Carta científica
Extensa familia con síndrome de Marfan en la que se demuestra la patogenicidad de una variante «sinónima» (p.Ile2118=) en el gen de la fibrilina 1
Large Family With Marfan Syndrome Demonstrating the Pathogenicity of a “Synonymous” Variant (p.Ile2118=) in the Fibrillin-1 Gene
Juan Pablo Trujillo-Quinteroa, José María Herrera-Noreñab, Víctor X. Mosquera-Rodríguezb, Xusto Fernández-Fernándezc, José Manuel Vázquez-Rodríguezd, Roberto Barriales-Villad,
Autor para correspondencia
a Departamento Clínico, Health in Code, A Coruña, España
b Servicio de Cirugía Cardiaca, Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), Servizo Galego de Saúde (SERGAS), Universidade da Coruña, A Coruña, España
c Fundación Novoa Santos, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), A Coruña, España
d Servicio de Cardiología, Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), Servizo Galego de Saúde (SERGAS), Universidade da Coruña, A Coruña, España
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