SEC 2014 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Santiago de Compostela, 30 - 01 de Noviembre de 2014

Introducción
Dra. Lina Badimón Maestro
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

7004. Arritmias - Estimulación cardiaca

Fecha : 31-10-2014 09:45:00

Tipo : <i>Hub</i>-póster

Sala : Zona Póster (Planta Baja)

7004-16. Nueva mutación en la titina asociada a miocardiopatía dilatada

María Sabater Molina, Francisco José García Almagro, Esperanza García-Molina, Iván Gómez Milanés, Domingo Pascual-Figal, Francisco Ruiz Espejo y Juan Ramón Gimeno Blanes del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.

Introducción y objetivos: Mutaciones en el gen TTN que codifica la proteína titina se han asociado a diferentes miocardiopatías. Estudios recientes ponen en duda la causalidad de las variantes encontradas ya que es un gen muy polimórfico y la mayoría de las variantes se asocian con variantes encontradas en otros genes. Nuestro objetivo es estudiar la cosegregación y patogenicidad de la nueva mutación S15484X detectada en el gen TTN.

Métodos: Mediante Next Generation Sequencing se detectó una mutación en el gen TTN en un paciente con diagnóstico de miocardiopatía dilatada (MCD) idiopática. Se realizó el estudio clínico y genético a todos los familiares que incluía ECG, ECO y extracción de sangre para la obtención del ADN genómico. Se analizó la presencia o ausencia de la mutación de la familia mediante secuenciación en un sistema de electroforesis capilar (ABI3130).

Resultados: El análisis de secuenciación identificó una nueva mutación S15484X en el gen TTN. La mutación es una sustitución de C por G en el exón 154 de la isoforma N2B que origina un codón de parada prematuro que da lugar a una proteína significativamente más corta que la salvaje (26926 aa), un 43% menor. La titina es una proteína sarcomérica implicada en la modulación de la actividad contráctil. Hay diferentes isoformas siendo predominante en el músculo cardiaco la N2B. Se estudiaron un total de 19 individuos (6 varones, 31,6%), 11 de ellos portadores de la mutación S15484X en el gen TTN. De todos los portadores 4 presentaron síntomas de enfermedad por lo que se estima una baja penetrancia (36,3%) y una cosegregación del 100% ya que todos los afectados fueron portadores de la mutación. La edad media de presentación se estima a los 55,7 años, siendo la edad mínima a los 46 años. El probando fue diagnosticado de MCD idiopática con una fracción de eyección del 25% y taquicardia ventricular no sostenida. Tras realizar el estudio familiar se diagnosticaron otros tres familiares con MCD. Los 4 afectados presentaron disfunción sistólica grave (1 de ellos trasplantado) a pesar de que se objetiva extrasistolia ventricular frecuente en algunos casos, no hay arritmias ventriculares sostenidas ni antecedentes de MS en la familia.

Conclusiones: La mutación S15484X en el gen TTN es causa de MCD con presentación del fenotipo tardío. Parece ser que aquellas mutaciones que truncan la proteína son comúnmente causa de MCD.

Comunicaciones disponibles de "Arritmias - Estimulación cardiaca"

7004-1. Presentación: Mª Fe Arcocha Torres, Bilbao (Vizcaya) y Jerónimo Rubio Sanz, Valladolid.

7004-2. Valor de la cosegregación en el estudio de la patogenicidad de mutaciones en cardiopatías familiares: María Sabater Molina, David López Cuenca, Esperanza García Molina, Inmaculada Pérez Sánchez, Carmen Muñoz-Esparza, José María López Ayala, Francisco Pastor y Juan Ramón Gimeno Blanes del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.

7004-3. El seguimiento en una consulta combinada de optimización mejora la supervivencia y el número de respondedores en pacientes con terapia de resincronización: María Ángeles Castel Lavilla¹, María Emilce Trucco Vernetti¹, José María Tolosana Viu¹, José Ríos Guillermo², Félix Pérez-Villa¹, Marta Sitges Carreño¹, Lluís Mont Girbau¹ y Josep Brugada Terradellas¹ del ¹Servicio de Cardiología, Hospital Clínic, Barcelona y ²Bioestadística y Plataforma de Manejo de Datos, IDIBAPS, Hospital Clínic, Barcelona.

