Introducción
Dr. Juan José Gómez Doblas
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores
Introducción y objetivos: Analizar la prevalencia de AC-ATTR diagnosticada por GC y RMC y las características de estos pacientes.
Métodos: Estudio retrospectivo de 894 pacientes (p) con sospecha clínica y/o antecedentes genéticos predisponentes a AC-ATTR. Grupo A: ATTR senil (ATTRwt). Grupo B: ATTR asociada a mutación genética (ATTRm). Grupo C: pacientes receptores de trasplante hepático dominó (THD) con polineuropatía amiloidótica familiar (PAF). Se analizó sexo, edad media (EM), hipertensión arterial, alteraciones del ECG (AECG), grosor del tabique interventricular (GTIV), clínica de insuficiencia cardiaca (CIC), afectación del sistema nervioso periférico (ASNP), score de Perugini, y diagnóstico de RMC.
Resultados: 139 pacientes fueron positivos: Grupo A: 121p, 95 varones, 84 años EM, 103 hipertensos, 98p con AECG, score 3 de Perugini en 51p, score 2 en 49p y score 1 en 21p. Todos presentaban CIC y 15p (12,4%) ASNP. GTIV medio de 16,4 mm. 13p con RMC reciente con 12p con resultado compatible con AC y 1p con diagnóstico alternativo (enfermedad de Fabry). Grupo B: 17p, 8 varones, 68 años EM, con la mutación más frecuente Val30Met, 12 hipertensos, 9 con AECG, score 3 de Perugini en 12p, score 2 en 4p y score 1 en 1p. Todos presentaban CIC y 9p (53%) ASNP. GTIV de 15,9 mm. 5p con RMC reciente con 3p con resultado compatible con AC y 2p con diagnóstico no concluyente para la AC. Grupo C: 1p, hombre de 70 años, hipertenso, sin alteraciones en el ECG, score 2 de Perugini. Sin alteraciones del SNP. GTIV de 16 mm. La RMC no sugestiva de AC. 8 años desde THD.
Conclusiones: El grupo senil tuvo la mayor prevalencia de ATTR-CA, más síntomas cardiacos y anomalías en el ECG ± marcapasos. En este grupo hubo menos compromiso neurológico en comparación con el resto de los grupos. La mutación más frecuente en el grupo genético fue Val30Met. Este grupo presentó mayor afectación neurológica y la RMC fue menos específica para el diagnóstico de AC. La GC debe realizarse en todos los pacientes con sospecha clínica de CA porque parece tener un mejor rendimiento diagnóstico que la RMC.