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DOI: 10.1016/j.recesp.2011.12.016
Alteraciones de los genes de la vía RAS-MAPK en 200 pacientes españoles con síndrome de Noonan y otros síndromes neurocardiofaciocutáneos. Genotipo y cardiopatía
Alterations in RAS-MAPK Genes in 200 Spanish Patients With Noonan and Other Neuro-Cardio-Facio-Cutaneous Syndromes. Genotype and Cardiopathy
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Begoña Ezquietaa,
, José L. Santoméa, Atilano Carcavillaa,b, Encarna Guillén-Navarroc, Antonio Pérez-Aytésd, Jaime Sánchez del Pozoe, Sixto García-Miñaurf, Emilia Castillog, Milagros Alonsoh, Teresa Vendrelli, Alfredo Santanaj, Enrique Marotok, Liliana Galbisa
Autor para correspondencia
bezquieta.hgugm@salud.madrid.org
Autor para correspondencia: Laboratorio de Diagnóstico Molecular, Hospital Infantil, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Dr. Esquerdo 46, 28007 Madrid, España. bezquieta.hgugm@salud.madrid.org
Autor para correspondencia: Laboratorio de Diagnóstico Molecular, Hospital Infantil, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Dr. Esquerdo 46, 28007 Madrid, España. bezquieta.hgugm@salud.madrid.org
a Laboratorio de Diagnóstico Molecular, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid, España
b Servicio de Pediatría, Hospital Virgen de la Salud, Toledo, España
c Servicio de Genética, Hospital Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, España
d Servicio de Dismorfología, Hospital La Fe, Valencia, España
e Servicio de Pediatría, Hospital 12 de Octubre, Madrid, España
f Servicio de Genética, Hospital La Paz, Madrid, España
g Servicio de Genética, Hospital Carlos Haya, Málaga, España
h Servicio de Pediatría, Hospital Ramón y Cajal, Madrid, España
i Servicio de Genética, Hospital Vall d’Hebron, Barcelona, España
j Servicio de Genética, Hospital Materno Insular de Gran Canaria, Las Palmas, España
k Servicio de Cardiología Pediátrica, Hospital Infantil, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España
Artículo
Este artículo está disponible en español
Alteraciones de los genes de la vía RAS-MAPK en 200 pacientes españoles con síndrome de Noonan y otros síndromes neurocardiofaciocutáneos. Genotipo y cardiopatía
Begoña Ezquieta, José L. Santomé, Atilano Carcavilla, Encarna Guillén-Navarro, Antonio Pérez-Aytés, Jaime Sánchez del Pozo, Sixto García-Miñaur, Emilia Castillo, Milagros Alonso, Teresa Vendrell, Alfredo Santana, Enrique Maroto, Liliana Galbis
10.1016/j.recesp.2011.12.016
10.1016/j.recesp.2011.12.016
Rev Esp Cardiol. 2012;65:447-55
This article is available in English
Alterations in RAS-MAPK Genes in 200 Spanish Patients With Noonan and Other Neuro-Cardio-Facio-Cutaneous Syndromes. Genotype and Cardiopathy
Begoña Ezquieta, José L. Santomé, Atilano Carcavilla, Encarna Guillén-Navarro, Antonio Pérez-Aytés, Jaime Sánchez del Pozo, Sixto García-Miñaur, Emilia Castillo, Milagros Alonso, Teresa Vendrell, Alfredo Santana, Enrique Maroto, Liliana Galbis
10.1016/j.rec.2011.12.017
10.1016/j.rec.2011.12.017
Rev Esp Cardiol. 2012;65:447-55
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