Gracias a Ruiz Hernández y Wangüemert Pérez por su interés en nuestros artículos1,2.

Utilizamos criterios diagnósticos entonces vigentes. Con el reciente consenso3 solo el II:9 ofrecía dudas. Este exige extrasístoles ventriculares o taquicardia ventricular bidireccional en la prueba de esfuerzo (PE) de familiares3. Otros autores requieren extrasístoles ventriculares aisladas frecuentes4. Un familiar, especialmente si es mayor de 40 años, puede tener alguna extrasístole ventricular siendo genotipo negativo. Así, el número mínimo de extrasístoles ventriculares es impreciso y dos aisladas parecen insuficientes para tan trascendente diagnóstico para el paciente y su descendencia.

El rendimiento de la PE es variable (del 25% citado por Ruiz Hernández y Wangüemert Pérez al 100%)5 y quizá dependa del punto mutado. No pretendimos trasmitir que una PE negativa excluya la enfermedad1,2. Un estudio genético concluyente ratifica la PE positiva e identifica portadores con PE negativa. En su ausencia, realizamos Holter y test de epinefrina en familiares con PE negativa (fuera del consenso3), y si son negativos los seguimos con PE periódicas. Faltan estudios sobre la rentabilidad del test de epinefrina en familiares, pero su utilidad en probandos (sí incluida3) y en familias con parada cardiaca con fracción de eyección del ventrículo izquierdo preservada6 puede justificar aquí su realización.