SEC 2018 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Sevilla, 25 - 27 de Octubre de 2018

Introducción
Dr. Arturo Evangelista Masip
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

5031. Insuficiencia cardiaca. Miscelánea

Fecha : 27-10-2018 09:00:00

Tipo : Comunicaciones mini orales

Sala : Sala Madrid 3 (Nivel 3)

5031-7. Importancia del estudio genético y familiar en la hipertensión arterial pulmonar. Descripción de nuestra experiencia

José María Larrañaga Moreira¹, Luis Ruiz Guerrero², Pedro Jorge Marcos Rodríguez¹, Isabel Otero González¹, M. Jesús Paniagua¹, M. Generosa Crespo Leiro¹ y Roberto Barriales Villa¹, del ¹Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, A Coruña y ²Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander (Cantabria).

Introducción y objetivos: La HAP hereditaria es aquella en la que se demuestra un patrón familiar o una mutación patogénica. El gen más frecuentemente relacionado es el BMPR2 y la identificación de una mutación patogénica permite reclasificar a aquellos casos de HAP aparentemente idiopática como hereditarios.

Métodos: Nuestro objetivo fue analizar los resultados del estudio genético y familiar en 8 pacientes con HAP seguidos en nuestro centro entre 2013 y 2016. Se analizó un panel con 16 genes relacionados mediante ultrasecuenciación masiva (ACVRL1, BMPR1B, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, FOXF1, GDF2, KCNA5, KCNK3, NOTCH3, RASA1, SMAD1, SMAD4, SMAD9, TOPBP1). Se realizaron árboles familiares y se ofreció cribaje clínico y genético a los familiares de primer o segundo grado.

Resultados: Se identificó un patrón familiar en 3 pacientes; otros 3 tenían HAP aparentemente idiopática y en los otros dos, HAP asociada a cardiopatía congénita. El estudio genético fue positivo en 4 casos índices (50%). Solo se detectaron mutaciones en el gen BMPR2. Dos de los casos positivos fueron de HAP hereditaria; en el caso 8, a pesar del antecedente materno de HAP, el estudio genético fue negativo. En las familias 2 y 3 el estudio fue positivo, pero no existía un patrón familiar en ninguna de ellas y se reclasificaron como hereditarias. Se realizó cribado genético en «cascada» en 14 familiares de aquellos pacientes con mutación identificada. Se identificó una mujer portadora afectada (7,1%) y 4 varones portadores sanos (28,5%). En la familia 1, se identificó la mutación en el padre de la paciente, habiendo mujeres afectadas de HAP en esta rama de la familia que residían fuera de nuestra comunidad. En la familia 6 se identificó al padre como portador sano y posteriormente a una hermana del padre como afecta (figura). La penetrancia de las mutaciones en BMPR2 fue completa en las mujeres, y del 20% en los varones.

Árbol genealógico. Cuadrado: varón; círculo: mujer. Negro: afectado. Flecha: probando. Diagonal: fallecido. +: portador; -: no portador. N: normal.

Características de los pacientes
Caso índice	Sexo	Edad al diagnóstico (años)	Perfil clínico inicial	Test vasodilatador	Gen	Variante detectada	Descripción previa de la variante	Familiares
Caso índice	Sexo	Edad al diagnóstico (años)	Perfil clínico inicial	Test vasodilatador	Gen	Variante detectada	Descripción previa de la variante	Portador	Con HAP
1	M	36	Hereditaria	Negativo	BMPR2	p.Cys34Phe	Probablemente patogénica	2	0
2	V	10	Asociada a comunicación interauricular ostium secundum pequeña	Negativo	BMPR2	p.Arg491Trp	Patogénica	0	0
3	M	41	Idiopática, malformación arteriovenosa pulmonar, posparto	Negativo	BMPR2	p.Trp13*	Probablemente patogénica	0	0
4	M	35	Asociada a comunicación interauricular seno venoso superior	Negativo	-	-	-	-	0
5	M	34	Idiopática	Positivo	-	-	-	-	0
6	M	12	Hereditaria	Negativo	BMPR2	p.Asn442Thrfs*32	Patogénica	3	1
7	M	39	Idiopática, posparto	Positivo	-	-	-	-	0
8	M	65	Hereditaria	Negativo	-	-	-	-	1
V: varón. M: mujer. PAPm: presión arterial media. RVP: resistencia vascular pulmonar. HAP: hipertensión arterial pulmonar.

