REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2022 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

Palma de Mallorca y online, 20 - 22 de Octubre de 2022


Introducción
Dr. Juan José Gómez Doblas
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores

5008. Muerte súbita y miocardiopatías

Fecha : 20-10-2022 17:15:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala Portixol 2 (Hotel. Planta 3)

5008-2. MUERTE SÚBITA CARDIACA NO RECUPERADA. RESULTADOS DE UN PROGRAMA TRANSVERSAL CON AUTOPSIA JUDICIAL, MOLECULAR Y SCREENING FAMILIAR EN UN CENTRO DE REFERENCIA DE CARDIOPATÍAS FAMILIARES

Cristina Gómez González1, M. Ángeles Espinosa Castro1, María Paz Suárez-Mier2, Gemma García3, Ana I. Fernández Ávila4, Reyes Álvarez García-Rovés5, Silvia Vilches Soria1, Irene Méndez Fernández1, Nélida Vázquez1, María López5, Miriam Centeno Jiménez5, Constancio Medrano López5, Javier Bermejo Thomas1 y Francisco Fernández-Avilés Díaz1

1Servicio de Cardiología de Adultos. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, 2Servicio de Histopatología. Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses. Dpto. de Madrid, 3Instituto de Medicina Legal y Ciencias Forenses de Madrid, 4CIBERCV. Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid y 5Servicio de Cardiología Pediátrica. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.

Introducción y objetivos: Las enfermedades cardiovasculares de base genética son una causa frecuente de muerte súbita (MS), sobre todo en sujetos jóvenes. Aunque el estudio genético del fallecido (autopsia molecular) y el screening familiar están indicados, esta estrategia no está totalmente desarrollada en todo el territorio nacional. El objetivo fue hacer una revisión de los estudios genéticos y familiares de fallecidos por MS con autopsia molecular disponible remitidas a un centro de referencia nacional de cardiopatías familiares.

Métodos: Análisis descriptivo y retrospectivo de los casos de MS con muestra para autopsia molecular derivados a nuestro centro entre 2015 y 2021. Se recogieron datos clínicos de los fallecidos, circunstancias de la MS, resultados de autopsias judicial y molecular y se revisaron los familiares estudiados.

Resultados: Se incluyeron 51 casos de MS, 49 autopsias moleculares (2 muestras no válidas) y 155 familiares. La mediana de edad de los fallecidos fue 32 años. La MS ocurrió en reposo o durante el sueño en la mayoría de casos (tabla). En los casos con autopsia judicial diagnóstica, la miocardiopatía arritmogénica (MCA) fue la afectación estructural más prevalente (7 casos, 13,7%). En la mayoría de las autopsias (64,7%) se concluyó MS inexplicada. En el análisis genético se identificaron 7 variantes patogénicas o probablemente patogénicas y 5 variantes de significado incierto sospechosas de patogenicidad (rentabilidad de autopsia molecular 14,3%-24,5%). El estudio familiar identificó cardiopatía en 19 individuos (12,2%) de 13 familias. Otros 7 individuos de 4 familias presentaban alteraciones sugestivas de miocardiopatía incipiente. La combinación de estudio familiar y autopsia molecular permitió “reclasificar” el 15% de MS inexplicadas: 3 síndromes de QT largo (SQTL), 1 síndrome de Brugada y 1 MCA. Se realizó estudio genético en 31 familiares, se dio de alta a 13 no portadores de la variante causal. Los portadores asintomáticos continúan en seguimiento. Tras el estudio familiar se ha realizado implante de 5 desfibriladores y 1 marcapasos, 1 cirugía de sustitución de aorta ascendente y se ha pautado betabloqueante en 2 SQTL.

Características basales de los probandos

Sexo varón (n, %)

40

78,4%

Edad (rango, mediana)

2 meses-81 años

32 años

Uno o más FRCV (HTA, DL, DM, tabaquismo) (n, %)

9

17,6%

Deportista (n, %)

8

24,2%

Comorbilidad

Epilepsia (n, %)

4

7,8%

Retraso psicomotor (n, %)

1

1,9%

Situación MS

Reposo (n, %)

24

47,0%

Sueño (n, %)

19

37,3%

Esfuerzo (n, %)

3

5,9%

Desconocido (n, %)

5

9,8%

Antecedente familiar de MS (primer grado o segundo grado < 45 años)

12

23,5%

Antecedente familiar de cardiopatía de base genética o no aclarada

7

13,7%

FRCV: factores de riesgo cardiovascular; HTA: hipertensión arterial; DL: dislipemia; DM: diabetes mellitus; MS: muerte súbita.

Resultado de las autopsias y el estudio familiar.

Conclusiones: En nuestra serie la combinación de autopsia molecular y screening familiar permitió establecer un diagnóstico en el 15% de MS inexplicadas. Esta estrategia permitió identificar familiares afectados y actuar preventivamente para evitar eventos.

Comunicaciones disponibles de "Muerte súbita y miocardiopatías"

5008-1. MODERADORA
María Luisa Peña Peña, Sevilla.

