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Carta científica
Extensa familia con síndrome de Marfan en la que se demuestra la patogenicidad de una variante «sinónima» (p.Ile2118=) en el gen de la fibrilina 1
Large Family With Marfan Syndrome Demonstrating the Pathogenicity of a “Synonymous” Variant (p.Ile2118=) in the Fibrillin-1 Gene
Juan Pablo Trujillo-Quinteroa, José María Herrera-Noreñab, Víctor X. Mosquera-Rodríguezb, Xusto Fernández-Fernándezc, José Manuel Vázquez-Rodríguezd, Roberto Barriales-Villad,
Autor para correspondencia
rbarrialesv@gmail.com

Autor para correspondencia:
a Departamento Clínico, Health in Code, A Coruña, España
b Servicio de Cirugía Cardiaca, Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), Servizo Galego de Saúde (SERGAS), Universidade da Coruña, A Coruña, España
c Fundación Novoa Santos, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), A Coruña, España
d Servicio de Cardiología, Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), Servizo Galego de Saúde (SERGAS), Universidade da Coruña, A Coruña, España
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Información del artículo
ISSN: 03008932
Idioma original: Español
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2024 Abril 81 31 112
2024 Marzo 149 38 187
2024 Febrero 161 25 186
2024 Enero 166 47 213
2023 Diciembre 183 47 230
2023 Noviembre 213 28 241
2023 Octubre 193 74 267
2023 Septiembre 140 30 170
2023 Agosto 127 14 141
2023 Julio 174 45 219
2023 Junio 152 43 195
2023 Mayo 284 17 301
2023 Abril 143 34 177
2023 Marzo 199 29 228
2023 Febrero 168 29 197
2023 Enero 141 13 154
2022 Diciembre 106 28 134
2022 Noviembre 170 31 201
2022 Octubre 206 42 248
2022 Septiembre 149 40 189
2022 Agosto 155 36 191
2022 Julio 155 34 189
2022 Junio 182 34 216
2022 Mayo 263 24 287
2022 Abril 225 45 270
2022 Marzo 203 65 268
2022 Febrero 200 28 228
2022 Enero 149 32 181
2021 Diciembre 136 28 164
2021 Noviembre 177 38 215
2021 Octubre 176 49 225
2021 Septiembre 177 42 219
2021 Agosto 145 27 172
2021 Julio 119 24 143
2021 Junio 170 31 201
2021 Mayo 152 33 185
2021 Abril 408 59 467
2021 Marzo 216 27 243
2021 Febrero 144 31 175
2021 Enero 101 28 129
2020 Diciembre 194 44 238
2020 Noviembre 152 23 175
2020 Octubre 153 36 189
2020 Septiembre 123 13 136
2020 Agosto 152 12 164
2020 Julio 182 45 227
2020 Junio 125 27 152
2020 Mayo 174 21 195
2020 Abril 238 28 266
2020 Marzo 233 35 268
2020 Febrero 146 22 168
2020 Enero 130 27 157
2019 Diciembre 171 22 193
2019 Noviembre 198 27 225
2019 Octubre 240 21 261
2019 Septiembre 334 31 365
2019 Agosto 165 19 184
2019 Julio 317 43 360
2019 Junio 107 31 138
2019 Mayo 64 15 79
2019 Abril 96 35 131
2019 Marzo 77 26 103
2019 Febrero 104 21 125
2019 Enero 77 18 95
2018 Diciembre 120 25 145
2018 Noviembre 83 20 103
2018 Octubre 101 17 118
2018 Septiembre 63 24 87
2018 Agosto 46 15 61
2018 Julio 79 19 98
2018 Junio 5 1 6
2018 Abril 1 0 1
2018 Enero 0 2 2
2017 Diciembre 0 1 1
2017 Noviembre 1 1 2
2017 Octubre 1 0 1
2017 Septiembre 4 1 5
2017 Agosto 8 3 11
2017 Julio 3 5 8
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