Hemos leído con interés el artículo1 y la carta científica2 publicados por Domingo et al, y quisiéramos felicitar a los autores por el trabajo de demostración de la patogenicidad de la mutación RyR2R420Q como causa de taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC), así como la descripción de sujetos con la mutación RyR2 C2277R, dos importantes aportaciones al conocimiento de esta enfermedad.
Sin embargo, quisiéramos hacer una serie de consideraciones en cuanto al diagnóstico de la TVPC, los criterios utilizados, los detalles del protocolo diagnóstico que han implementado y, singularmente, el extraordinario rendimiento diagnóstico de la ergometría (prueba de esfuerzo en cinta sin fin, con protocolo de Bruce).
La ergometría está considerada como el test diagnóstico más importante y recomendado para la TVPC3, pero no es reproducible y puede ser negativa4 en sujetos afectos. En este contexto del cribado familiar, la recomendación de expertos internacionales representantes de Europa, Estados Unidos y Asia-Pacífico la considera positiva solo con observar alguna extrasístole ventricular5.
Y es que existe un gran problema de sensibilidad diagnóstica en esta enfermedad, derivado de que hasta un 30% de los que en las series sufrieron muerte súbita habían estado asintomáticos previamente, que se han descrito eventos en sujetos con ergometría basal negativa6 y que la sensibilidad de la ergometría es demasiado baja (un 13-56% en portadores de mutaciones RyR2)7.
El criterio diagnóstico no está completamente definido. Inicialmente se exigía la demostración de taquicardias ventriculares polimórficas, bidireccionales o fibrilación ventricular en ergometría o tras infusión de catecolaminas8. Recientemente se han utilizado umbrales diagnósticos tales como más de 10 extrasístoles ventriculares/min7, bigeminismo6 o dupletas como arritmia ventricular «mínima», cuya presencia es diagnóstica de TVPC. Por otra parte, pese a que la infusión de catecolaminas no es una prueba completamente segura, se sigue utilizando para mejorar la sensibilidad en el diagnóstico de esta enfermedad, principalmente ante un caso índice. Sin embargo, estudios recientes han comunicado escasa utilidad de la infusión de catecolaminas debido a sus muy bajas sensibilidad (28%)7,9 y especificidad9 para el diagnóstico de la TVPC, añadiendo un resultado positivo a 56 pacientes con ergometrías negativas7.
La realidad de las pruebas disponibles es que no son suficientemente sensibles, y su valor predictivo negativo es mucho más bajo de lo que sería deseable. Sin embargo, los artículos a los que esta carta hace referencia muestran unos resultados de sensibilidad (89%) y valor predictivo negativo (93%) que no concuerdan con los publicados hasta ahora y transmiten el mensaje de que una ergometría negativa descarta la TVPC. Estos datos probablemente requieran un estudio exhaustivo de un mayor número de miembros de la familia en cuestión y, desde luego, no parecen extrapolables a otras poblaciones con otras mutaciones, en lo que en nuestra opinión constituye un sesgo de selección.
En consonancia con lo recomendado por las sociedades científicas5, una ergometría negativa no descarta la enfermedad. La presencia de arritmias ventriculares específicas en esfuerzo la confirma, pero en el contexto del cribado familiar basta una sola extrasístole ventricular para considerar anormal el test, y probablemente justifique iniciar tratamiento preventivo con bloqueador beta. Además, el uso de la infusión de catecolaminas debe estar restringido a casos puntuales, y no como parte del protocolo general de actuación.