5008-2. MUERTE SÚBITA CARDIACA NO RECUPERADA. RESULTADOS DE UN PROGRAMA TRANSVERSAL CON AUTOPSIA JUDICIAL, MOLECULAR Y SCREENING FAMILIAR EN UN CENTRO DE REFERENCIA DE CARDIOPATÍAS FAMILIARES
Cristina Gómez González1, M. Ángeles Espinosa Castro1, María Paz Suárez-Mier2, Gemma García3, Ana I. Fernández Ávila4, Reyes Álvarez García-Rovés5, Silvia Vilches Soria1, Irene Méndez Fernández1, Nélida Vázquez1, María López5, Miriam Centeno Jiménez5, Constancio Medrano López5, Javier Bermejo Thomas1 y Francisco Fernández-Avilés Díaz1

1Servicio de Cardiología de Adultos. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, 2Servicio de Histopatología. Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses. Dpto. de Madrid, 3Instituto de Medicina Legal y Ciencias Forenses de Madrid, 4CIBERCV. Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid y 5Servicio de Cardiología Pediátrica. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.
5008-3. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DE LA MIOCARDIOPATÍA ARRITMOGÉNICA POR MUTACIONES EN DESMINA
Francisco José Bermúdez Jiménez1, Alexandros Protonotarios2, Alessandra Rampazzo3, Esther Zorio Grima4, Juan Fernández-Armenta Pastor5, Antonio Miguel Jiménez-López1, Miguel A. Arias Palomares6, Juan Ramón Gimeno Blanes7, Pablo García-Pavía8, Rosa Macías-Ruiz1 y Juan Jiménez-Jáimez1

1Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, 2University college London, 3Universidad de Padua, Veneto, 4Hospital Universitario La Fe, Valencia, 5Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz, 6Hospital Virgen de la Salud, Toledo, 7Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, Murcia y 8Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid.
5008-4. ESTUDIO DE LA ENFERMEDAD NEUROMUSCULAR HEREDITARIA CON AFECTACIÓN CARDIACA VALORADA EN UNA UNIDAD DE CARDIOPATÍAS FAMILIARES: CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Y PRONÓSTICO
Lidia María Carrillo Mora1, Mar García Pérez-Carlos2, José Javier Tercero Fajardo1, Francisco Martínez García1, Irene San Román Monserrat3, María Sabater Molina4, Marina Navarro Peñalver1, Cristina Gil Ortuño4, Carmen Muñoz Esparza1 y Juan Ramón Gimeno Blanes1

1Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, 2Universidad de Murcia, 3Clínica Virgen de la Vega, S. A., Murcia y 4Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, Murcia.
5008-5. ZONA GRIS ENTRE LO NORMAL Y LO PATOLÓGICO EN MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA. ¿ESTAMOS CONSIDERANDO PATOLÓGICAS VARIANTES DE LA NORMALIDAD?
Nerea Mora Ayestarán, Ignacio Roy Añón, Gonzalo Luis Alonso Salinas, Mayte Basurte Elorz, Gemma Lacuey Lecumberri, Betel Olaizola Balboa, Jara Amaiur García Ugaldebere, Julene Ugarriza Ortueta, Arturo Lanaspa Gallego y Virginia Álvarez Asiain

Hospital Universitario de Navarra, Pamplona.
5008-6. PAPEL PRONÓSTICO DE LA RESONANCIA MAGNÉTICA CARDIACA EN LA MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA
María Josefa Azpiroz Franch1, Guillem Casas Masnou1, Andrea Romero1, Maribel González del Hoyo1, José María Larrañaga Moreira2, Roxana Andreina Escalona Silva1, Andrea Guala1, Javier Limeres Freire1, Antonio Bayés Genís3, Esther Zorio Grima4, Eduardo Villacorta Argüelles5, Pablo García Pavía6, Roberto Barriales Villa6, Ignacio Ferreira González1 y José Fernando Rodríguez Palomares1

1Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona, 2Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, 3Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona (Barcelona), 4Hospital Universitario la Fe, Valencia, 5Hospital Clínico Universitario de Salamanca y 6Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda, Madrid.
5008-7. PAPEL DEL SEXO Y LAS CARDIOPATÍAS FAMILIARES EN LA CARDIOTOXICIDAD INDUCIDA POR QUIMIOTERAPIA
Laura Martínez Campelo1, Alejandro Blanco Verea1, Teresa Fernández López2, Pilar Zamora Auñón3, Amparo Martínez Monzonís4, Milagros Pedreira Pérez4, Antonio Buño Soto5, Ángel Carracedo Álvarez6, José Ramón González Juanatey4, José Luis López Sendón7 y María Brion Martínez1

1Grupo de Xenética Cardiovascular del Instituto de Investigación Sanitaria Santiago de Compostela (IDIS), Santiago de Compostela (A Coruña), 2Servicio de Cardiología del Hospital Universitario La Paz, Madrid, 3Servicio de Oncología del Hospital Universitario La Paz, Madrid, 4Servicio de Cardiología del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, (A Coruña), 5Servicio de Análisis Clínicos del Hospital Universitario La Paz, Madrid, 6Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Santiago de Compostela (A Coruña) y 7Hospital Universitario La Paz, Madrid.
5008-8. UTILIDAD DEL SCORE DE LA CLÍNICA MAYO EN PACIENTES CON MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA (MCH). ¿MÁS ALLÁ DE LA RENTABILIDAD DEL ESTUDIO GENÉTICO?
Andrez Felipe Cubides-Novoa1, Jesús Piqueras Flores1, Daniel Águila Gordo1, Cristina Mateo Gómez1, Alfonso Morón Alguacil1, Pablo Soto Martín1, Emilio Blanco López1, Maeve Soto Pérez1, Jorge Martínez del Río1, Martín Negreira Caamaño1, Manuel Muñoz García1, Pedro Pérez Díaz2, M. Antonia Montero Gaspar1, Daniel Salas Bravo1 y José María Arizón Muñoz1

1Hospital General Universitario de Ciudad Real y 2Hospital Infanta Cristina, Parla (Madrid).

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