Sra. Editora:
La enfermedad de Steinert es la más frecuente distrofia muscular del adulto1. Es una enfermedad autosómica dominante que afecta principalmente al sistema neuromuscular. La afección cardiaca es frecuente y consiste sobre todo en la degeneración del tejido de conducción, por lo que las arritmias suelen ser la primera manifestación cardiaca de la enfermedad2 y pueden presentarse en un 50% de los pacientes2-4. Describimos el caso de una paciente con diagnóstico de enfermedad de Steinert a partir de un episodio de muerte súbita recuperada secundaria a taquicardia ventricular (TV) sincopal.
Mujer de 33 años que presentó un episodio súbito de opresión retroesternal y palpitaciones, seguido de síncope. En urgencias se objetivó una frecuencia cardiaca de 220 lat/min y el electrocardiograma (ECG) mostraba taquicardia regular con QRS ancho (160 ms), morfología de bloqueo de rama izquierda (BRI) y eje QRS superior derecho (fig. 1). A los pocos minutos presentó una parada cardiorrespiratoria, y se objetivó fibrilación ventricular (FV), que se revirtió con desfibrilación a 200 J. El ECG posterior mostró flutter auricular, con conducción variable. Las exploraciones físicas y la analítica no mostraron alteraciones. El ecocardiograma mostraba un ventrículo izquierdo ligeramente dilatado con hipocinesia general biventricular (fracción de eyección, 42%). El estudio electrofisiológico demostró un flutter auricular con activación antihoraria dependiente del istmo cavotricuspídeo, y se realizó una ablación. Los intervalos basales en ritmo sinusal mostraron un trastorno difuso de conducción, de predominio infrahisiano (AH, 151 ms; HV, 104 ms). La estimulación ventricular derecha (ciclo de 500 ms y extraestímulo a 240 ms) desencadenó una TV monomorfa sostenida bien tolerada, con ciclo de 320 ms (187 lat/min) y morfología de BRI, con eje superior derecho; se demostró que se trataba de una TV por reentrada rama-rama (fig. 2). Dado el antecedente de TV sincopal que degeneró en FV, se implantó un desfibrilador automático bicameral y se realizó una ablación de la rama derecha. La ulterior exploración neurológica meticulosa de la paciente reveló debilidad facial, con miotonía en la lengua y alteración de la relajación muscular en las extremidades distales. Se realizó un electromiograma, que mostró abundante actividad miotónica. El estudio genético confirmó el diagnóstico de distrofia miotónica tipo 1. La paciente fue dada de alta y después de 24 meses de seguimiento se encuentra asintomática.
Fig. 1. Taquicardia regular al ingreso, a 220 lat/min, QRS ancho (160 ms), con morfología de bloqueo de rama izquierda y eje QRS superior derecho.
Fig. 2. Electrocardiograma de superficie y electrogramas intracavitarios de la taquicardia ventricular inducida durante el estudio electrofisiológico. Las características de la reentrada entre ramas son: morfología del QRS de bloqueo de rama izquierda (por la activación ortodrómica de la rama derecha) disociación auriculoventricular en taquicardia, intervalo HV prolongado y mayor que el basal, H delante de cada QRS en taquicardia y cambios en el H-H preceden a los cambios en el V-V. Los intervalos H-H se muestran en la parte inferior y los V-V en la parte superior del registro de His.
La enfermedad de Steinert es la más frecuente distrofia muscular del adulto; el gen que la origina contiene una ampliación inestable del trinucleótido citosina-timina-guanina3. Esta enfermedad afecta principalmente al sistema neuromuscular, pero pueden afectarse otros sistemas. La afección cardiaca consiste en degeneración difusa del tejido de conducción; el miocardio se afecta menos frecuentemente. Las arritmias suelen ser la primera manifestación cardiaca de la enfermedad y pueden presentarse en un 50% de los pacientes; se han descrito bradicardia sinusal, bloqueo auriculoventricular, fibrilación y flutter auriculares y taquicardia y fibrilación ventriculares2-4.
Los hallazgos de la historia clínica, la exploración física y el estudio electrofisiológico permitieron la sospecha de enfermedad muscular tipo distrofia miotónica del adulto tipo 1 (enfermedad de Steinert). Recientemente se ha descrito que las anomalías severas del ECG y las taquiarritmias auriculares son predictores independientes de muerte súbita en la enfermedad de Steinert5. El mecanismo típico de la TV en pacientes con distrofia muscular miotónica es la reentrada rama-rama4, facilitada por el retraso en la conducción en el sistema His-Purkinje. El tratamiento farmacológico en estos pacientes es pobre4 y se ha demostrado que la ablación de una de las ramas del haz de His (generalmente la derecha) es el tratamiento de elección. No obstante, algunos pacientes con ablación exitosa de la rama derecha e implante de marcapasos fallecen súbitamente (probable arritmia ventricular maligna), por lo que la implantación de un desfibrilador automático puede estar indicado en estos pacientes6.
