ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2
Vol. 77. Núm. 6.
Páginas 505-506 (Junio 2024)

Carta al editor
Amiloidosis por transtirretina diagnosticada en pacientes con una miocardiopatía previa - oportunidades y preguntas abiertas. Respuesta

Diagnosing transthyretin amyloidosis in patients with known genetic cardiomyopathies - opportunities and open questions. Response

Esteban Martín-ÁlvarezabJosé María Larrañaga-MoreiraabMaría Generosa Crepo-LeiroabcRoberto Barriales-Villaabc
Rev Esp Cardiol. 2024;77:504-510.1016/j.recesp.2023.11.016
Mihnea Casian, Ruxandra Jurcut
Sr. Editor:

Nos gustaría agradecer a Casian et al. por el interés mostrado en nuestro artículo1 e intentaremos abordar algunas de las cuestiones planteadas.

Aunque en el estudio familiar de los primeros 2 casos no se pudo identificar a más portadores, se han descrito las variantes de TNNC1 p.Ala8Val y de MYL3 p.Met173Val en otras familias con miocardiopatía hipertrófica y se han presentado estudios funcionales que avalan su patogenicidad2,3.

Los falsos positivos de la gammagrafía cardiaca aparecen principalmente en otros tipos de miocardiopatía amiloide, pero también en infarto de miocardio reciente o cardiotoxicidad por hidroxicloroquina. La masa de sangre intraventricular podría interpretarse como un falso positivo y, por consiguiente, se recomienda la tomografía computarizada por emisión monofotónica para confirmar la captación4. Reconocemos que se han descrito casos de falso positivo en la miocardiopatía hipertrófica5, pero, a diferencia del nuestro, no mostraron las señales de alerta o los hallazgos de imagen esperados en la amiloidosis cardiaca por transtirretina, como la conservación apical en el rastreo de marcas o un volumen extracelular/T1 elevado4. Nuestro primer caso tenía un síndrome coronario crónico, pero no un infarto de miocardio reciente, y los depósitos de amiloidosis por transtirretina se confirmaron en la biopsia endomiocárdica1. Actualmente, se acepta un diagnóstico no invasivo de amiloidosis cardiaca por transtirretina cuando el cuadro clínico es compatible y hay una captación de grado ≥ 2 en la gammagrafía cardiaca en ausencia de gammapatía monoclonal4.

Por último, se inició la administración de 61mg de tafamidis en el primer y el segundo caso. En el tercero no se inició porque la paciente se negó a intentar la confirmación histológica.

FINANCIACIÓN

No se recibió financiación para este estudio.

DECLARACIÓN SOBRE EL USO DE INTELIGENCIA ARTIFICIAL

No se utilizaron herramientas de inteligencia artificial en este estudio.

CONTRIBUCIÓN DE LOS AUTORES

E. Martín-Álvarez, R. Barriales-Villa y J.M. Larrañaga-Moreira diseñaron y escribieron el artículo. M.G. Crespo-Leiro realizó la revisión crítica del artículo.

CONFLICTO DE INTERESES

J.M. Larrañaga-Moreira, M.G. Crespo Leiro y R. Barriales-Villa informan de que recibieron financiación de Pfizer para asistir a conferencias. M.G. Crespo-Leiro recibió financiación de Pfizer en su centro para participar en un ensayo clínico. R. Barriales-Villa ha realizado trabajos de asesoría para Pfizer, Alnylam y Akcea.

BIBLIOGRAFÍA
[1]
E. Martín-Álvarez, J.M. Larrañaga-Moreira, G. Barge-Caballero, et al.
Diagnosis of transthyretin amyloidosis in patients with established cardiomyopathy.
[2]
N.M. Cordina, C.K. Liew, D.A. Gell, et al.
Effects of calcium binding and the hypertrophic cardiomyopathy A8V mutation on the dynamic equilibrium between closed and open conformations of the regulatory N-domain of isolated cardiac troponin C.
Biochemistry., (2013), 52 pp. 1950-1962
[3]
W. Huang, D. Szczesna-Cordary.
Molecular mechanisms of cardiomyopathy phenotypes associated with myosin light chain mutations.
J Muscle Res Cell Motil., (2015), 36 pp. 433
[4]
P. García-Pavía, C. Rapezzi, Y. Adler, et al.
Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases.
Eur Heart J., (2021), 42 pp. 1554-1568
[5]
E.B. Schafer, Z. Tushak, C.R. Trankle, et al.
False-Positive 99mTechnetium-Pyrophosphate Scintigraphy in Two Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy.
Circ Heart Fail., (2021), 14 pp. e007558
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