Pablo Ochoa Folmer⁴, Jordi Candela Ferre⁵ y Luis Martínez Dolz¹

¹Hospital Universitario La Fe, Valencia, España, ²Cardiopatías Familiares. Hospital Universitario La Fe, Valencia, España, ³Genomic Unit. Health Research Institute Hospital La Fe (IIS La Fe), Valencia, España, ⁴Health in Code, A Coruña (A Coruña), España y ⁵Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid, España.

Introducción y objetivos: El gen RBM20 codifica una proteína rica en serina/arginina que regula el proceso de splicing alternativo de diferentes genes relacionados con patología cardiovascular, entre los que destaca la titina. Hasta el momento casi todas las variantes causales descritas son de tipo missense, y se encuentran fundamentalmente en la región rica en Arg-Ser (exón 9) y el dominio en dedos de cinc (exón 14), estando asociadas al desarrollo de MCD en forma autosómica dominante.

Métodos: Revisión narrativa de la literatura sobre patología asociada a RBM20 y estudio de la cosegregación en una familia con MCD y mutación intrónica en este gen.

Resultados: Presentamos una familia con 17 sujetos estudiados donde 10 fueron portadores heterocigotos de la variante c.1527+1G>A en RBM20. De ellos 7 expresaban el fenotipo de MCD en mayor o menor medida, con máxima expresión en un paciente trasplantado cardiaco y su hermano con muerte súbita con 46 años, y mínima expresión en las 3 portadoras más jóvenes (18-22 años) que resultaron fenotipo negativo. Hasta la fecha, la evidencia de patogenicidad para variantes intrónicas o truncantes es muy escasa. La variante intrónica c.1527+1G>A, lo mismo que la cercana c.1528-1G>C, tienen altas Probabilidades de estar asociadas a un proceso de splicing anómalo (se encuentran en el sitio consenso de splicing), y dado que afectan a un exón asimétrico se podrían asemejar a una variante frameshift (p.Asp477Valfs*18), o nula. Aplicando los criterios ACMG 2015, podríamos clasificar la variante c.1527+1G>A como variante probablemente patogénica en caso de demostrar afectación funcional de los transcritos para sumar un PS3 a los criterios ya presentes, PM2 (ausente en controles), PP1 (cosegregación en la familia) y PP3 (in silico deletéreo).

Árbol genealógico.

Conclusiones: En definitiva, el grado de evidencia disponible en la literatura no siempre es el suficiente para poder demostrar las hipótesis que nos genera la clínica. Sería deseable poder disponer de recursos suficientes para poder realizar los estudios funcionales (experimentos que demuestren la presencia de transcritos aberrantes o haploinsuficiencia por RNA-decay) necesarios a fin de poder otorgar de forma definitiva valor predictivo a determinadas variantes.

2023-1240-1 IMPULSA INNOVACIÓN.

Comunicaciones disponibles de "6113. Novedades en cardiogenética"

6113-1. Modera: Luis Escobar López, Baracaldo (Guipúzcoa)

6113-2. Recatalogando la variante p.His90Tyr en ACTC1 para adquirir valor predictivo: Guillem Murillo Varona¹, Marta Gil Molina¹, María Valverde Gómez², Franc Peris Castelló³, Francisco González Llopis³, María José Aparisi⁴, Cristina Cardona-Gay⁵, Diana Domingo Valero⁶, Aitana Braza Boïls⁷, Luis Martínez Dolz⁸, Juan Pablo Ochoa⁹ y Esther Zorio Grima¹⁰

¹Cardiología. Hospital Universitario La Fe, Valencia, España, ²Health in Code. Health Research Institute Hospital La Fe (IIS La Fe), Valencia, España, ³Cardiología. Hospital General de Elda, Elda (Alicante), España, ⁴Unidad de Genómica, IIS La Fe de Valencia. Health Research Institute Hospital La Fe (IIS La Fe), Valencia, España, ⁵Unidad de Genómica, IIS La Fe de Valencia. Hospital Universitario La Fe, Valencia, España, ⁶Cardiopatías Familiares Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, CAFAMUSME IIS La Fe de Valencia. Hospital Universitario La Fe, Valencia, España, ⁷CAFAMUSME IIS La Fe de Valencia, CIBERCV Madrid. Hospital Universitario La Fe, Valencia, España, ⁸Servicio de Cardiología Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, Grupo de Investigación Traslacional en Cardiología IIS La Fe de Valencia, CIBERCV Madrid. Hospital Universitario La Fe, Valencia, España, ⁹Health in Code S.L. Health Research Institute Hospital La Fe (IIS La Fe), Valencia, España y ¹⁰Cardiopatías Familiares Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, CAFAMUSME IIS La Fe de Valencia, CIBERCV Madrid. Hospital Universitario La Fe, Valencia, España.

