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La muerte súbita tiene graves consecuencias tanto para los familiares como para la sociedad. Cada año alrededor de 350.000 personas experimentan una parada cardiaca extrahospitalaria en Europa y Estados Unidos1–3, alrededor del 0,1% de la población general, de las que solo un pequeño porcentaje sobrevive sin secuelas.

Aunque los conocimientos actuales permiten identificar a los pacientes más vulnerables, la mayor parte de las muertes súbitas ocurren en pacientes sin diagnóstico previo o considerados de bajo riesgo4. La identificación y cuantificación de estos sujetos es clave para reducir su incidencia y tomar medidas oportunas para mejorar su pronóstico.

La etiología de la muerte súbita a nivel poblacional se ha estudiado extensamente. La cardiopatía isquémica ocupa un lugar predominante y es responsable de hasta un 70% de estas muertes; otras cardiopatías estructurales aportan otro 10%, y las enfermedades arrítmicas primarias son la causa de otro 10%5.

En los pacientes jóvenes (< 35 años), donde la incidencia de muerte súbita es 100 veces menor que en la población general, la etiología arrítmica en ausencia de cardiopatía estructural es mucho más frecuente3 y es la causa predominante en pacientes con edades entre los 14 y los 25 años. En pacientes > 35 años la etiología isquémica es más relevante y las enfermedades arrítmicas primarias son minoría. Sin embargo, es en esta edad cuando este tipo de enfermedades pueden presentar su mayor importancia; así, por ejemplo, la mayor parte de las muertes en pacientes afectados de síndrome de Brugada ocurren en la cuarta década de la vida6.

La identificación precoz de aquellos pacientes con una enfermedad arrítmica primaria que permanecen asintomáticos es de especial importancia por varias razones. En primer lugar, la primera manifestación de la enfermedad puede ser la muerte súbita, sin síntomas de alerta previos. Por otro lado, es fundamental no olvidar que cuando se diagnostica a un paciente de una enfermedad hereditaria se diagnostica también a su familia. La identificación de un individuo debe asociarse a un cribado familiar meticuloso. Es cierto que en estas enfermedades el riesgo de muerte súbita se reduce con la edad, pero incluso el diagnóstico en pacientes ancianos es relevante; pues permitirá la identificación de la enfermedad en familiares y su correcta evaluación7.

En el artículo de Revista Española de Cardiología, Awamleh García et al.8 presentan un estudio pionero con importantes implicaciones prácticas. En una muestra representativa de la población española de mayores de 40 años encuentran que la prevalencia de patrones electrocardiográficos de síndrome de Brugada o anomalías del intervalo QT es del 0,6 al 1,1%. En el caso del síndrome de Brugada, la prevalencia ponderada del patrón tipo 1 es de 0,01% y la del tipo 2 de 0,17%. La prevalencia ponderada de QT largo fue del 1,01% y la de QT muy largo del 0,42%. Es muy interesante el hecho de que el 8,3% de la población presenta una prolongación límite del intervalo QT. El QT corto presentó una prevalencia ponderada del 0,18%.

La importancia de este estudio radica en varios aspectos. En primer lugar, es el primero que cuantifica la presencia de marcadores electrocardiográficos de muerte súbita en España. Entre el 0,6 y el 1,1% de la población presenta estas alteraciones y este hallazgo se realiza en un grupo poblacional donde la causa principal de muerte súbita es la cardiopatía isquémica, lo que hace que esta cifra sea aún más relevante. La mayor parte de los estudios poblacionales que han estudiado este tipo de marcadores se han limitado a poblaciones jóvenes o al conjunto de la población. Estudiar estos patrones en una población donde la muerte súbita es casi exclusivamente secundaria a cardiopatía isquémica y encontrar que alrededor del 1% de sujetos no seleccionados presenta un marcador de riesgo es interesante y debería subrayar la importancia de un mínimo cribado de estas patologías.

