INTRODUCCIÓN

La fibrilación auricular (FA) asociada a cardiopatía es una entidad relativamente frecuente. Su presencia de modo aislado es mucho menos habitual y la forma familiar (FAF) es excepcional. En este trabajo presentamos el hallazgo de dos familias ­familias 1 (F1) y 2 (F2)­ afectadas de FAF en varios de sus miembros. De la F1 se dispone del estudio de 38 miembros de tres generaciones, de los que 12 presentan FAF. De la F2 se dispone del estudio de tres generaciones, con un total de 22 miembros, 8 con FAF. En las figuras 1 y 2 se expone el árbol genealógico de ambas familias.

Fig. 1. Árbol genealógico de la familia 1. Afectado: familiar con FA; no afectado: familiar sin FA; desconocido: no se tiene constancia del tipo de ritmo cardíaco. El estudio se relaciona con las tres últimas generaciones que constan de 38 miembros. No tenemos ningún dato acerca de los progenitores de la primera generación, aunque consten en la figura; FA: fibrilación auricular.	Fig. 2. Árbol genealógico de la familia 2. Afectado: familiar con FA; no afectado: familiar sin FA; desconocido: no se tiene constancia del tipo de ritmo cardíaco. El estudio se relaciona con las tres últimas generaciones que constan de 18 miembros. No tenemos ningún dato acerca de los progenitores de la primera generación, aunque consten en la figura; FA: fibrilación auricular.

MÉTODO

El estudio se compone del examen de las incidencias clínicas en la mayoría de sus componentes, la realización de un ECG y ECO-2D, la valoración de complicaciones relacionadas con la enfermedad y del tipo de tratamiento recibido.

Sólo tres pacientes, dos de la F2 y uno de la F1, son visitados habitualmente en nuestro hospital; el resto, detectados a partir de la anamnesis de los tres mencionados, fueron citados para su examen.

RESULTADOS

(PRESENTACIÓN DE LOS CASOS)

Familia 1

Se conoce el estado actual de los 38 miembros de tres generaciones, con 12 afectados. Su edad oscila entre 14 y 74 años, habiendo fallecido dos, uno a los 68 años a causa de un accidente vascular cerebral y otro a los 35 años, de muerte súbita. La FA se detectó entre los 2 y los 35 años de edad. Sólo dos pacientes presentaban sintomatología referida a la FA, uno con sensación de palpitaciones y disnea en los períodos de cambio de ritmo sinusal a FA y otro con mala tolerancia a la arritmia.

ECG: 11 pacientes se hallaban en FA, con frecuencias ventriculares medias entre 60 y 150 por minuto, y uno, tratado con propafenona, presentaba ritmo sinusal a 55 por minuto.

ECO-2D: fue normal en 9 casos y anormal en 3: una mujer de 74 años, a la que se implantó un marcapasos a los 69, con diámetro diastólico del ventrículo izquierdo (DDVI) de 82 mm, diámetro sistólico del ventrículo izquierdo (DSVI) de 65 mm y fracción de eyección (FE) de 0,51; un paciente de 38 años con DDVI de 53 mm, DSVI de 41 mm y FE de 0,50 (con frecuencia cardíaca media de 100 por minuto), y un tercer enfermo con DDVI de 65 mm, DSVI de 50 mm, FE de 0,54 (y frecuencia ventricular media de 150 por minuto).

Tratamiento: 6 de los 12 pacientes recibían tratamiento médico a causa de su arritmia, 2 digoxina,

2 antiagregantes, 1 atenolol y 1 propafenona. Tres pacientes habían sido sometidos a cardioversión eléctrica, que resultó ineficaz, y a uno se le implantó un marcapasos a los 69 años de edad.

Complicaciones: 3 pacientes las presentaron: 2 sufrieron un accidente vascular cerebral, a los 59 y 68 años de edad respectivamente, falleciendo por esta causa el mayor de ambos, y un paciente falleció súbitamente a los 35 años de edad. Se trata de uno de los pacientes con mala tolerancia a la arritmia, que recibía tratamiento con propafenona y que se hallaba en ritmo sinusal en el momento del estudio.

Familia 2

Se conoce el estado actual de 13 de los 18 miembros de tres generaciones. Ocho de estos 13 miembros presentaban FAF y fue posible estudiar a 5 de los afectados, con edades entre 16 y 48 años. La FA fue detectada de modo casual en 4 casos, en edades entre 3,5 y 20 años, y en uno a los 40 años a causa de palpitaciones (dos años antes presentaba un ECG normal). Todos los pacientes se hallaban asintomáticos.

ECG: los 5 pacientes presentaban FA con frecuencias medias entre 70 y 90 por minuto.

ECO-2D: se observó un corazón normal, con diámetros y función ventricular izquierda normales en todos los casos.

Tratamiento: dos pacientes recibían tratamiento médico, uno digoxina y otro sotalol.

