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Vol. 71. Núm. 9.
Páginas 770-771 (Septiembre 2018)
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Factores modificadores del fenotipo en la miocardiopatía hipertrófica. Respuesta
Phenotype-modifying Factors in Hypertrophic Cardiomyopathy. Response
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Inmaculada Pérez-Sáncheza, María Sabater-Molinaa,b,
Autor para correspondencia
mariasm79es@hotmail.com
mariasm@um.es

Autor para correspondencia:
, Carmen Muñoz-Esparzac, Juan Ramón Gimeno-Blanesa,b,c
a Unidad de Cardiopatías Hereditarias, Instituto Médico de Investigación Biosanitaria (IMIB-Arrixaca), El Palmar, Murcia, España
b Departamento de Medicina Interna, Universidad de Murcia, Murcia, España
c Departamento de Cardiología, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, España
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Rev Esp Cardiol. 2018;71:77010.1016/j.recesp.2018.03.014
Javier Limeres Freire
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Sr. Editor:

En respuesta al comentario de Limeres Freire1 en relación con el artículo recientemente publicado en Revista Española de Cardiología, nos gustaría aclarar algunos puntos.

El fenotipo de la miocardiopatía hipertrófica es variable entre individuos que comparten una misma mutación fundadora2 o incluso entre gemelos. No solo los factores externos relacionados con el estilo de vida u otras enfermedades como la hipertensión arterial o el ejercicio físico tendrían un impacto en el desarrollo de la enfermedad.

Una de las limitaciones del estudio es el análisis del posible impacto de dobles mutaciones. La prevalencia de dobles mutaciones explicaría, en cualquier caso, variaciones en un pequeño número de pacientes (5-10%)3.

Otros factores genéticos, como los polimorfismos en genes del sistema renina-angiotensina-aldosterona, podrían facilitar el desarrollo de hipertrofia en portadores de mutaciones en genes sarcoméricos4. El estudio de estas variantes ha mostrado ciertas discrepancias, por lo que su inclusión en el presente estudio, aunque es de interés, dificultaría el análisis y la extracción de conclusiones.

Se han descrito otros genes, como FHL1 que rara vez causa solo miocardiopatía hipertrófica, que podrían explicar la diferente expresión entre varones y mujeres5.

Otros factores epigenéticos como la metilación o la implicación de microARN podrían modular la expresión del fenotipo. Pero los estudios de este tipo son complejos y requieren muestras de tejido cardiaco de las que no disponemos.

Los resultados de nuestro estudio sobre el impacto del sexo, la hipertensión y la actividad física en la expresión del fenotipo en un sentido amplio deberán confirmarse en otras poblaciones de pacientes con miocardiopatía hipertrófica.

Bibliografía
[1]
I. Pérez-Sánchez, A.J. Romero-Puche, E. García-Molina Sáez, et al.
Factors influencing the phenotypic expression of hypertrophic cardiomyopathy in genetic carriers.
Rev Esp Cardiol., 71 (2018), pp. 146-154
[2]
M. Sabater-Molina, D. Saura, E. García-Molina Sáez, et al.
A novel founder mutation in MYBPC3: phenotypic comparison with the most prevalent MYBPC3 mutation in Spain.
Rev Esp Cardiol., 70 (2017), pp. 105-114
[3]
J. Ingles, A. Doolan, C. Chiu, J. Seidman, C. Seidman, C. Semsarian.
Compound and double mutations in patients with hypertrophic cardiomyopathy: implications for genetic testing and counselling.
J Med Genet., 42 (2005), pp. e59
[4]
M. Sabater-Molina, I. Pérez-Sánchez, J.P. Hernández Del Rincón, J.R. Gimeno.
Genetics of hypertrophic cardiomyopathy: A review of current state.
Clin Genet., 93 (2018), pp. 3-14
[5]
D.C. Christodoulou, H. Wakimoto, K. Onoue, et al.
5’RNA-Seq identifies Fhl1 as a genetic modifier in cardiomyopathy.
J Clin Invest., 124 (2014), pp. 1364-1370
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