REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2022 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

Palma de Mallorca y online, 20 - 22 de Octubre de 2022


Introducción
Dr. Juan José Gómez Doblas
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores

6055. Cardiopatías familiares: miscelánea

Fecha : 22-10-2022 13:45:00
Tipo : Pósteres
Sala : E-poster 3 (Planta 0)

6055-8. DELECIÓN EN NOTCH 1, NUEVA CAUSA DE ANEURISMA AÓRTICO CON VÁLVULA AÓRTICA TRICÚSPIDE

Yolanda Rico Ramírez1, Laura Torres-Juan1, Francisca Ramis Barceló2, Jaume Pons Llinares1, Elena Fortuny Frau1, Rafael Félix Ramis1, Víctor J. Asensio1, Icíar Martínez1, Vicente Peral Disdier1 y Damián Heine-Suñer1

1Hospital Son Espases, Palma de Mallorca y 2Clínica Planas, Palma de Mallorca.

Introducción y objetivos: El gen NOTCH1 (cromosoma 9q34) codifica la proteína NOTCH1, fundamental en el desarrollo cardiaco cuyas mutaciones se han asociado a defectos congénitos. Las variantes más comúnmente descritas son de un solo nucleótido, con penetrancia incompleta (75%) y expresión variable. Hay pocas deleciones descritas y la patogenicidad de la haploinsuficiencia de NOTCH1 es poco conocida. Describimos el primer caso de deleción exclusiva en NOTCH1 como causa de aneurisma aórtico (DLAo) en paciente con válvula aórtica (VAo) tricúspide.

Métodos: Realizamos estudio genético del caso índice utilizando secuenciación del genoma completo y análisis de variantes con Illumina Trusight Software Suite (TSS). Se realizó revisión bibliográfica de los hallazgos genéticos en los casos descritos previamente.

Resultados: Mujer de 43 años, sospecha de síndrome de Marfan (SM) y disnea de esfuerzo. Presentaba pectus carinatum, aumento de la envergadura de los grupos y escoliosis, sin cumplir criterios diagnósticos de SM (score sistémico < 7 puntos). El ecocardiograma (ETT) reveló DLAo (43 mm) y doble lesión aórtica con estenosis leve e insuficiencia grave con dilatación ventricular izquierda moderada. Fue intervenida con la técnica de Bentall-Bono con éxito. Como hallazgos intraoperatorios destacó VAo trivalva altamente desestructurada y tejido aórtico muy frágil. El estudio histológico mostró necrosis quística de la capa media, hallazgo típico en DLAo degenerativa. Seguimiento a los 2 años sin complicaciones, aunque en tomografía de control se objetivó dilatación de arteria pulmonar (40 mm). El test genético con exoma clínico sugirió una deleción en NOTCH1 que se confirmó con estudio de secuencia del genoma completo y análisis de variantes con TSS. No se encontraron otras variantes potencialmente patógenas relacionadas. La deleción medía 117 kb en 9q34,3 e incluía gran parte del gen NOTCH1 (desde 5'-UTR hasta el exón 18) sin ningún otro gen codificante. Su padre ya fallecido había sido portador de VAo protésica. Su hermana no presenta fenotipo ni es portadora de la mutación.

Comparación fenotipo-genotipo entre pacientes previamente descritos con deleción menor de 1Mb que incluye el gen NOTCH1 y nuestro paciente

Paciente

Fenotipo cardiaco

Tamaño de la deleción

Genes incluidos en la deleción

A2 6

Válvula aórtica bicúspide

0,22 Mb

3 genes OMIM (NOTCH1, INPP5E y PMPCA) y dos genes RefSeq (SEC16A y C9orf163)

A3 6

Válvula aórtica bicúspide y coartación de aorta con ventrículo izquierdo de tamaño y función sistólica conservada.