Conclusiones: El estudio genético y familiar en la HAP permite distinguir las formas hereditarias de las que no lo son. La detección de portadores afectados permite iniciar tratamiento específico y posiblemente mejorar su pronóstico. Además, la identificación de portadores sanos, permite realizar consejo genético y así evitar la transmisión de la enfermedad a la descendencia. El estudio genético y familiar en HAP debería ser considerado en la práctica clínica habitual.

Comunicaciones disponibles de "Insuficiencia cardiaca. Miscelánea"

5031-1. Moderadores: Juan José Gómez Doblas, Málaga y Rafael J. Hidalgo Urbano, Sevilla.

5031-2. Estado nutricional y adherencia a la dieta mediterránea de los pacientes ingresados por IC crónica agudizada. Estudio NUTRIC: José Luis Morales Rull¹, Amalia Zapata Rojas¹, Cristina Solé Felip¹, Pilar Vaqué Castilla², Sara Cuesta Sancho³ y Laia Fortuny Lloret¹, del ¹Hospital Universitari Arnau de Vilanova, Lleida, ²ABS Primer de Maig, Institut Català de la Salut, Lleida y ³Institut de Recerca Biomèdica, Lleida.

5031-3. Predicción de muerte súbita en pacientes con insuficiencia cardiaca crónica: una aproximación bio-clínica: Pedro Moliner Borja¹, Josep Lupón¹, German Cediel¹, Marta de Antonio¹, Mar Domingo¹, Elisabeth Zamora¹, Julio Núñez², Evelyn Santiago-Vacas¹ y Antoni Bayes-Genis¹, del ¹Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona (Barcelona) y ²Hospital Clínico Universitario de Valencia, Valencia.

5031-4. Biopsia endomiocárdica de corazón nativo. ¿Ventrículo derecho o izquierdo? Comparación de rentabilidad diagnóstica y complicaciones: Cristina Aguilera Agudo, Juan Francisco Oteo Domínguez, Eusebio García-Izquierdo Jaén, Marta Jiménez-Blanco Bravo, Fernando Domínguez Rodríguez, Arturo García Touchard, José Antonio Fernández Díaz, Francisco Javier Goicolea Ruigómez, Pablo García Pavía, Javier Segovia Cubero, Clara Salas Antón y Luis Alonso Pulpón, del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).

5031-5. Efecto del tratamiento farmacológico para insuficiencia cardiaca en ratones con miocardiopatía arritmogénica tipo 5: Fernando Domínguez Rodríguez¹, Laura Padron-Barthe¹, María Villalba-Orero¹, Marina López-Olañeta¹, Javier Larrasa-Alonso¹, Paula Ortiz-Sánchez¹, Elisabet Bello¹, Pablo García-Pavia² y Enrique Lara-Pezzi¹, del ¹Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Madrid y ²Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).

5031-6. Afectación miocárdica transmural en la amiloidosis cardiaca desde fases iniciales: Rocío Serrats López¹, Vicente Mora Llabata¹, Ildefonso Roldán Torres¹, Rosina Arbucci², Elena Romero Dorta¹, M. del Mar Pérez-Gil¹, Ricardo Callizo Gallego¹, Valentina Faga¹, Ariel Saad² y Jorge A. Lowenstein², del ¹Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Doctor Peset, Valencia y ²Servicio de Cardiodiagnóstico. Investigaciones Médicas de Buenos Aires, Buenos Aires (Argentina).

5031-7. Importancia del estudio genético y familiar en la hipertensión arterial pulmonar. Descripción de nuestra experiencia: José María Larrañaga Moreira¹, Luis Ruiz Guerrero², Pedro Jorge Marcos Rodríguez¹, Isabel Otero González¹, M. Jesús Paniagua¹, M. Generosa Crespo Leiro¹ y Roberto Barriales Villa¹, del ¹Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, A Coruña y ²Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander (Cantabria).

5031-8. Profundizando en la miocardiopatía no compactada desde una perspectiva histopatológica: Rebeca Lorca Gutiérrez, Beatriz Díaz-Molina, María Martín, José Julián Rodríguez Reguero, Antonio Adeba, Juan Gómez, Eliecer Coto, José Luis Rodríguez Lambert, César Morís de la Tassa y Aurora Astudillo, del Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias).

REVISTA ESPAÑOLA DE

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