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Vol. 72. Núm. 11.
Páginas 978-980 (Noviembre 2019)
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Vol. 72. Núm. 11.
Páginas 978-980 (Noviembre 2019)
Carta científica
DOI: 10.1016/j.recesp.2019.04.007
Dos nuevos casos autosómicos recesivos del síndrome de Noonan asociados con variantes del gen LTZR1
Two Novel Cases of Autosomal Recessive Noonan Syndrome Associated With LZTR1 Variants
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Francesca Perina,
Autor para correspondencia
francescaperin33@gmail.com

Autor para correspondencia:
, Juan Pablo Trujillo-Quinterob,c, Juan Jimenez-Jaimezd, María del Mar Rodríguez-Vázquez del Reya, Lorenzo Monserratb,c, Luis Tercedord
a Unidad de Cardiología Pediátrica, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España
b Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), A Coruña, España
c Departamento Clínico, Health in Code, A Coruña, España
d Unidad de Arritmias, Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España
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Tabla 1. Clasificación de las variantes identificadas en el gen LZTR1

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