ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2022 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

Palma de Mallorca y online, 20 - 22 de Octubre de 2022


Introducción
Dr. Juan José Gómez Doblas
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores

4019. Registros uni y multicéntricos en cardiopatías familiares

Fecha : 21-10-2022 15:30:00
Tipo : Comunicaciones orales
Sala : Sala Menorca 1 (Planta 3)

4019-7. B-MIOSINA Y MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA. NUEVOS HOTSPOTS

Soledad García-Hernández, Luis de la Higuera Romero, Xusto Fernández, Martín Ortiz Genga, Ivonne J. Cárdenas, María Valverde Gómez, Almudena Amor Salamanca, Laura Cazon Varela, Marlene Pérez Barbeito, Resalía Peteiro Debén, Iria Gómez Díaz, María Sánchez Flores, Anahí Sanluis Verdes y Juan Pablo Ochoa Folmer

Health in Code S.L., A Coruña.

Introducción y objetivos: MYH7 codifica para la cadena pesada de β-miosina, una pleomórfica proteína, conformada por diferentes dominios funcionales caracterizados. Este gen tiene una enorme contribución en miocardiopatías hipertrófica (MCH), y en otras miocardiopatías (dilatada, no compactada, restrictiva). Existen recomendaciones adaptadas para clasificar las variantes en este gen en cuanto a su asociación con MCH. Uno de los criterios aceptados es la ubicación de variantes en el dominio de la cabeza (residuos 181-937), considerado hotspot (Kelli et al., 2018). El propósito de este análisis es determinar si existen regiones más específicas de MYH7.

Métodos: Incluimos en el análisis 26.929 probandos secuenciados mediante NGS, derivados de centros de diferentes países. Realizamos un análisis de enriquecimiento considerando variantes missense raras (umbral frecuencia alélica 0,004%), comparando su prevalencia en casos con MCH, respecto a su frecuencia en casos sin miocardiopatía (controles internos, OR_int, considerando enfermedades aórticas, canalopatías y dislipidemias) y en población gnomAD (controles externos, OR_ext). La comparación entre grupos se realizó mediante t de Student; el valor de p < 0,05 se utilizó como umbral de significación.

Resultados: La MCH fue el diagnóstico en 10.064 casos. Como controles internos se utilizaron 8.975 probandos, fenotipo no miocardiopatía. 7.890 casos con otros fenotipos relacionados con MYH7 (miocardiopatía restrictiva, dilatada, no compactada y miopatía) fueron excluidos del análisis, para evitar análisis sesgados, dado el alto grado de superposición entre fenotipos. Se observó enriquecimiento significativo considerando β-miosina en su totalidad (OR_int = 11,15; OR_ext = 12,44), y en el hotspot descrito (OR_int = 16,43; OR_ext = 24,53). Sin embargo, las regiones con los OR más elevados fueron la región conversora central (residuos 711-755, OR_int = 44,39; OR_ext = 50,27) y la región de unión a actina (residuos 647-664, OR_int = 18,77; OR_ext = 69,32.

Enriquecimiento en casos de miocardiopatía hipertrófica en regiones de β-miosina

Región

Frecuencia

OR_int [IC95%; p]

OR_ext [IC95%; p]

MCH

Controles internos

Controles Externos

β-miosina

603/9.461

51/8.924

617/120.424

11,15 [8,36-15,18; 9,47e-111]

12,44 [11,08-13,96; 0e+00]

Cabeza

370/9.694

20/8.609

188/120.853

16,43 [10,47-27,25; 8,34e-75]

24,53 [20,51-29,43; 7,41e-269]

-Unión actina

23/10.041

1/8.196

4/121.037

18,77 [3,05-770,84; 1,45e-05]

69,32 [23,67-276,51; 2,89e-22]

-Conversora central

54/10.010

1/8.230

13/121.028

44,39 [7,63-1770,9; 2,92e-13]

50,27 [27,05-100,10; 5,07e-48]

Cola

235/10.039

42/8.359

429/120.826

4,66 [3,35-6,47; 2,40e-15]

6,59 [5,61-7,73; 2,25e-14]

Subfragmento S2

135/9.929

18/8.314

164/120.877

6,28 [3,82-10,92; 3,64e-19]

10,02 [7,91-12,67; 4,18e-69]

LMM

100/9.964

24/8.329

265/120.776

3,48 [2,21-5,69; 1,70e-09]

4,57 [3,59-5,78; 1,14e-29]

OR_int: OR asociado a controles internos; OR_ext: OR asociado a controles externos; LMM: Light meromyosin region.

Conclusiones: El hotspot previamente descrito se encuentra enriquecido en MCH, en efecto. No obstante, algunas subregiones dentro de este dominio podrían tener una contribución relativamente mayor. Estos resultados refuerzan el enfoque actual, pero, muestran una contribución asimétrica dentro del dominio de la cabeza. Este hecho puede tener un impacto en la reevaluación de la clasificación de variantes en este gen hacia un enfoque más preciso.


