REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932

SEC 2014 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Santiago de Compostela, 30 - 01 de Noviembre de 2014


Introducción
Dra. Lina Badimón Maestro
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

5008. Genética y nuevos marcadores en insuficiencia cardiaca

Fecha : 30-10-2014 15:15:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala 12 (Planta Primera)

5008-7. Influencia de la presencia de mutaciones múltiples y de genes no clásicos en la presentación clínica de la miocardiopatía dilatada familiar

Laura Jordán Martínez, Noemí González Cruces, Miguel Antonio López Garrido, María del Pilar Cardila Cruz, Daniel José Elena Aldana, José Manuel García Pinilla, Luis Morcillo Hidalgo y Eduardo de Teresa Galván del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga.

Introducción y objetivos: Las nuevas técnicas desarrolladas para el análisis genético identifican mutaciones no descritas previamente e incluso combinaciones de las mismas en pacientes con miocardiopatía dilatada familiar (MDF). Realizamos este estudio con objetivo de conocer las características clínicas de los pacientes portadores de estas mutaciones.

Métodos: Fueron estudiados todos los casos índices con diagnóstico de MDF en seguimiento en consulta específica de Cardiopatías Familiares. Se registró el resultado del estudio genético y características clínicas de los pacientes.

Resultados: De los 39 pacientes (57 años, 30,8% mujeres), 28,1% eran hipertensos, 28,1% diabéticos y 37,5% dislipémicos. El 6,3% presentaron muerte súbita, el 38,7% antecedentes familiares de muerte súbita, el 84,4% insuficiencia cardiaca (DVI severa un 36,7%) y un 3,1% síncope. El 84,4% eran portadores de DAI y el 23,3% de TRC, presentando BRI un 33,3% y QT largo un 35,5%. Presentaron mutación genética un 61,5%, siendo mutaciones múltiples un 41,7% y de genes no clásicos un 58,3%. No existieron diferencias clínicas significativas entre portadores de mutaciones de genes clásicos y no clásicos, existiendo en los portadores de mutaciones múltiples mayor porcentaje de insuficiencia cardiaca (100% vs 50%, p = 0,023) y mayor porcentaje de BRI en los portadores de más de dos mutaciones (100% vs 25%, p = 0,019).

Conclusiones: 1) Se encontró que un elevado porcentaje de pacientes con MDF eran portadores de mutaciones múltiples o de genes no clásicos. 2) En nuestra serie no existieron diferencias clínicas en portadores de mutaciones no clásicas y clásicas. 3) Los pacientes con mutaciones múltiples presentaron mayor porcentaje de insuficiencia cardiaca y presencia de BRI.

Comunicaciones disponibles de "Genética y nuevos marcadores en insuficiencia cardiaca"

5008-1. Presentación
Francisco Ridocci Soriano, Valencia y Ramón Bover Freire, Madrid.

5008-2. Un nuevo perfil de microRNAs característico de la miocardiopatía arritmogénica
Esther Zorio Grima1, Emma Plana Andani2, Diana Domingo Valero2, Jennifer Sancho Jiménez3, Yolanda Abellán Pinar3, Juan Sanchís Clement3, Silvia Navarro Rosales2 y Pilar Medina Badenes2 del 1Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, 2Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Fe, Valencia e 3Instituto de Medicina Legal y Forense, Valencia.

5008-3. Asociación de la cistatina C con alteraciones del metabolismo del colágeno en pacientes con insuficiencia cardiaca con fracción de eyección preservada
Ana Huerta González1, Begoña López Salazar2, Óscar Beloqui Ruiz1, Gorka San José Eneriz2, Ramón Querejeta Iraola3, Elena Zubillaga Azpiroz3, Javier Díez Martínez2 y Arantxa González Miqueo2 de la 1Clínica Universidad de Navarra, Pamplona/Iruña (Navarra), 2Centro de Investigación Médica Aplicada, Universidad de Navarra, Pamplona/Iruña (Navarra) y 3Hospital Donostia, Donostia-San Sebastián (Guipúzcoa).

5008-4. Falta de asociación de la galectina-3 con la fibrosis miocárdica en pacientes con insuficiencia cardiaca crónica estable de origen hipertensivo
María Begoña López Salazar1, Arantxa González Miqueo1, Ramón Querejeta Iraola2, Mariano Larman Tellechea2 y Javier Díez Martínez1 del 1Centro de Investigación Médica Aplicada, Pamplona (Navarra) y 2Hospital Donostia (Guipúzcoa).

5008-5. Utilidad clínica del análisis genético con nuevas técnicas de secuenciación en la miocardiopatía hipertrófica
Eduardo Zatarain Nicolás1, Eduardo Villacorta Argüelles1, Mª Ángeles Espinosa Castro1, Raquel Prieto Arévalo1, Teresa Mombiela Ramírez de Ganzua1, Constancio Medrano-López2, Raquel Yotti Álvarez1 y Francisco Fernández-Avilés Díaz1 del 1Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid y 2Hospital Infantil Universitario Gregorio Marañón, Madrid.

5008-6. Intensidad del ejercicio y expresión de la enfermedad en portadores de mutaciones sarcoméricas causantes de miocardiopatía hipertrófica
Inmaculada Pérez Sánchez, Antonio José Romero Puche, Iban Gómez Milanes, María Sabater Molina, Esperanza García-Molina Sáez, Francisco Ruiz Espejo, David López Cuenca y Juan Ramón Gimeno Blanes del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

5008-7. Influencia de la presencia de mutaciones múltiples y de genes no clásicos en la presentación clínica de la miocardiopatía dilatada familiar
Laura Jordán Martínez, Noemí González Cruces, Miguel Antonio López Garrido, María del Pilar Cardila Cruz, Daniel José Elena Aldana, José Manuel García Pinilla, Luis Morcillo Hidalgo y Eduardo de Teresa Galván del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga.

5008-8. Utilidad del estudio genético en la predicción de la evolución clínica de los pacientes con miocardiopatía hipeRtrófica
M.A. Restrepo Córdoba1, P. García-Pavía1, T. Ripoll2, O. Campuzano3, M. Gallego-Delgado1, M. Gómez-Bueno1, R. Brugada3 y L Alonso-Pulpón1 del 1Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), 2Hospital Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Illes Baleares) y 3Universidad de Girona.

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