Los hallazgos respecto al síndrome de Brugada permiten varias reflexiones. La prevalencia de patrones electrocardiográficos de Brugada es del 0,13%. Estas cifras están en línea con la literatura médica. Se detectaron 2 casos de patrón tipo 1 espontáneo, lo que constituye una prevalencia ponderada del 0,01%, y 10 casos de patrón tipo 2, con una prevalencia ponderada del 0,12%. Estas cifras son importantes. En primer lugar, como ya se ha mencionado, se sabe que la muerte súbita en pacientes con síndrome de Brugada ocurre habitualmente en la cuarta década de su vida y, por lo tanto, estos pacientes se encuentran en su momento de mayor riesgo. Sin embargo, no hay que olvidar que la presencia de un patrón tipo 2 no equivale al diagnóstico del síndrome, por lo que se debe completar con un test farmacológico y puede no asociarse a un mayor riesgo. En este sentido, el porcentaje de pacientes en riesgo puede esta sobrestimado9. Otro hallazgo interesante es que en más de un tercio de los pacientes el patrón se ha encontrado en mayores de 80 años. Se sabe que el riesgo de muerte súbita de esta población es extraordinariamente bajo y que probablemente no requieran una estratificación7; sin embargo, su diagnóstico es de gran relevancia para sus familiares, ya que permitiría su estudio y establecer el riesgo de muerte súbita. Es importante resaltar que el diagnóstico de patrón de Brugada se ha hecho con los criterios de 2001, que establecían la necesidad de que el patrón estuviese presente en más de una derivación, y no se emplearon derivaciones posicionadas en espacios intercostales altos. Actualmente se sabe que los pacientes que presentan el patrón en una sola derivación, ya sea con los electrodos posicionados en el cuarto espacio intercostal o superiores, tienen un pronóstico similar a aquellos que muestran el patrón en más de una10–12. En consecuencia, con los criterios más recientes, una cifra de prevalencia de 1,1% podría ser una subestimación.

Un hallazgo interesante es que la mitad de los patrones de Brugada se encontraron en mujeres y en concreto los 2 pacientes en los que se registró un patrón tipo 1 eran mujeres. Clásicamente se ha dicho que el síndrome de Brugada es una enfermedad que afecta a varones de modo predominante. Esta distribución está presente en los grandes registros del síndrome13,14. Sin embargo, en nuestra experiencia, casi la mitad de los diagnósticos se dan en mujeres15. Este estudio corrobora este hallazgo y pone de relevancia que la presentación clínica del síndrome ha seguido una evolución importante desde su descripción inicial.

En este estudio aproximadamente un 1,5% de la población presenta un QT largo o muy largo y además un 8,3% tiene un QT límite. Estos hallazgos son importantes porque confirman y validan los resultados de otros estudios europeos16,17 y, aunque las características del estudio no permiten conocer el verdadero riesgo de estos pacientes, no sería de extrañar que fuese similar al de otras poblaciones del entorno. Tras este porcentaje de alteraciones nos encontramos con 2 subpoblaciones diferentes: un grupo de pacientes con QT largo congénito y un segundo grupo en el que la prolongación es secundaria a la toma de fármacos. Es probable que la mayoría de las alteraciones se deban a esta segunda razón y, tal y como resaltan los autores, disponer de esta información hubiese sido interesante para conocer su verdadera relevancia desde el punto de vista pronóstico. Esto tendría especial importancia práctica en aquellos pacientes con un QT límite. El diagnóstico de pacientes con QT largo congénito es importante y presenta implicaciones prácticas similares al diagnóstico del síndrome de Brugada18. Sin embargo, el diagnóstico de prolongaciones del QT secundarias al uso de fármacos probablemente sea más relevante debido a su mayor frecuencia. Las prolongaciones extremas del QT son frecuentes, casi 1,4% de la población estudiada, pero las prolongaciones límite son extraordinariamente frecuentes, un 8% de la población. Una prolongación modesta del QT podría pasar desapercibida o considerada irrelevante. Sin embargo, se sabe que ligeras prolongaciones del QT se asocian ya a una mayor mortalidad19. Es probable que esta relación no sea causal, sino un marcador de enfermedad cardiovascular subyacente.

El estudio de Awamleh García et al.8 es un paso más en el conocimiento del riesgo de muerte súbita de la población española. Constata una distribución similar de estas alteraciones con las de otros países del entorno y permite cuantificar a las personas en riesgo. La alta frecuencia estimada de estas alteraciones debe mantener la atención y, de este modo, evitar que las personas con un riesgo potencial pasen desapercibidas en las consultas.