REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2024 4,9

SEC 2012 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Sevilla, 18 - 20 de Octubre de 2012

4001. Importancia del análisis genético en las miocardiopatías

Fecha : 18-10-2012 00:00:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala C3 (Planta 1)

6000-327. Análisis genético de 2 polimorfismos en genes no sarcoméricos y sus implicaciones pronósticas en la caída en fibrilación auricular en pacientes con miocardiopatía hipertrófica

Esteban Orenes Piñero, Diana Hernández Romero, Ana Isabel Romero Aniorte, Vicente Climent, Luis Caballero, José Manuel Andreu Cayuelas, Gonzalo de la Morena Valenzuela y Francisco Marín Ortuño del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) y Hospital General Universitario, Alicante.

Introducción: La miocardiopatía hipertrófica (MCH) se caracteriza por hipertrofia de cardiomiocitos y fibrosis. Es una enfermedad autosómica dominante de la que se ha descrito más de 400 mutaciones en genes del sarcómero que contribuyen a la heterogeneidad de la enfermedad; además, mutaciones en los genes no sarcoméricos participan en las manifestaciones fenotípicas de la enfermedad. En estos pacientes el desarrollo de fibrilación auricular (FA) tiene gran importancia pronóstica, por el riesgo de embolia y el deterioro de la clase fun­cional.

Métodos: Se analizaron 2 polimorfismos de genes no sarcoméricos en 160 pacientes de MCH (49,3 ± 14,9 años, 70,6% varones) y 136 controles de similares características. El gen CYP codifica la aldosterona sintasa y pertenece al sistema renina-angiotensina-aldosterona cuyo polimorfismo se ha asociado anteriormente con hipertrofia del ventrículo izquierdo e hipertensión. Otro polimorfismo, que aparece en la región reguladora del gen COL1A1 (Colágeno tipo I alfa-1), provoca una disminución en su síntesis. A los pacientes se les realizó resonancia magnética cardíaca y se sometieron a una mediana de seguimiento de 49,5 (25,8-77,0) meses, registrando la caída en FA.

Resultados: La distribución de frecuencias alélicas de ambos polimorfismos no mostraron diferencias significativas entre pacientes y controles (p > 0,05). Durante el seguimiento 39 pacientes (24,4%) cayeron en FA, con una tasa de 9,75% anual. En el análisis de regresión de Cox los portadores de alelo polimórfico CYP11B2 (-344C > T) presentan mayor riesgo de caída en FA (HR: 3,41 (IC95% 1,32-8,78) p = 0,011), mientras que los portadores del alelo polimórfico de COL1A1 (2046G > T) mostraban una clara tendencia a la caída en FA (p = 0,084). En análisis multivariado el alelo T del CYP11B2, y los antecedentes de FA mostraron ser predictores independientes de caída en FA, mientras que la fibrosis grave (= 4 segmentos afectados en la resonancia) se situó en el límite de la significación estadística [HR: 3,37 (IC95% 1,19-9,80) p = 0,026; HR: 4,19 (1,79-9,82) p = 0,001; HR: 2,03 (1,00-1,12) p = 0,050; respectivamente].

Conclusiones: Nuestro estudio revela que el polimorfismo CYP11B2 (-344C > T) y los antecedentes de caída en FA son predictores independientes de la caída en fibrilación auricular en pacientes con MCH; resaltando la importancia de los genes no sarcoméricos en el fenotipo de la MCH.

Comunicaciones disponibles de "Importancia del análisis genético en las miocardiopatías"

4001-1. Presentación
Montserrat Cardona Ollé, Barcelona y Lorenzo J. Monserrat Iglesias, A Coruña.
4001-2. Utilidad del análisis genético de la miocardiopatía hipertrófica en la práctica real
Marta Cobo Marcos, Sofía Cuenca Parra, Inés Losada, José María Gámez Martínez, Gonzalo Guzzo Merello, Milena Peraita Ezcurra, Tomás Ripoll Vera y Pablo García Pavía del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid y Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Baleares [Illes]).
4001-3. Estudio genético de familiares de primer grado de pacientes con miocardiopatía arrtimogénica
Blanca Muñoz Calero, Francisco Trujillo Berraquero, Manuel Calvo Taracido, Pablo Bastos Amador, Luis González Torres, María Rocío Gómez Domínguez, María Teresa Vargas de los Monteros y Rafael Hidalgo Urbano del Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla.
4001-4. Correlación genotipo-fenotipo en pacientes portadores de mutaciones en la región conversora de la beta-miosina
Diego García Giustiniani, Xusto Fernández Fernández, Martín Ortiz Genga, Roberto Barriales-Villa, Andrea Mazzanti, Isabel Rodríguez, Emilia Maneiro-Pampín y Lorenzo Monserrat Iglesias del Instituto de Investigaciones Biomédicas INIBIC, A Coruña, Instituto de Ciencias de la Salud, Universidad de A Coruña, A Coruña y Complejo Hospitalario Universitario Juan Canalejo, A Coruña.
4001-5. Influencia de la genética en el riesgo de muerte súbita en la miocardiopatía hipertrófica
Antonio José Romero Puche, Inmaculada Pérez-Sánchez, María José Oliva Sandoval, Francisco Ruiz Espejo, Juan Ramón Gimeno Blanes y Mariano Valdés Chávarri del Hospital Universitario Reina Sofía, Murcia y Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).
4001-6. Factores moduladores del grosor de la pared del ventrículo izquierdo en la miocardiopatía hipertrófica
Inmaculada Pérez Sánchez, Antonio José Romero Puche, María Sabater Molina, Esperanza García-Molina Sáez, Iván Gómez Milanés, David López Cuenca, Francisco Ruiz Espejo y Juan Ramón Gimeno Blanes del Servicio de Análisis Clínicos y Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).
4001-7. Validación clínica y analítica de una librería de secuenciación masiva para el diagnóstico genético de las cardiopatías familiares
Martín Federico Ortiz, Andrea Mazzanti, Diego Alonso García, Roberto Barriales-Villa, Iván Lesende, Emilia Maneiro-Pampín, David de Uña y Lorenzo Monserrat del Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, A Coruña e Instituto de Ciencias de la Salud, Universidad de A Coruña, A Coruña.
4001-8. Valor pronóstico de la alternancia de la onda T en la evaluación del riesgo arrítmico en pacientes con miocardiopatía hipertrófica
Marina Martínez Moreno, Vicente Climent Payá, Alejandro José Jordán Torrent, Hugo Ruiz Muñoz, Santiago Heras Herreros, Laura Niosi Mazzoni, María Amparo Quintanilla Tello y Francisco Sogorb Garri del Hospital General Universitario, Alicante.

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