6113-3. Riesgo genético poligénico en muestra de pacientes ingresados por síndrome coronario agudo: Joaquín Sánchez-Prieto Castillo, Joan Ramon Enseñat, Charlotte Boillot, Lucía Villafáfila Martínez, José Manuel Martínez Palomares, Alejandro Cabello Rodríguez, Natalia Navarro Pelegrini, Ainhoa Aguinaga Mendibil, Patricia del Valle Tabernero, Ana Díaz Rojo, Andrea González Pigorini, Esther Gigante Miravalles, María Cristina Morante Perea y Luis Rodríguez Padial

Cardiología. Hospital Universitario de Toledo, Toledo, España.

6113-4. Miocardiopatía HCN4: más allá del canal de potasio: José Francisco Gil Fernández¹, Lidia María Carrillo Mora², Francisco Castro García³, Santiago Escudero Cárceles³, Serena Evelina Margaretha Munteanu⁴, María Sabater Molina⁴ y Juan Ramón Gimeno Blanes²

¹Cardiología. Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid, España, ²Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España, ³Pediatría. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España y ⁴Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, Murcia, España.

6113-5. Alteraciones de la conducción, arritmias y miocardiopatía dilatada asociadas a una mutación no descrita en el gen TNNI3K: Marta González Quijano, Helena Llamas Gómez, María Luisa Peña Peña, Rosario Flaño Lombardo, Ángel A. Pedrote Martínez y Juan Acosta Martínez

Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España.

6113-6. Sustitución en RBM20 afectando el splicing, ¿Primera familia que demuestra la patogenicidad de este tipo de alteraciones?: Guillermo Rad García¹, Jorge Llau García¹, Esther Zorio Grima², Sara Huélamo Montoro¹, Nerea Fernández Ortiz¹, Guillem Murillo Varona¹, Marta Gil Molina¹, Valero Vicente Soriano Alfonso¹, Enrique Robles Pérez¹, Aitana Braza Boïls¹, María J. Aparisi³, Soledad García Hernández⁴, Juan Pablo Ochoa Folmer⁴, Jordi Candela Ferre⁵ y Luis Martínez Dolz¹

¹Hospital Universitario La Fe, Valencia, España, ²Cardiopatías Familiares. Hospital Universitario La Fe, Valencia, España, ³Genomic Unit. Health Research Institute Hospital La Fe (IIS La Fe), Valencia, España, ⁴Health in Code, A Coruña (A Coruña), España y ⁵Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid, España.

6113-7. Descripción del fenotipo asociado a una nueva variante del gen MYBPC3 relacionado con la miocardiopatía hipertrófica: Marta González Quijano, Pablo Martín Marín, Helena Llamas Gómez y María Luisa Peña Peña

Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España.

6113-8. Análisis de los resultados genéticos en una cohorte de pacientes con miocardiopatía dilatada en función de la edad al diagnóstico: Mónica García Monsalvo¹, Sandra Riesco Sánchez², Teresa María Romero Sillero², María Natividad Marín Ruíz², Luis Miguel Rincón Díaz¹, Inés Toranzo Nieto¹, Belén García Berrocal³, David González Calle¹, Sandra Milagros Lorenzo Hernández³, Sara Lozano Jiménez¹, David Hansoe Heredero Jung³, Milena Antúnez Ballesteros⁴, Pedro Luis Sánchez Fernández¹, Eduardo Villacorta Argüelles¹ y María Gallego Delgado¹

¹Cardiología. Hospital Clínico Universitario de Salamanca, Salamanca, España, ²Universidad de Salamanca, Salamanca, España, ³Bioquímica Clínica/Análisis Clínicos. Hospital Clínico Universitario de Salamanca, Salamanca, España y ⁴Cardiología. Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, A Coruña (A Coruña), España.

6113-9. Interacción miRNA-mRNA: entender el enigma de la cardiomiopatía dilatada asociada al gen LMNA: Mónica Ramos¹, Maribel Quezada Feijoo¹, Ignacio Pérez de Castro Insua², José Córdoba Caballero³, Juan Antonio García Ranea³, Óscar Campuzano Larrea⁴, Georgia Sarquella Brugada⁵ y Rocío Toro Cebada⁶

¹Unidad de Cardiología. Hospital Central de la Cruz Roja, Madrid, España, ²Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España, ³Universidad de Málaga, Málaga, España, ⁴Instituto de investigación Biomédica de Girona (IdIBGi). Hospital Universitario Dr. Josep Trueta, Girona, España, ⁵Unidad de arritmias. Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, España y ⁶Facultad de Medicina. Universidad de Cádiz, Cádiz, España.

6113-10. Rentabilidad del estudio genético en pacientes trasplantados por miocardiopatía dilatada: Pablo Martín Marín, Miguel Barranco Gutiérrez, Helena Llamas Gómez, José Manuel Sobrino Márquez y María Luisa Peña Peña

Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España.

6113-11. Características y evolución de una cohorte de pacientes con amiloidosis cardiaca por transtirretina sin insuficiencia cardiaca: María Teresa Nogales Romo¹, Verónica Suberviola Sánchez-Caballero¹, Cristina de Cortina Camarero¹, Cristina Beltrán Herrera¹, Marta Domínguez Muñoa¹, Silvia Jiménez Loeches¹, Laura Mora Yagüe¹, María del Mar Sarrión Catalá¹, Pedro Martínez Losas¹, Alejandro Cortés Beringola¹, Zaira Gómez Álvarez¹, Eloy Gómez Mariscal¹, Gabriela Tirado Conte², David Vaqueriza Cubillo¹ y Roberto Muñoz Aguilera¹

¹Hospital Universitario Infanta Leonor, Madrid, España y ²Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, España.