7004-4. Efectividad de los nuevos métodos de secuenciación genética en la caracterización de los síndromes de QT largo y Brugada. Implicaciones para la identificación de nuevas variantes causales: Juan Pablo Flórez Muñoz¹, Juan Gómez², David Calvo Cuervo¹, José Julián Rodríguez Reguero¹, José Manuel Rubín López¹, Jesús Mª de la Hera Galarza¹, César Moris de la Tassa¹ y Eliecer Coto García² del ¹Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias) y ²Genética Molecular-Laboratorio de Medicina, Oviedo (Asturias).

7004-5. Síncope y condición clínica de asintomático como determinantes del pronóstico a largo plazo en pacientes con Síndrome de Brugada: Juan Pablo Flórez Muñoz¹, David Calvo Cuervo¹, José Manuel Rubín López¹, Pablo Avanzas Fernández¹, José Julián Rodríguez Reguero¹, Eliecer Coto García², Diego Pérez Díez¹ y César Moris de la Tassa¹ del ¹Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias) y ²Genética Molecular-Laboratorio de Medicina, Oviedo (Asturias).

7004-6. Coste y carga del síncope a nivel hospitalario en España: Marta Egea García y Belén Martí Sánchez de Medtrónic Ibérica, Madrid.

7004-7. La Ranolazina en dosis terapéuticas prolonga la repolarización ventricular sin modificar la duración del transitorio de calcio y regulariza la aparición de alternos a alta frecuencia: Conrado J. Calvo¹, Manolo Zarzoso², Álvaro Tormos¹, Carlos Soler³, Luis Such-Miquel², Luís Such³, José Millet¹ y Francisco J. Chorro⁴ del ¹Instituto ITACA, Universitat Politècnica de València ²Departamento de Fisioterapia, Universidad de Valencia ³Fundación de Investigación del Hospital Clínico de Valencia - INCLIVA, Valencia y ⁴Grupo Electrofisiología y Bioingeniería, Microcluster en Protección Cardiovascular, Dpto de Medicina, Fundación INCLIVA Hospital Clínico, Valencia.

7004-8. Evolución clínica de 100 pacientes portadores del síndrome de Brugada. Estudio en un centro de atención terciaria: Jesús Antonio Castro Hevia, Margarita Dorantes Sánchez, Roberto Zayas Molina, Francisco Dorticós Balea, Yoel Coto Hernández, Alfredo Vázquez Cruz, Ailema Alemán Fernández y Joaquín Bueno Leza del Instituto de Cardiología y Cirugía Cardiovascular, La Habana.

7004-9. Detección de fibrilación auricular silente en el ictus de etiología indeterminada. Cuál es la mejor estrategia?: Begoña Benito Villabriga¹, Ermengol Vallès Gras¹, Víctor Bazán Gelizo¹, Elisa Cuadrado Godia², Ángel Ois Salvador², Jaume Roquer González², Jordi Bruguera Cortada³ y Julio Martí Almor¹ de la ¹Sección de Arritmias, Servicio de Cardiología, ²Unidad de Ictus, Servicio de Neurología y ³Servicio de Cardiología, Hospital del Mar, Barcelona.

7004-10. La escala HAS-BLED predice la mortalidad en individuos con fibrilación auricular no valvular sometidos a cardioversión eléctrica: Amaya García Fernández¹, Francisco Marín Ortuño², Vanessa Roldán Schilling³, Emilio Galcerá-Jornet¹, José María Gómez Sansano¹, José Luis Ibáñez Criado¹, Alicia Ibáñez Criado¹ y Juan Gabriel Martínez Martínez¹ de la ¹Unidad de Arritmias, Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario de Alicante, ²Servicio de Cardiología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia y ³Unidad de Hematología, Hospital Universitario J.M. Morales Meseguer, Murcia.