DISCUSIÓN

La FA es una arritmia cuya prevalencia aumenta con la edad y que suele presentarse en pacientes con afectación cardíaca previa 1,2 , mientras que las formas aisladas son infrecuentes, representando el 2,7% del total de casos de FA 3 . La FAF es excepcionalmente rara o, cuando menos, ha sido reconocida como tal en pocas ocasiones 4-6 . Este trabajo hace referencia al estudio de tres generaciones en dos familias con FAF, siendo el primero que incluye el examen ecocardiográfico de los pacientes. Su etiología es desconocida, aunque se ha sugerido la presencia de una afectación del tejido de conducción o de un desequilibrio en el control neurológico con repercusión en la activación y/o repolarización auricular 7,8 .

La FA asociada a lesión cardíaca multiplica por dos la mortalidad e incrementa notablemente la incidencia de accidentes vasculares cerebrales 9 , mientras que la FA aislada tiene escasa repercusión en la calidad y expectativa de vida 2,3 . La FAF, al no presentar lesiones cardíacas asociadas y por los escasos datos conocidos de la bibliografía 5,6 , debería considerarse una lesión relativamente benigna, sin repercusión en la calidad ni expectativa de vida de los pacientes. No obstante, en los casos que aportamos constan 2 pacientes con un accidente vascular cerebral (uno de ellos causó la muerte del paciente a los 68 años de edad) y un fallecimiento por muerte súbita a los 35 años (cuya relación con el tratamiento con propafenona no puede descartarse). El resto de los pacientes afectados de FAF se hallan asintomáticos y hacen vida totalmente normal, presentando sólo 2 de ellos molestias relacionadas con la percepción de la arritmia.

La distribución de los miembros afectados sugiere una herencia de tipo autosómico dominante y el hecho de que la edad de detección de la arritmia, que no necesariamente debe coincidir con su inicio, oscile entre los 2 y los 40 años, no excluye que individuos libres de arritmia en la actualidad la presenten más adelante.

El ECG demostró una FA en todos los casos excepto en uno que estaba en ritmo sinusal (se trata del paciente de 35 años, tratado con propafenona, que falleció súbitamente). Las frecuencias cardíacas oscilaban ampliamente destacando un paciente con frecuencia de 150 por minuto a pesar del tratamiento con atenolol.

En el ECO-2D se observaron unos diámetros y una función ventricular izquierda normales en todos los casos, excepto en los 3 pacientes de la F1 citados anteriormente que presentaban dilatación del VI y una FE en el límite bajo de la normalidad; un caso correspondía a una mujer de 74 años, a la que se implantó un marcapasos a los 69, y los otros 2 presentaban frecuencias ventriculares medias de 100 y 150 por minuto, respectivamente, en el momento de realizarse el ECG. Parece razonable relacionar la disfunción ventricular izquierda con la edad en el primer caso y con unas frecuencias cardíacas elevadas en los otros dos.

En cuanto al tratamiento antiarrítmico de la FAF, ya se ha citado la diversidad de terapéuticas a causa de los distintos médicos que atienden a los pacientes. Debe destacarse que la desfibrilación eléctrica ha fracasado en los tres pacientes sometidos a ella y que el riesgo añadido que suponen los antiarrítmicos 2 puede relacionarse con la muerte súbita del paciente tratado con propafenona. El control de la frecuencia cardíaca se realiza con digoxina en uno de los tres pacientes controlados en nuestro hospital.

Respecto a la prevención de fenómenos tromboembólicos, teniendo en cuenta que 2 pacientes los han presentado, consideramos indicada la anticoagulación si existen factores de riesgo asociados. Si éstos no existen y no hay contraindicación para la administración de tratamiento antiagregante con aspirina, a pesar de la escasa experiencia en la FAF, nosotros consideramos adecuada su administración 4,10-12 .

CONCLUSIÓN

La FAF es una entidad detectada excepcionalmente, no se acompaña de otras lesiones cardíacas estructurales reconocibles y presenta una herencia de tipo autosómico dominante. No afecta de modo importante a la calidad de vida, aunque debe tenerse en cuenta la morbimortalidad secundaria al embolismo periférico y a la capacidad arritmogénica de los antiarrítmicos. Los pacientes con frecuencias cardíacas medias elevadas presentan dilatación y disfunción ventricular izquierda. En cuanto al tratamiento, la cardioversión eléctrica se ha demostrado ineficaz y la precaución es necesaria en el uso de los antiarrítmicos; debe administrarse aspirina cuando no existan otros factores predisponentes de embolismo arterial y anticoagulantes en presencia de éstos.

ADDENDUM

Posteriormente al envío de este artículo se ha identificado que el gen responsable de la FAF se halla localizado en el cromosoma 10q, en la región 10q22-q24. El examen genético que permitió dicha localización se basa en el estudio de las familias descritas en el presente artículo. (Brugada R, Tapscott T, Czernuszewicz G, Marian A, Iglesias A, Mont L et al. Identification of a genetic locus for familial atrial fibrillation. N Engl J Med 1997; 336: 905-911.)