6113-12. Evolución natural de la amiloidosis cardiaca: cronología de aparición de red flags y eventos en una cohorte: Emilio Blanco López¹, Jesús Piqueras Flores², Jorge Martínez del Río², Martín Negreira Caamaño³, Cristina Mateo Gómez¹, Daniel Águila Gordo¹, Maeve Soto Pérez¹, Andrez Felipe Cubides Novoa¹, Pablo Soto Martín¹, Beatriz Jiménez Rubio¹, Marta Andrés Sierra¹, Cynthia Nuez Cuartango¹, Laura Montesinos Vinader¹ e Ignacio Sánchez Pérez¹

¹Servicio de Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España, ²Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España y ³Unidad de Arritmias, Servicio de Cardiología. Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España.

6113-13. Impacto del upgrade a terapia de resincronización cardiaca o estimulación de rama izquierda en pacientes con amiloidosis cardiaca por transtirretina: Belén Peiró Aventín¹, Nerea Mora Ayestarán¹, Celia Gil Llopis², Daniel Águila Gordo³, Daniel de Castro Campos¹, Chinh Pham Trung⁴, Fernando Domínguez Rodríguez¹, Víctor Castro Urda⁴, Esther González López¹ y Pablo García Pavía¹

¹Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), España, ²Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Dr. Peset, Valencia, España, ³Servicio de Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España y ⁴Unidad de Electrofisiología, Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), España.

6113-14. Comparación de la presentación clínica y el pronóstico de hombres y mujeres con amiloidosis cardiaca por transtirretina. Análisis del registro de amiloidosis cardiaca de Galicia (AMIGAL): Fausto de Andrés Cardelle¹, Mario Porto Souto², Gonzalo Barge Caballero¹, Eduardo Barge Caballero¹, Andrea López López³, Manuel López Pérez⁴, Raquel Bilbao Quesada⁵, Eva González Babarro⁶, Mario Gutiérrez Feijoo⁷, Inés Gómez Otero⁸, Alfonso Varela Román⁸ y María G. Crespo Leiro¹

¹Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, A Coruña, España, ²Universidad de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela (A Coruña), España, ³Hospital Universitario Lucus Augusti, Lugo, España, ⁴Hospital Arquitecto Marcide, Ferrol (A Coruña), España, ⁵Hospital Álvaro Cunqueiro, Vigo (Pontevedra), España, ⁶Hospital Montecelo, Pontevedra, España, ⁷Complexo Hospitalario, Ourense, España y ⁸Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela (A Coruña), España.

6113-15. Protocolo multidisciplinar para el cribado de hipercolesterolemia familiar heterocigota: Gustavo Aníbal Cortez Quiroga, Marina Fernández Gárate, Saida Navarro Melero, María de la Paz Eliche Mozas, Ana Cubillas Quero y Lara Cruz Romero

Hospital Alto Guadalquivir, Andújar (Jaén), España.

6113-16. Diseño y justificación de la creación de una plataforma nacional multicéntrica para el estudio de la enfermedad inflamatoria del miocardio: cohorte Pre-MYO: Fernando Domínguez Rodríguez¹, Azahara M.M. García Serna², Ángel Esteban Gil³, Ángel Manuel Iniesta Manjavacas⁴, José María Larrañaga Moreira⁵, Antonio Grande Trillo⁶, Belén Álvarez Álvarez⁷, Juan Lacalzada Almeida⁸, Luis Ruiz Guerrero⁹, Marc Llagostera Martín¹⁰, Aitor Uribarri González¹¹, Alberto Esteban Fernández¹², Ana García Álvarez¹³, Juan Fernández Martínez¹⁴ y Domingo Pascual-Figal¹⁵

¹Cardiología. Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), España, ²Cardiología Clínica y Experimental. Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, Murcia, España, ³Tecnologías de Modelado, Procesamiento y Gestión del Conocimiento. Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, Murcia, España, ⁴Cardiología. Hospital Universitario La Paz, Madrid, España, ⁵Cardiología. Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, A Coruña, España, ⁶Cardiología. Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España, ⁷Cardiología. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela (A Coruña), España, ⁸Cardiología. Complejo Hospitalario Universitario de Canarias, San Cristóbal de La Laguna (Santa Cruz de Tenerife), España, ⁹Cardiología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander (Cantabria), España, ¹⁰Cardiología. Hospital del Mar, Barcelona, España, ¹¹Cardiología. Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, España, ¹²Cardiología. Hospital Universitario Severo Ochoa, Madrid, España, ¹³Cardiología. Hospital Clínic, Barcelona, España, ¹⁴Cardiología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España y ¹⁵Cardiología. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España.

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CARDIOLOGÍA

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6113. Novedades en cardiogenética

6113-6. Sustitución en RBM20 afectando el splicing, ¿Primera familia que demuestra la patogenicidad de este tipo de alteraciones?

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