Objetivos: En momentos de crisis las valoraciones económicas se basan en abaratamiento de costes inmediatos sin contabilizar ahorros a medio plazo. Sin embargo, las sociedades cardiológicas recomiendan el estudio genético (EG) en miocardiopatía hipertrófica (MCH) para facilitar la evaluación de familiares. Nuestro objetivo fue validar esta coste-efectividad en nuestra serie mediante una sencilla comparación: gasto en EGs versus ahorro generado al evitar las visitas sucesivas de familiares fenotipo (F) y genotipo (G) negativos (F-G-).
Métodos: Se incluyeron 68 familiares de 7 familias con MCH (38,3 ± 21,7 años, 0-84 años). En los probandos se secuenciaron los genes MYH7, MYBPC3, TNNI2, TNNI3 y TPM1 (2.000 euros/probando). El hallazgo de mutación/es conllevó su estudio en cascada en el resto de familiares (200 euros/mutación/sujeto subcontratando servicios, 100 euros en el hospital). El ECG y el ecocardiograma (ECO) clasificaron a los familiares según su fenotipo. Se contabilizó el n.º de visitas que hubieran sido necesarias (según guías vigentes) en los sujetos F-G- en caso de no poder darles el alta por no disponer del EG. Cada visita sucesiva fue valorada en 175 euros incluyendo ECG y ECO.
Resultados: En 6/7 familias se identificaron un total de 8 mutaciones. En las 6 familias con EG+ (64 familiares), 20 familiares eran F+G+, 16 F-G+, 2 Fdudoso (HTA y HVI) G- y 26 F-G-. Se dieron 29 altas con ahorro de 151 visitas: 26 F-G-, 2 Fdudoso G- y 1 F-Gdesconocido (fin de seguimiento). El gasto en EG de las 7 familias fue de 27.800 euros (con EG familiares en el hospital: 20.900 euros) y el gasto por visitas ahorradas de 26.425 euros. Esta diferencia a favor de los EG podría haber sido más evidente si se hubieran obviado los EG de los familiares F+ con mutación familiar avalada claramente como patogénica en la literatura.
Conclusiones: Aun sin tener en cuenta beneficios adicionales del EG (psicológicos, permisos laborales para revisiones...) la estrategia de realizar EG en nuestra serie ha permitido un ahorro presupuestario que previsiblemente irá creciendo puesto que las familias están en continua expansión por nuevos nacimientos, nacimientos que generan a su vez un mayor número de visitas en el seguimiento potencialmente ahorrables, y que el gasto en estudios familiares es mínimo una vez identificada la mutación causal en una familia dada.
PI070831, CP07/00326, CP 0900065, PI11/00019 RD06/0014/0004.