Según las guías de muerte súbita, se debe considerar un desfibrilador automático implantable (DAI) para los pacientes con miocardiopatía dilatada debida a variantes en el gen de la lamina (LMNA) con al menos 2 factores: varones, fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) <45%, taquicardia ventricular no sostenida (TVNS) y variantes no missense. Nuestro objetivo es describir las características clínicas de una cohorte española de pacientes con cardiolaminopatías (registro REDLAMINA) y evaluar los criterios de riesgo vigentes.

Se evaluó la relación entre factores de riesgo y eventos cardiovasculares en una cohorte de 140 portadores de variantes en LMNA (54 probandos, 86 familiares, edad ≥ 16 años). Se consideró: a) evento arrítmico mayor (EAM) si hubo descarga apropiada del DAI o muerte súbita, y b) muerte por insuficiencia cardiaca, incluidos los trasplantes.

Se identificaron 11 variantes nuevas y 21 previamente publicadas. La FEVI <45% (p=0,001) y la TVNS (p <0,001) se relacionaron con los EAM, pero no el sexo o el tipo de variante (missense frente a no missense). La FEVI <45% (p <0,001) fue el único factor relacionado con la muerte por insuficiencia cardiaca.

En el registro REDLAMINA, los únicos 2 predictores asociados con EAM fueron la TVNS y la FEVI <45%. No se debería considerar grupo de bajo riesgo a las portadoras de variantes missense con TVNS o FEVI <45%. Es importante individualizar la estratificación del riesgo de los portadores de variantes missense en LMNA, porque no todas tienen el mismo pronóstico.