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Vol. 73. Núm. 9.
Páginas 718-724 (Septiembre 2020)
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Vol. 73. Núm. 9.
Páginas 718-724 (Septiembre 2020)
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DOI: 10.1016/j.recesp.2019.08.005
Diferencias clínicas y genéticas de los pacientes con hipercolesterolemia familiar heterocigota con y sin diabetes mellitus tipo 2
Clinical and genetic differences between heterozygous familial hypercholesterolemia patients with and without type 2 diabetes
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Elisenda Climenta,b, Sofía Pérez-Calahorrac, David Benaigesa,b,d, Xavier Pintóe, Manuel Suárez-Tembraf, Nuria Planag, Rosa M. Sánchez-Hernándezh, Pedro Valdivielsoi, Juan F. Ascasoj, Juan Pedro-Boteta,b,d,
Autor para correspondencia
86620@parcdesalutmar.cat

Autor para correspondencia: Servicio Endocrinología y Nutrición, Hospital Universitario del Mar, Paseo Marítimo 25-29, 08003 Barcelona, España.
a Servicio Endocrinología y Nutrición, Hospital del Mar, Barcelona, España
b Departamento de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Campus Universitari Mar, Barcelona, España
c Unidad Clínica e Investigación en Lípidos y Arteriosclerosis, Hospital Universitario Miguel Servet, IIS Aragón, CIBERCV, Zaragoza, España
d Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques (IMIM), Barcelona, España
e Unidad de Lípidos y Riesgo Cardiovascular, Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario Bellvitge, L’Hospitalet de Llobregat, Barcelona, España
f Unidad de Lípidos y Riesgo Cardiovascular, Hospital San Rafael, A Coruña, España
g Unidad de Lípidos (UVASMET), Hospital San Joan de Reus, Tarragona, España
h Unidad de Lípidos, Hospital Universitario Insular, Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas, España
i Unidad de Lípidos, Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, España
j Unidad de Lípidos, Hospital Clínico Universitario de Valencia, Valencia, España
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Rev Esp Cardiol. 2020;73:705-610.1016/j.recesp.2020.01.008
Samuel S. Gidding
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Tabla 1. Características clínicas de los pacientes con hipercolesterolemia familiar heterocigota incluidos en el estudio
Tabla 2. Perfil lipídico sin tratamiento hipolipemiante de los pacientes con hipercolesterolemia familiar heterocigota incluidos en el estudio
Tabla 3. Parámetros analíticos de laboratorio actuales de los pacientes con hipercolesterolemia familiar heterocigota incluidos en el estudio
Tabla 4. Análisis genético de los pacientes incluidos
Tabla 5. Análisis de regresión logística en el que se evalúa la asociación entre el deterioro del metabolismo de la glucosa y la enfermedad cardiovascular en pacientes con hipercolesterolemia familiar heterocigota
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Resumen
Introducción y objetivos

La menor prevalencia de diabetes mellitus tipo 2 (DM2) en pacientes con hipercolesterolemia familiar heterocigota (HFHe) podría explicar por qué la DM2 no siempre se ha descrito como un predictor de enfermedad cardiovascular (ECV) en estos pacientes. El objetivo del presente estudio fue evaluar los aspectos clínicos y genéticos de pacientes con HFHe y DM2 del registro de dislipidemias de la Sociedad Española de Arteriosclerosis.

Métodos

Los pacientes con HFHe se clasificaron según la presencia/ausencia de DM2. Se compararon las características clínicas, bioquímicas y genéticas de ambos grupos.

Resultados

De los 2.301 casos de hipercolesterolemia primaria del registro, se incluyeron 1.724 casos con el diagnóstico cierto o probable según la Dutch Lipid Clinic Network para la hipercolesterolemia familiar. Los pacientes con HFHe y DM2 presentaron una tasa más elevada de ECV y un perfil lipídico menos favorable, con niveles más elevados de colesterol total (366,9±86,7 mg/dl frente a 342,0±74,7 mg/dl; diferencia media 24,894; IC95%, 5,840-43,949) y colesterol no-unido a lipoproteínas de alta densidad (316,9±87,8 mg/dl frente a 286,4±75,4 mg/dl; diferencia media 30,500; IC95%, 11,211-49,790). No se encontraron diferencias significativas entre los grupos con respecto al tipo de mutación (p=0,720). Después de ajustar por los principales factores de riesgo, el análisis de regresión logística confirmó una relación entre la DM2 y la ECV (OR=2,01; IC95%, 1,18-3,43; p=0,010).

Conclusiones

Los pacientes con HFHe y DM2 presentan una tasa más elevada de ECV y un perfil lipídico menos favorable, independientemente del tipo de mutación. La diabetes mellitus es un factor asociado a la presencia de ECV en estos pacientes.

Palabras clave:
Enfermedad cardiovascular
Factores genéticos
Hipercolesterolemia familiar heterocigota
Hipercolesterolemia
Diabetes mellitus tipo 2
Abreviaturas:
apo
DM2
ECV
HF
HFHe
LDLR
Abstract
Introduction and objectives

The lower prevalence of type 2 diabetes mellitus (T2DM) in patients with heterozygous familial hypercholesterolemia (HeFH) could explain why T2DM has not always been identified as an independent predictor of cardiovascular disease (CVD) in different familial hypercholesterolemia cohort studies. The aim of the present study was to evaluate clinical and genetic aspects of HeFH patients with T2DM in the dyslipidemia registry of the Spanish Arteriosclerosis Society.

Methods

HeFH patients were classified according to the presence or absence of T2DM. The clinical, biochemical and genetic characteristics of the 2 groups were compared.

Results

Of the 2301 patients with primary hypercholesterolemia included in the registry, 1724 with a probable or definite diagnosis according to the Dutch Lipid Clinic Network score were finally included. HeFH patients with T2DM had a higher rate of CVD and a less favorable lipid profile, with higher total cholesterol (366.9±86.7mg/dL vs 342.0±74.7mg/dL; mean difference 24.894; 95%CI, 5.840-43.949) and non–high-density lipoprotein cholesterol (316.9±87.8mg/dL vs 286.4±75.4mg/dL; mean difference 30.500; 95%CI, 11.211-49.790) levels. No significant differences were found between the groups concerning the specific type of HeFH-causing mutation (P=.720). After adjustment for major risk factors, logistic regression analysis confirmed a relationship between T2DM and the presence of CVD (OR, 2.01; 95%CI, 1.18-3.43; P=.010).

Conclusions

HeFH patients with T2DM have a higher rate of CVD and a less favorable lipid profile, regardless of genetic mutation type. In these patients, T2DM is associated with the presence of CVD.

Keywords:
Cardiovascular disease
Genetic factors
Heterozygous familial hypercholesterolemia
Hypercholesterolemia
Type 2 diabetes mellitus

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