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DOI: 10.1016/j.rec.2020.03.026
Available online 30 June 2020
Risk predictors in a Spanish cohort with cardiac laminopathies. The REDLAMINA registry
Predictores de riesgo en una cohorte española con cardiolaminopatías. Registro REDLAMINA
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Roberto Barriales-Villaa,b,
Corresponding author
rbarrialesv@gmail.com

Corresponding author: Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, As Xubias s/n, 15006 A Coruña, Spain.
, Juan P. Ochoac, José M. Larrañaga-Moreiraa, Joel Salazar-Mendiguchíac,d,e, Carles Díez-Lópezf, María Alejandra Restrepo-Córdobab,g,h, Jorge Álvarez-Rubioi, Ainhoa Robles-Mezcuab,j, María C. Olmo-Conesab,h,k, Elisa Nicolás-Rocamorab,h,k, Jorge Sanzl, Eduardo Villacortam, María Gallego-Delgadom, Raquel Yottib,n, María Ángeles Espinosab,n, Ana Manovelo, Luis M. Rincón-Díazp, Juan Jiménez-Jaimezq, Francisco J. Bermúdez-Jiménezq, M. Teresa Basurte-Elorzr, Vicente Climent-Payás, María I. García-Álvarezs, José Fernando Rodríguez-Palomaresb,t, Javier Limeres-Freireb,t, Ainhoa Pérez-Guerrerou, Eva M. Cantero-Pérezv, María L. Peña-Peñav, Julián Palomino-Dozab,w, María G. Crespo-Leiroa,b, José M. García-Pinillab,j, Esther Zoriob,l, Tomás Ripoll-Verai, Pablo García-Pavíab,g,h,x, Martín Ortiz-Gengac, Lorenzo Monserratb,c
a Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, Servizo Galego de Saúde (SERGAS), Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), Universidade da Coruña, A Coruña, Spain
b Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Madrid, Spain
c Departamento de Cardiología, Health in Code, A Coruña, Spain
d Unidad de Genética Clínica y Biología Molecular, Hospital Universitario de Bellvitge, L’Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain
e Departamento de Genética, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona, Spain
f Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitari de Bellvitge, L’Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain
g Unidad de Insuficiencia Cardiaca y Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda, Madrid, Spain
h Red Europea de Referencia para enfermedades del corazón raras, de baja prevalencia y complejas (ERN GUARD-Heart), Spain
i Instituto de Investigación Sanitaria de las Islas Baleares (iDisBA), Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Son Llàtzer, Palma de Mallorca, Balearic Islands, Spain
j Unidad de Insuficiencia Cardiaca y Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen de la Victoria, IBIMA, Málaga, Spain
k Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain
l Unidad de Cardiopatías Familiares, Muerte Súbita y Mecanismos de Enfermedad (CaFaMuSMe), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain
m Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), Facultad de Medicina, Universidad de Salamanca, Salamanca, Spain
n Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid, Spain
o Unidad de Hemodinámica y Ecocardiografía, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Juan Ramón Jiménez, Huelva, Spain
p Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, Spain
q Servicio de Cardiología, Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (Ibs.Granada), Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, Spain
r Área del Corazón, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, Navarra, Spain
s Servicio de Cardiología, Hospital Universitario General de Alicante, Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (ISABIAL), Alicante, Spain
t Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain
u Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, Zaragoza, Spain
v Unidad de Cardiopatías Familiares y Unidad de Imagen, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain
w Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain
x Facultad de Medicina, Universidad Francisco de Vitoria (UFV), Pozuelo de Alarcón, Madrid, Spain
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Table 1. Differences in characteristics and clinical events between men and women with LMNA variants in the REDLAMINA registry cohort
Table 2. Evaluation of classic risk factors for different composite events in the LMNA genetic variant carriers of the REDLAMINA registry cohort (Cox regression model)
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Abstract
Introduction and objectives

According to sudden cardiac death guidelines, an implantable cardioverter-defibrillator (ICD) should be considered in patients with LMNA-related dilated cardiomyopathy (DCM) and ≥ 2 risk factors: male sex, left ventricular ejection fraction (LVEF) <45%, nonsustained ventricular tachycardia (NSVT), and nonmissense genetic variants. In this study we aimed to describe the clinical characteristics of carriers of LMNA genetic variants among individuals from a Spanish cardiac-laminopathies cohort (REDLAMINA registry) and to assess previously reported risk criteria.

Methods

The relationship between risk factors and cardiovascular events was evaluated in a cohort of 140 carriers (age ≥ 16 years) of pathogenic LMNA variants (54 probands, 86 relatives). We considered: a) major arrhythmic events (MAE) if there was appropriate ICD discharge or sudden cardiac death; b) heart failure death if there was heart transplant or death due to heart failure.

Results

We identified 11 novel and 21 previously reported LMNA-related DCM variants. LVEF <45% (P=.001) and NSVT (P <.001) were related to MAE, but not sex or type of genetic variant. The only factor independently related to heart failure death was LVEF <45% (P <.001).

Conclusions

In the REDLAMINA registry cohort, the only predictors independently associated with MAE were NSVT and LVEF <45%. Therefore, female carriers of missense variants with either NSVT or LVEF <45% should not be considered a low-risk group. It is important to individualize risk stratification in carriers of LMNA missense variants, because not all have the same prognosis.

Keywords:
Genetics
Dilated cardiomyopathy
LMN
Sex
Missense
Abbreviations:
DCM
HTx
LMNA
NSVT
SCD
Resumen
Introducción y objetivos

Según las guías de muerte súbita, se debe considerar un desfibrilador automático implantable (DAI) para los pacientes con miocardiopatía dilatada debida a variantes en el gen de la lamina (LMNA) con al menos 2 factores: varones, fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) <45%, taquicardia ventricular no sostenida (TVNS) y variantes no missense. Nuestro objetivo es describir las características clínicas de una cohorte española de pacientes con cardiolaminopatías (registro REDLAMINA) y evaluar los criterios de riesgo vigentes.

Métodos

Se evaluó la relación entre factores de riesgo y eventos cardiovasculares en una cohorte de 140 portadores de variantes en LMNA (54 probandos, 86 familiares, edad ≥ 16 años). Se consideró: a) evento arrítmico mayor (EAM) si hubo descarga apropiada del DAI o muerte súbita, y b) muerte por insuficiencia cardiaca, incluidos los trasplantes.

Resultados

Se identificaron 11 variantes nuevas y 21 previamente publicadas. La FEVI <45% (p=0,001) y la TVNS (p <0,001) se relacionaron con los EAM, pero no el sexo o el tipo de variante (missense frente a no missense). La FEVI <45% (p <0,001) fue el único factor relacionado con la muerte por insuficiencia cardiaca.

Conclusiones

En el registro REDLAMINA, los únicos 2 predictores asociados con EAM fueron la TVNS y la FEVI <45%. No se debería considerar grupo de bajo riesgo a las portadoras de variantes missense con TVNS o FEVI <45%. Es importante individualizar la estratificación del riesgo de los portadores de variantes missense en LMNA, porque no todas tienen el mismo pronóstico.

Palabras clave:
Genética
Miocardiopatía dilatada
LMNA
Sexo
Missense

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