7004-11. ¿Qué control de INR conseguimos en pacientes con fibrilación auricular en la práctica habitual?: Daniel Valcárcel Paz¹, Marcel Santaló Corcoy¹, Mario Díaz Nuila Alcázar¹, Eduard Bosch Peligero¹, Eugènia Agut Busquet¹, Mariona Bonet Àlvarez², Josep Guindo Soldevila¹ y Antoni Martínez Rubio¹ del ¹Servicio de Cardiología, Corporació Sanitaria Parc Taulí, Sabadell (Barcelona) y ²Fundación Althaia, Manresa (Barcelona).

7004-12. Identificación no invasiva del sustrato arrítmico en la fase aguda del infarto: Diego Penela Maceda, Juan Acosta Martínez, David Andreu Caballero, Teresa María de Caralt Robira, Lluís Mont Girbau, Xavier Bosch Genover, Josep Brugada Terradellas y Antonio Berruezo Sánchez del Hospital Clínic, Universitat de Barcelona.

7004-13. Variación en las dosis recomendadas de nuevos anticoagulantes orales según las ecuaciones de estimación del filtrado glomerular empleadas en pacientes con fibrilación auricular: José Manuel Andreu Cayuelas¹, Vanessa Roldán Schilling², Pilar Gallego³, Francisco Marín Ortuño¹, Vicente Vicente García², Mariano Valdés Chávarri¹, Gregory YH Lip⁴ y Sergio Manzano Fernández¹ del ¹Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia), ²Hospital Universitario Morales Meseguer, Murcia, ³Hospital Rafael Méndez, Lorca y ⁴Universidad de Birmingham, Unidad de Hemostasia, Trombosis y Biología Vascular, Birmingham, Reino Unido.

7004-14. Diferencias en TVs monomórficas de pacientes con DAI según la indicación (prevención primaria versus secundaria): un análisis basado en los electrogramas almacenados: Javier Jiménez-Candil, Tania Rodríguez Gabella, Olga Durán Bobín, José Luis Moríñigo Muñoz, Jesús Manuel Hernández Hernández, Ana Martín García y Pedro Luis Sánchez Fernández del IBSAL-Hospital Universitario de Salamanca.

7004-15. Ablación del istmo cavo triscúspideo sin interrupción de anticoagulación oral: validación ecocardiográfica: Estela Carolina Falconi, José Luis Merino-Llorens, Pedro Federico Cruz, Jorge Figueroa, Reina Delgado, Marta Ortega, Federico Gutiérrez-Larraya y José Luis López Sendón del Hospital Universitario La Paz, Madrid.

7004-16. Nueva mutación en la titina asociada a miocardiopatía dilatada: María Sabater Molina, Francisco José García Almagro, Esperanza García-Molina, Iván Gómez Milanés, Domingo Pascual-Figal, Francisco Ruiz Espejo y Juan Ramón Gimeno Blanes del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.

7004-17. El Factor von Willebrand participa en el desarrollo de fibrilación auricular en pacientes isquémicos sometidos a cirugía cardiaca: Diana Hernández Romero¹, Álvaro Lahoz¹, Vanessa Roldán², Ana Isabel Romero Aniorte¹, Carlos Manuel Martínez¹, Rubén Jara Rubio¹, Arcadio García Alberola¹ y Francisco Marín¹ del ¹Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) y ²Centro Regional de Hemodonación, Murcia.

7004-18. Complicaciones asociadas al implante de marcapasos en ancianos: la importancia de la edad. Resultados de una serie contemporánea: Olga Durán Bobín, Almudena Amor Salamanca, Javier Jiménez-Candil, Tania Rodríguez Gabella, Jesús Manuel Hernández Hernández, José Luis Moríñigo Muñoz y Pedro Luis Sánchez Fernández del IBSAL-Hospital Universitario de Salamanca.

7004-19. Prevalencia de eventos tromboembólicos y hemorrágicos en pacientes anticoagulados con antagonistas de la vitamina K: relación con el adecuado o inadecuado control de la anticoagulación: Manuel Anguita Sánchez¹, Vicente Bertomeu Martínez², Ángel Cequier Fillat³ e Investigadores del Estudio CALIFA¹ del ¹Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba, ²Hospital Universitario de San Juan, Alicante y ³Hospital de Bellvitge, Barcelona.

REVISTA ESPAÑOLA DE

CARDIOLOGÍA

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