INTRODUCCIÓN

La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad autosómica dominante con afectación variable de órganos como piel, cerebro, pulmón, riñón, corazón, páncreas, etc. Aunque puede haber historia familiar (afectación en el cromosoma 9), más de la mitad de los casos son por nueva mutación y su incidencia se calcula en aproximadamente 1 por 10.000 casos 1 . La afectación cardíaca más frecuente se debe a la asociación con rabdiomiomas, un tipo de tumor que se puede presentar de forma múltiple, intracavitario o intramural. Estos rabdomiomas pueden ser asintomáticos, o bien ocasionar síntomas ya por obstrucción a la entrada o salida de los ventrículos, ya por ser responsables de arritmias en ocasiones peligrosas y de difícil control que exigen a veces la cirugía 2,3 . Por otro lado, también se ha descrito como más frecuente de lo normal la asociación con el síndrome de Wolf-Parkinson-White (WPW) acompañado a veces de arritmias supraventriculares 4,5 . En este sentido, casi todas las series y seguimientos que se han comunicado en la bibliografía, son en niños, con algún caso descrito en pacientes jóvenes 6 . Sin embargo, no es frecuente encontrar descritos pacientes con ET que se presenten por primera vez con arritmias en el contexto de un síndrome de WPW asociado, ya en edad avanzada.

CASO CLINICO

Se presenta el caso de un varón de 68 años diagnosticado hace años de esclerosis tuberosa por presentar en pies y manos fibromas ungueales múltiples desde joven (fig. 1). Además, era portador de otros signos de la enfermedad como placas de Shagreen en la región lumbar, cierto grado de retraso mental y lesiones óseas en las radiografías de cráneo y falanges. Había sido fumador severo aunque lo había dejado últimamente. Refería disnea de esfuerzos y pérdida de peso en los últimos meses. Acude a urgencias por presentar sensación de palpitaciones rápidas con sensación de flojedad y mareo. En el ECG se aprecia una taquicardia rápida a 200 lat/min algo irregular y con QRS ancho de 0,16 s con imagen de BRD (fig. 2). Ante la sospecha de fibrilación auricular en el contexto de síndrome de WPW, se empezó a tratar con procainamida (400 mg), pero ante la falta de respuesta y la mala tolerancia se aplicó un choque eléctrico a 100 W saliendo en ritmo sinusal y evidenciándose entonces la presencia de síndrome de WPW con onda delta positiva en V1 y V5 (fig. 2). Posteriormente, el paciente fue puesto bajo tratamiento con 450 mg al día de propafenona quedando asintomático. Un Holter de 24 h reveló la presencia de rachas asintomáticas de fibrilación auricular con preexcitación. Se aumentó la dosis de propafenona a 900 mg y se repitió un nuevo Holter días después donde, a pesar de ser asintomáticas, se registraban rachas ocasionales de fibrilación auricular (FA) preexcitada y rachas de taquicardias supraventriculares regulares (TSV) (fig. 3). Se sentó la indicación para realizar un estudio electrofisiológico (EEF). Un ecocardiograma bidimensional fue totalmente normal, sin presencia de imágenes tumorales. Mientras tanto, debido a que en la radiografía de tórax presentaba una masa pulmonar, se realizó una broncofibroscopia en la que se observó una masa peribronquial infiltrativa y en la biopsia resultó ser un cáncer epidermoide. Por este motivo se decidió finalmente no realizar el EEF.

DISCUSIÓN

El síndrome de WPW se ha descrito en asociación con la ET independientemente de la presencia o no en el ecocardiograma bidimensional de rabdomioma. Jayakar et al 4 comunicaban que en un período de 9 años habían diagnosticado a 7 niños con ET y de ellos, 2 (28,5%) presentaban síndrome de WPW con TSV identificándose en uno de ellos un rabdomioma. Farokki et al 7 describían a un niño con síndrome de WPW de entre 5 (20%), a los que seguían por presentar rabdomioma. Amiran et al 8 encontraron síndrome de WPW en 2 de 23 niños con rabdomioma, lo que supone una frecuencia de 9%. Por último, Bosi et al 9 comunican una frecuencia de 6 de 33 niños (la mayoría, 30, tenían rabdomiomas), o sea, un 18%. Estas cifras de asociación con síndrome de WPW son, pues, claramente mayores que las de la población general, estimadas en un 0,15-0,50%, dependiendo de que haya o no enfermedad cardíaca asociada.

Es importante destacar que las series más numerosas, en las que se describe esta asociación con síndrome de WPW, son de niños y generalmente con rabdomiomas 7-9 . En estas mismas series se aprecia un hecho de especial interés y es que se produce una reducción en el tamaño y en el número de los rabdomiomas con el tiempo, especialmente en niños menores de 4 años.

Se ha sugerido que el mecanismo de preexcitación en la ET podría ser la presencia de células rabdomiomatosas entre el surco auriculoventricular, ya que además, se sabe que estas células presentan una estructura similar a la de las células de Purkinje gigantes y podrían ejercer así de vías accesorias 10 . No en vano, aunque se desconoce la patogenia, la ET se considera un trastorno de la migración, proliferación y diferenciación celular 1 . El hecho de que con el tiempo estos tumores se reduzcan en tamaño o desaparezcan y también el hecho de que a veces no sean visibles en la ecocardiografía 2 por existir como pequeños tumores intramurales deja abierta esta posibilidad patogénica.

Debido a la afectación frecuente de varios órganos o procesos intercurrentes, la esperanza de vida en general no parece ser muy alta en estos pacientes.

Por ello, nuestro caso es único en mostrar que pacientes con ET que llegan a edades adultas o seniles y pueden presentarse con arritmias supraventriculares con QRS estrecho o ancho (FA preexcitada), debiendo considerar, como primer mecanismo de las mismas, la existencia de una vía accesoria a la hora de seleccionar el tratamiento.