0,22 Mb

Tres genes OMIM (NOTCH1, INPP5E y PMPCA) y dos genes RefSeq (SEC16A y C9orf163)

B1 6

Corazón izquierdo hipoplásico, válvula mitral displásica, VD de doble salida e hipoplasia tubular del arco aórtico izquierdo

614,3 kb

NOTCH1 y tres genes OMIM (AGPAT2, ABCA2 y MAN1B1). La deleción también contiene 22 genes RefSeq (SEC16A, EGFL7, MIR126, LCN10, LCN6, LCN8, C9orf86, PHPT1, EDF1, TRAF2, FBXW5, C8G, LCN12, PTGDS, CLIC3, ABCA2, FUT7, NPDC1, ENTPD2 y C9orf140).

1-II-3 3

Síndrome de Adams-Oliver con arterias pulmonares estenóticas

85 Kb

Región 5’ de NOTCH1 (promotor y exón 1)

Nuestro paciente

Doble lesión aórtica sobre válvula aórtica tricúspide con estenosis leve e insuficiencia grave, dilatación ventricular izquierda moderada, dilatación de aorta ascendente (43 mm)

117 kb

Gran parte de NOTCH1 (hasta el exón 18), así como tres genes de ARN no codificantes (MIR4673, MIR4674, NALT1 y LINCO1451).

  1. Reconstrucción 3D de la aorta. B. Deleción. C. Segmento macroscópico de arteria aórtica. D. Hallazgos histológicos: degeneración de la capa media con pérdida de celularidad, fibras elásticas fragmentadas y necrosis quística.

Conclusiones: Se trata de un caso de DLAo no sindrómica y VAo tricúspide, en la que se detecta haploinsuficiencia de NOTCH1 como único gen alterado. Describimos por primera vez una deleción que afecta exclusivamente a NOTCH1 con DLAo torácica y sin VAo bicúspide, apoyando la patogenicidad de la haploinsuficiencia NOTCH1.

Comunicaciones disponibles de "Cardiopatías familiares: miscelánea"

6055-1. MODERADORA

Helena Llamas Gómez, Sevilla (Córdoba)  

6055-2. KCNH2 P. GLY262ALAFSTER98: UNA NUEVA VARIANTE ASOCIADA AL SÍNDROME DE QT LARGO EN UNA COHORTE ESPAÑOLA
Alejandro Junco Vicente, Alicia Pérez Pérez, Elías Cuesta Llavona, Miguel Soroa Ortuño, Noemi Barja González, Yván Rafael Persia Paulino, José Manuel Rubín López, José Julián Rodríguez Reguero, Bárbara C. Fernández Barrio, Eliecer Coto García, César Morís de la Tassa, Juan Gómez de Oña y Rebeca Lorca Gutiérrez

Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias).
6055-3. MANIOBRAS ELECTROCARDIOGRÁFICAS EN EL DESPISTAJE DE CANALOPATÍAS: ¿CUÁL ES LA RENTABILIDAD DIAGNÓSTICA?
María Maeve Soto Pérez1, Jesús Piqueras Flores2, Jorge Martínez del Río1, Pedro Pérez Díaz3, María Aránzazu González Marín4, Martín Negreira Caamaño1, Cristina Mateo Gómez1, Daniel Águila Gordo1, Andrez Felipe Cubides Novoa1, Pablo Soto Martín1, Emilio Blanco López1, José María Arizón Muñoz1 y Javier Jiménez Díaz5

1Servicio de Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real, 2Unidad de Cardiopatías Familiares. Servicio de Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real, 3Hospital Infanta Cristina, Parla, Madrid, 4Servicio de Pediatría. Hospital General Universitario de Ciudad Real y 5Unidad de arritmias y electrofisiología. Servicio de Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real.
6055-4. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DEL SÍNDROME DE QT LARGO INDUCIDO POR FÁRMACOS EN UNA GRAN COHORTE PROSPECTIVA
Bieito Campos García, Héctor Hernández Ontiveros, Aina Ávila Parcet, Víctor García Hernando, Mar Carceller Sindreu, Juliana Salazar Blanco, Benjamín Rodríguez Santiago, Ana Juanes Borrego, Concepción Alonso Martín, Enrique Rodríguez Font, Zoraida L. Moreno Weidmann, Francisco Javier Méndez Zurita, Xavier Viñolas Prat y José M. Guerra Ramos

Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona.
6055-5. ESTUDIO DE LAS ALTERACIONES GENÉTICAS EN PACIENTES CON HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR DEL ÁREA SANITARIA DE TOLEDO, DETECTADOS MEDIANTE UNA NUEVA ESTRATEGIA DE CRIBADO SISTEMÁTICO PARTIENDO DE ANALÍTICA CENTRALIZADA PREEXISTENTE
Joaquín Sánchez-Prieto Castillo, Esther Gigante Miravalles, Fernando Sabatel López, Alejandro Cabello Rodríguez, Carlos de Cabo Porras y Luis Rodríguez Padial

Hospital General Universitario de Toledo.
6055-6. GRADO DE CONTROL LIPÍDICO DE LOS PACIENTES CON HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR EN EL EMPORDÀ
Patricia García Morante1, Daniel Vidal Soto1, Estel Pons Viñas1, Anna C. Comas Aleix2, Armand Grau Martín1 y Àlex Vila Belmonte1

1Hospital de Figueres, Girona y 2Fundació Salut Empordà, Figueres, Girona.
6055-7. PREDICTORES DE ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR EN UNA UNIDAD DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
Gustavo Aníbal Cortez Quiroga, María Jesús Huertas Escribano, Elisa Martínez Perona, María de la Paz Eliche Mozas, Ana Cubillas Quero y Lara Cruz Romero

Hospital Alto Guadalquivir, Andújar (Jaén).
6055-8. DELECIÓN EN NOTCH 1, NUEVA CAUSA DE ANEURISMA AÓRTICO CON VÁLVULA AÓRTICA TRICÚSPIDE
Yolanda Rico Ramírez1, Laura Torres-Juan1, Francisca Ramis Barceló2, Jaume Pons Llinares1, Elena Fortuny Frau1, Rafael Félix Ramis1, Víctor J. Asensio1, Icíar Martínez1, Vicente Peral Disdier1 y Damián Heine-Suñer1

1Hospital Son Espases, Palma de Mallorca y 2Clínica Planas, Palma de Mallorca.
6055-9. ANEURISMA DE AORTA ASCENDENTE GIGANTE COMO FORMA DE PRESENTACIÓN DE CUTIS LAXA 1B EN PACIENTES JÓVENES: NUEVO CASO Y REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA
Alejandro Used Gavín, José María Larrañaga Moreira, Esteban Martín Álvarez, Borja Souto Caínzos, Carmen Iglesias Gil, Víctor X. Mosquera Rodríguez, Roberto Barriales Villa y José Manuel Vázquez Rodríguez

Complexo Hospitalario Universitario A Coruña.
6055-10. ANÁLISIS DE LAS CARACTERÍSTICAS POBLACIONALES Y RENTABILIDAD DE LA IMPLANTACIÓN DE DAI EN PACIENTES CON MIOCARDIOPATÍA DILATADA NO ISQUÉMICA
María Maeve Soto Pérez1, Jesús Piqueras Flores2, Javier Jiménez Díaz3, Felipe Higuera Sobrino3, Natalia Arance Romero4, Jorge Martínez del Río1, Martín Negreira Caamaño1, Daniel Águila Gordo1, Cristina Mateo Gómez1, Andrez Felipe Cubides Novoa1, Alfonso Morón Alguacil1, Pablo Soto Martín1, Emilio Blanco López1, Daniel Salas Bravo1 y José María Arizón Muñoz1

1Servicio de Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real, 2Unidad de Cardiopatías Familiares. Servicio de Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real, 3Unidad de Arritmias y Electrofisiología. Servicio de Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real y 4Universidad de Castilla-La Mancha, Ciudad Real.
6055-11. RELEVANCIA DE LA TAQUICARDIA VENTRICULAR NO SOSTENIDA EN LA MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA
Charlotte Boillot, Belén Santos González, Ana Díaz Rojo, Andrea González Pigorini, Alejandro Cabello Rodríguez, Álvaro Serrano Blanco y Esther Gigante Miravalles

Complejo Hospitalario de Toledo, SESCAM.

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