ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

Carta científica
Extensa familia con síndrome de Marfan en la que se demuestra la patogenicidad de una variante «sinónima» (p.Ile2118=) en el gen de la fibrilina 1

Large Family With Marfan Syndrome Demonstrating the Pathogenicity of a “Synonymous” Variant (p.Ile2118=) in the Fibrillin-1 Gene

Juan Pablo Trujillo-QuinteroaJosé María Herrera-NoreñabVíctor X. Mosquera-RodríguezbXusto Fernández-FernándezcJosé Manuel Vázquez-RodríguezdRoberto Barriales-Villad

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Large Family With Marfan Syndrome Demonstrating the Pathogenicity of a “Synonymous” Variant (p.Ile2118=) in the Fibrillin-1 Gene
Juan Pablo Trujillo-Quintero, José María Herrera-Noreña, Víctor X. Mosquera-Rodríguez, Xusto Fernández-Fernández, José Manuel Vázquez-Rodríguez, Roberto Barriales-Villa
10.1016/j.rec.2016.11.025
Rev Esp Cardiol. 2017;70:679-81
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