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Vol. 71. Núm. 9.
Páginas 770 (Septiembre 2018)
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Factores modificadores del fenotipo en la miocardiopatía hipertrófica
Phenotype-modifying Factors in Hypertrophic Cardiomyopathy
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Javier Limeres Freire
Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Vall d’Hebron, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, España
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Inmaculada Pérez-Sánchez, Antonio José Romero-Puche, Esperanza García-Molina Sáez, María Sabater-Molina, José María López-Ayala, Carmen Muñoz-Esparza, David López-Cuenca, Gonzalo de la Morena, Francisco José Castro-García, Juan Ramón Gimeno-Blanes
Rev Esp Cardiol. 2018;71:770-110.1016/j.recesp.2018.04.009
Inmaculada Pérez-Sánchez, María Sabater-Molina, Carmen Muñoz-Esparza, Juan Ramón Gimeno-Blanes
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Sr. Editor:

He leído con gran interés el artículo publicado en la Revista por Pérez-Sánchez et al.1. En este artículo se pone de manifiesto que la expresión fenotípica de la miocardiopatía hipertrófica (MCH) no solo depende de factores genéticos necesarios, es decir, la presencia de una mutación patogénica, sino que esta se encuentra modulada por otros factores, entre ellos factores ambientales no genéticos, como se ha señalado en estudios anteriores con gemelos monocigotos afectados de MCH2. Sin embargo, las diferencias intrafamiliares observadas en la expresión fenotípica de la MCH no deben considerarse obligatoriamente consecuencia de factores ambientales, tal y como se indica en el artículo.

Hoy sabemos que, si bien pacientes emparentados entre sí o que comparten haplotipos tienen una menor variabilidad genética, como ocurre ante un efecto fundador3, no están exentos de diferencias alélicas en genes reguladores o en genes protectores o facilitadores del fenotipo. De hecho, pese a resultados discordantes en diferentes series publicadas, diferentes polimorfismos del sistema renina-angiotensina-aldosterona se han relacionado con la facilitación de la hipertrofia ventricular izquierda en pacientes afectados de MCH. No obstante, cuando se ha intentado extrapolar los resultados a otras poblaciones u otras mutaciones, los resultados no han sido coincidentes4. Ello podría indicar mecanismos patogénicos diferentes para cada tipo de mutación incluso dentro del mismo gen, lo que dificultaría todavía más la interpretación de las variaciones debidas a causas genéticas. La comprensión de la heterogeneidad fenotípica se complica cuando se tiene en cuenta mecanismos epigenéticos que pueden contribuir a la manifestación de la enfermedad. En este punto los propios autores ya manifiestan la limitación que ha supuesto la imposibilidad de valorar la presencia de dobles mutaciones. Pero los condicionantes genéticos no han de limitarse a la presencia de mutaciones patogénicas. De hecho se prevé que, en los años futuros, estudios de asociación del genoma completo, epigenoma o transcriptoma, entre otros, ayudarán a entender la variabilidad intrafamiliar que se deba a factores genéticos.

Los autores concluyen que se diagnostica antes la enfermedad a los varones deportistas y normotensos y que el sexo, la hipertensión arterial y el grado de actividad física no muestran una asociación significativa con la gravedad de la hipertrofia ventricular izquierda de los portadores de mutaciones causales de MCH. Sin embargo, los resultados obtenidos podrían no ser extrapolables a pacientes con MCH debida a mutaciones en otros genes o incluso otras mutaciones dentro del mismo gen.

Pese a todo lo dicho, hoy la MCH podría considerarse como una enfermedad compleja, como lo son todas las cardiopatías familiares, un área donde se hace esencial el desarrollo de protocolos de actuación5,6. Estudios como los de Pérez-Sánchez et al.1 nos ayudan a entender mejor la enfermedad y romper mitos acerca de los condicionantes de la enfermedad y ofrecen nuevas perspectivas para la investigación.

Bibliografía
[1]
I. Pérez-Sánchez, A.J. Romero-Puche, E. García-Molina Sáez, et al.
Factors influencing the phenotypic expression of hypertrophic cardiomyopathy in genetic carriers.
Rev Esp Cardiol., 71 (2018), pp. 146-154
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P. Palka, A. Lange, D.J. Burstow.
Different presentation of hypertrophic cardiomyopathy in monozygotic twins.
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[3]
Y. Dingge, C.S. Pak, K.S. David, Z. Lu, L.L. Yu, Y. Wanling.
HaploShare: identification of extended haplotypes shared by cases and evaluation against controls.
Genome Biol., 16 (2015), pp. 92
[4]
I.C. Kolder, M. Michels, I. Christiaans, et al.
The role of renin-angiotensin-aldosterone system polymorphisms in phenotypic expression of MYBPC3-related hypertrophic cardiomyopathy.
Eur J Hum Genet., 20 (2012), pp. 1071-1077
[5]
R. Barriales-Villa, J.R. Gimeno-Blanes, E. Zorio-Grima, et al.
Plan of action for inherited cardiovascular diseases: synthesis of recommendations and action algorithms.
Rev Esp Cardiol., 69 (2016), pp. 300-309
[6]
F. Segura-Villalobos, A.I. Hernández-Guerra, F. Wanguemert-Pérez, et al.
Hypertrophic cardiomyopathy without ventricular hypertrophy: usefulness of genetic and pathological study in preventing sudden death.
Rev Esp Cardiol., 70 (2017), pp. 604-606
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