ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2022 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

Palma de Mallorca y online, 20 - 22 de Octubre de 2022


Introducción
Dr. Juan José Gómez Doblas
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores

5008. Muerte súbita y miocardiopatías

Fecha : 20-10-2022 17:15:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala Portixol 2 (Hotel. Planta 3)

5008-7. PAPEL DEL SEXO Y LAS CARDIOPATÍAS FAMILIARES EN LA CARDIOTOXICIDAD INDUCIDA POR QUIMIOTERAPIA

Laura Martínez Campelo1, Alejandro Blanco Verea1, Teresa Fernández López2, Pilar Zamora Auñón3, Amparo Martínez Monzonís4, Milagros Pedreira Pérez4, Antonio Buño Soto5, Ángel Carracedo Álvarez6, José Ramón González Juanatey4, José Luis López Sendón7 y María Brion Martínez1

1Grupo de Xenética Cardiovascular del Instituto de Investigación Sanitaria Santiago de Compostela (IDIS), Santiago de Compostela (A Coruña), 2Servicio de Cardiología del Hospital Universitario La Paz, Madrid, 3Servicio de Oncología del Hospital Universitario La Paz, Madrid, 4Servicio de Cardiología del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, (A Coruña), 5Servicio de Análisis Clínicos del Hospital Universitario La Paz, Madrid, 6Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Santiago de Compostela (A Coruña) y 7Hospital Universitario La Paz, Madrid.

Introducción y objetivos: A pesar del éxito obtenido en el tratamiento del cáncer, los efectos secundarios cardiotóxicos de la quimioterapia siguen siendo una causa importante de morbilidad y mortalidad en los supervivientes de cáncer. Aunque la evidencia general de la asociación de variantes genéticas con la cardiotoxicidad inducida por quimioterapia (CTox) continúa siendo limitada, se han descrito ya varios loci asociados así como la presencia de variantes raras en genes que causan miocardiopatías familiares. El objetivo de este trabajo fue determinar la presencia de variantes raras patogénicas o probablemente patogénicas en genes de miocardiopatías familiares en una serie de pacientes con CTox grave del registro CARDIOTOX.

Métodos: Partiendo del registro CARDIOTOX-genética seleccionamos 49 pacientes con CTox grave, considerada como presencia de insuficiencia cardiaca manifiesta o una FEVI inferior al 40%, sin cardiopatías previas. Se llevó a cabo la secuenciación del exoma completo y se priorizó y clasificó las variantes de acuerdo con las recomendaciones internacionales del American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).

Resultados: El análisis preliminar de los 49 exomas de pacientes con CTox grave (35% varones) mostró variantes genéticas patogénicas en genes asociados con miocardiopatías familiares en 7 individuos (14,28% de los pacientes, 6 varones y 1 mujer). En el registro CARDIOTOX-genética los varones representan un 17% de los individuos del registro, y en cada una de las categorías de cardiotoxicidad los varones representan los siguientes porcentajes: 10% en CTox leve, 31% en CTox moderada y 35% en CTox grave, este porcentaje sube hasta 86% de varones en pacientes con CTox grave y variante genética causal para miocardiopatías. Si consideramos solamente los 17 pacientes varones que desarrollaron CTox grave, un 35% presentan variantes genéticas causales de miocardiopatía.

Distribución de sexos.

Conclusiones: El sexo masculino tiene un mayor riesgo de desarrollar CTox grave que puede estar influenciada por un componente genético de riesgo de miocardiopatía no diagnosticada. El estudio genético de miocardiopatías en pacientes varones puede ayudar a detectar de forma precoz portadores de variantes genéticas con penetrancia incompleta, en los cuales el tratamiento quimioterápico puede desencadenar la presencia de CTox.


Comunicaciones disponibles de "Muerte súbita y miocardiopatías"

5008-1. MODERADORA
María Luisa Peña Peña, Sevilla.

5008-2. MUERTE SÚBITA CARDIACA NO RECUPERADA. RESULTADOS DE UN PROGRAMA TRANSVERSAL CON AUTOPSIA JUDICIAL, MOLECULAR Y SCREENING FAMILIAR EN UN CENTRO DE REFERENCIA DE CARDIOPATÍAS FAMILIARES
Cristina Gómez González1, M. Ángeles Espinosa Castro1, María Paz Suárez-Mier2, Gemma García3, Ana I. Fernández Ávila4, Reyes Álvarez García-Rovés5, Silvia Vilches Soria1, Irene Méndez Fernández1, Nélida Vázquez1, María López5, Miriam Centeno Jiménez5, Constancio Medrano López5, Javier Bermejo Thomas1 y Francisco Fernández-Avilés Díaz1

