REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2022 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

Palma de Mallorca y online, 20 - 22 de Octubre de 2022


Introducción
Dr. Juan José Gómez Doblas
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores

6030. