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Vol. 73. Issue 11.
Pages 937-947 (November 2020)
Review article
DOI: 10.1016/j.rec.2020.05.019
Genetics in congenital heart disease. Are we ready for it?
Genética en la cardiopatía congénita: ¿estamos preparados?
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Julie De Backera,b,
Corresponding author
Julie.debacker@ugent.be

Corresponding author: Department of Cardiology, Ghent University Hospital – route 1485. C. Heymanslaan 10, 9000 Ghent, Belgium.
, Bert Callewaerta, Laura Muiño Mosqueraa,c
a Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium
b Department of Cardiology, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium
c Division of Pediatric Cardiology, Department of Pediatrics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium
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Table 1. Overview of freely available online tools for classification and interpretation of genetic variants
Table 2. Overview of the different genes and syndromes associated with congenital heart defects
Table 3. Overview of the main systemic and cardiovascular features of genetic syndromes associated with CHD
Table 4. Recurrence risk of CHD in siblings and offspring of patients with nonsyndromic CHD without a known molecular defect5,70–74
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Abstract

Genetics has rightly acquired an important place in almost all medical disciplines in recent years and this is certainly the case in the field of congenital cardiology. Not only has this led to greater insight into the pathophysiology of congenital heart defects but it also has a beneficial impact on patient management. Integration of clinical genetics in multidisciplinary centers of expertise for CHD is therefore a clear recommendation. Adult and pediatric cardiologists play a crucial role in the process of genetic evaluation of patients and families and should have be familiar with red flags for referral for further clinical genetic elaboration, counseling, and eventual testing. Some basic knowledge is also important for the correct interpretation of genetic testing results. In this review article, we provide a practical overview of what genetic evaluation entails, which type of genetic tests are possible today, and how this can be used in practice for the individual patient.

Keywords:
Congenital heart disease
Genetic counseling
Genetic testing
Abbreviations:
ASD
BAV
CHD
CNVs
DTC
Resumen

En los últimos años, la genética ha adquirido merecidamente un lugar importante en casi todas las disciplinas médicas, y este también es el caso en el campo de las cardiopatías congénitas. Esto no solo ha llevado a una mejor comprensión de la fisiopatología de los defectos cardiacos congénitos, sino que también conlleva un impacto positivo en el tratamiento del paciente. La integración de la genética clínica en centros acreditados para el abordaje de las cardiopatías congénitas es sin duda una recomendación clara. Los cardiólogos pediátricos y de adultos tienen un papel crucial en el proceso de evaluación genética de los pacientes y sus familias, por lo que deben conocer las señales de alerta que justifiquen un estudio genético más o menos elaborado, así como el asesoramiento y la realización de otras pruebas. Para la correcta interpretación de los resultados de las pruebas genéticas, es esencial disponer de algunos conocimientos básicos. En este documento de revisión se proporciona una visión general práctica de lo que implica la evaluación genética, qué tipo de pruebas genéticas son posibles hoy y cómo se aplican al paciente individual en la práctica clínica.

Palabras clave:
Cardiopatías congénitas
Consejo genético
Análisis genético

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