Se presenta el caso de agrupamiento familiar de anomalías coronarias entre madre e hija que consultaron por dolor torácico y palpitaciones. Se sometieron a una evaluación cardiológica que incluyó un ecocardiograma transtorácico (ETT) que reveló un signo distintivo de arteria circunfleja retroaórtica, o signo de RAC, en ambas pacientes (figura 1A y D, flechas, madre e hija respectivamente). El signo de RAC es una estructura tubular ecogénica ubicada en el lado auricular del surco auriculoventricular, visible en la vista apical de 4 cámaras del ETT, y es altamente indicativo de la presencia de una arteria coronaria anómala con trayecto retroaórtico. Como parte del estudio de dolor torácico, ambas se sometieron a una angiotomografía de arterias coronarias que confirmó la existencia de la misma anomalía coronaria: origen de la arteria circunfleja en el segmento proximal/ostial de la coronaria derecha, con trayecto retroaórtico; en ambas había una arteria de moderado calibre y desarrollo (flechas en las figura 1B y C, de la madre, y figura 1E y F, de la hija; CD: coronaria derecha y seno derecho; CI: seno coronariano izquierdo; Cx: arteria circunfleja; DA: descendente anterior; NC: seno no coronariano).

Figura 1

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Este caso subraya la importancia de considerar factores genéticos en las anomalías coronarias, ya que investigaciones recientes han documentado una incidencia significativa de agrupamiento familiar en la detección de estas anomalías. Se ha observado que en varios casos de agrupamiento familiar la anatomía de la anomalía coronaria se repetía, lo que respalda la hipótesis de un componente hereditario. Dada esta conexión, se propone considerar un cribado de los familiares de primer grado cuando se identifiquen anomalías coronarias de alto riesgo o antecedentes de muerte súbita y detección de anomalía coronaria, para identificar posibles patrones genéticos y aplicar medidas preventivas a poblaciones de riesgo.