Comunicaciones disponibles de "Registros uni y multicéntricos en cardiopatías familiares"

4019-1. MODERADOR
Jesús Piqueras Flores, Ciudad Real

4019-2. DETECCIÓN DE ARRITMIAS A LARGO PLAZO MEDIANTE HOLTER INSERTABLE EN PACIENTES CON SÍNDROME DE BRUGADA: RESULTADOS PRELIMINARES DE UN REGISTRO NACIONAL MULTICÉNTRICO
Eusebio García-Izquierdo1, Julián Palacios Rubio2, Iván Hernández Betancor3, Tomás Ripoll Vera4, Pablo Ramos Ruiz5, Rosa Macías Ruíz6, Ernesto Díaz Infante7, Melodie Segura Domínguez1, Daniel García Rodríguez1, Cristina Aguilera Agudo1, Diego Jiménez Sánchez1, Víctor Castro Urda1, Jorge Toquero Ramos1, Javier Segovia Cubero1 y Ignacio Fernández Lozano1

1Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda, Madrid, 2Hospital Son Espases, Palma de Mallorca, 3Hospital Universitario de Canarias, San Cristóbal de La Laguna, Santa Cruz de Tenerife, 4Hospital Universitario Son Llatzer, Palma de Mallorca, 5Hospital General Universitario Santa Lucía, Cartagena, Murcia, 6Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada y 7Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla.
4019-3. AFECTACIÓN AÓRTICA Y VASCULAR EN EL SÍNDROME DE LOEYS-DIETZ. RESULTADOS DEL REGISTRO REPAG (RED ESPAÑOLA DE PATOLOGÍA AÓRTICA GENÉTICA)
Gisela Teixido Tura1, Daniel Martínez2, Francisco Calvo Iglesias3, Rocío García Orta4, Rosario Sánchez5, José María Larrañaga Moreira6, Amparo Hernándiz Martínez7, Elena Díaz8, Elena Montañés9, Fernando Cabrera Bueno10, Anna Sabaté Rotés1, Eduardo Villacorta Argüelles8, J. Francisco Nistal Herrera11, Alberto Forteza Gil2 y Arturo Evangelista Masip1

1Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, 2Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), 3Hospital Álvaro Cunqueiro, Vigo (Pontevedra), 4Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, 5Hospital General Universitario de Alicante, 6Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, 7Hospital Universitario La Fe, Valencia, 8Hospital Clínico Universitario de Salamanca, 9Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, 10Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga y 11Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander (Cantabria).
4019-4. HALLAZGOS FENOTÍPICOS Y GENÉTICOS EN PACIENTES CON SOSPECHA DE ANEURISMA Y DISECCIONES DE LA AORTA TORÁCICA HEREDITARIOS NO SINDRÓMICOS
Arancha Díaz Expósito, María Victoria Doncel Abad, Daniel Carrasco Gómez, Víctor M. Becerra Muñoz, Patricia Fernández Pérez, José Luis López Benítez, Juan Robledo Carmona, Carlos Porras Martín, José María Melero Tejedor, Manuel Jiménez Navarro, Juan José Gómez Doblas y Fernando Cabrera Bueno

Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga.
4019-5. RELEVANCIA DE LAS VARIANTES EN EL GEN OBSCN QUE GENERAN TRUNCAMIENTOS EN PACIENTES CON MIOCARDIOPATÍAS
María del Carmen García del Rey1, Ana I. Fernández Ávila2, María Ángeles Espinosa1, Silvia Vilches Soria1, Cristina Gómez González1, Irene Méndez Fernández1, Javier Bermejo Thomas1 y Francisco Fernández-Avilés1

1Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid y 2CIBERCV. Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid.
4019-6. ANÁLISIS DE UNA POBLACIÓN CON MIOCARDIOPATÍA ARRITMOGÉNICA SEGÚN SU FORMA DE DEBUT
Alba María García García1, Juan Ignacio García García2, Gunnar Leithold3, Lidia María Carrillo Mora1, Carmen Muñoz Esparza1, Juan José Sánchez Muñoz1, Cristina Gil Ortuño4, María Sabater Molina4, Noelia Fernández Villa1, Alberto Nieto López1, Manuel Veas Porlán1, David Fernández Vázquez1, José Javier Tercero Fajardo1, Diana Milena Cruz Sepulveda1 y Juan Ramón Gimeno Blanes1

1Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, 2Universidad de Murcia, 3Hospital Virgen del Castillo, Yecla, Murcia y 4Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, Murcia.
4019-7. B-MIOSINA Y MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA. NUEVOS HOTSPOTS
Soledad García-Hernández, Luis de la Higuera Romero, Xusto Fernández, Martín Ortiz Genga, Ivonne J. Cárdenas, María Valverde Gómez, Almudena Amor Salamanca, Laura Cazon Varela, Marlene Pérez Barbeito, Resalía Peteiro Debén, Iria Gómez Díaz, María Sánchez Flores, Anahí Sanluis Verdes y Juan Pablo Ochoa Folmer

Health in Code S.L., A Coruña.

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