1Servicio de Cardiología de Adultos. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, 2Servicio de Histopatología. Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses. Dpto. de Madrid, 3Instituto de Medicina Legal y Ciencias Forenses de Madrid, 4CIBERCV. Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid y 5Servicio de Cardiología Pediátrica. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.
5008-3. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DE LA MIOCARDIOPATÍA ARRITMOGÉNICA POR MUTACIONES EN DESMINA
Francisco José Bermúdez Jiménez1, Alexandros Protonotarios2, Alessandra Rampazzo3, Esther Zorio Grima4, Juan Fernández-Armenta Pastor5, Antonio Miguel Jiménez-López1, Miguel A. Arias Palomares6, Juan Ramón Gimeno Blanes7, Pablo García-Pavía8, Rosa Macías-Ruiz1 y Juan Jiménez-Jáimez1

1Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, 2University college London, 3Universidad de Padua, Veneto, 4Hospital Universitario La Fe, Valencia, 5Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz, 6Hospital Virgen de la Salud, Toledo, 7Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, Murcia y 8Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid.
5008-4. ESTUDIO DE LA ENFERMEDAD NEUROMUSCULAR HEREDITARIA CON AFECTACIÓN CARDIACA VALORADA EN UNA UNIDAD DE CARDIOPATÍAS FAMILIARES: CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Y PRONÓSTICO
Lidia María Carrillo Mora1, Mar García Pérez-Carlos2, José Javier Tercero Fajardo1, Francisco Martínez García1, Irene San Román Monserrat3, María Sabater Molina4, Marina Navarro Peñalver1, Cristina Gil Ortuño4, Carmen Muñoz Esparza1 y Juan Ramón Gimeno Blanes1

1Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, 2Universidad de Murcia, 3Clínica Virgen de la Vega, S. A., Murcia y 4Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, Murcia.
5008-5. ZONA GRIS ENTRE LO NORMAL Y LO PATOLÓGICO EN MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA. ¿ESTAMOS CONSIDERANDO PATOLÓGICAS VARIANTES DE LA NORMALIDAD?
Nerea Mora Ayestarán, Ignacio Roy Añón, Gonzalo Luis Alonso Salinas, Mayte Basurte Elorz, Gemma Lacuey Lecumberri, Betel Olaizola Balboa, Jara Amaiur García Ugaldebere, Julene Ugarriza Ortueta, Arturo Lanaspa Gallego y Virginia Álvarez Asiain

Hospital Universitario de Navarra, Pamplona.
5008-6. PAPEL PRONÓSTICO DE LA RESONANCIA MAGNÉTICA CARDIACA EN LA MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA
María Josefa Azpiroz Franch1, Guillem Casas Masnou1, Andrea Romero1, Maribel González del Hoyo1, José María Larrañaga Moreira2, Roxana Andreina Escalona Silva1, Andrea Guala1, Javier Limeres Freire1, Antonio Bayés Genís3, Esther Zorio Grima4, Eduardo Villacorta Argüelles5, Pablo García Pavía6, Roberto Barriales Villa6, Ignacio Ferreira González1 y José Fernando Rodríguez Palomares1

1Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona, 2Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, 3Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona (Barcelona), 4Hospital Universitario la Fe, Valencia, 5Hospital Clínico Universitario de Salamanca y 6Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda, Madrid.
5008-7. PAPEL DEL SEXO Y LAS CARDIOPATÍAS FAMILIARES EN LA CARDIOTOXICIDAD INDUCIDA POR QUIMIOTERAPIA
Laura Martínez Campelo1, Alejandro Blanco Verea1, Teresa Fernández López2, Pilar Zamora Auñón3, Amparo Martínez Monzonís4, Milagros Pedreira Pérez4, Antonio Buño Soto5, Ángel Carracedo Álvarez6, José Ramón González Juanatey4, José Luis López Sendón7 y María Brion Martínez1

1Grupo de Xenética Cardiovascular del Instituto de Investigación Sanitaria Santiago de Compostela (IDIS), Santiago de Compostela (A Coruña), 2Servicio de Cardiología del Hospital Universitario La Paz, Madrid, 3Servicio de Oncología del Hospital Universitario La Paz, Madrid, 4Servicio de Cardiología del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, (A Coruña), 5Servicio de Análisis Clínicos del Hospital Universitario La Paz, Madrid, 6Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Santiago de Compostela (A Coruña) y 7Hospital Universitario La Paz, Madrid.
5008-8. UTILIDAD DEL SCORE DE LA CLÍNICA MAYO EN PACIENTES CON MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA (MCH). ¿MÁS ALLÁ DE LA RENTABILIDAD DEL ESTUDIO GENÉTICO?
Andrez Felipe Cubides-Novoa1, Jesús Piqueras Flores1, Daniel Águila Gordo1, Cristina Mateo Gómez1, Alfonso Morón Alguacil1, Pablo Soto Martín1, Emilio Blanco López1, Maeve Soto Pérez1, Jorge Martínez del Río1, Martín Negreira Caamaño1, Manuel Muñoz García1, Pedro Pérez Díaz2, M. Antonia Montero Gaspar1, Daniel Salas Bravo1 y José María Arizón Muñoz1

1Hospital General Universitario de Ciudad Real y 2Hospital Infanta Cristina, Parla (Madrid).

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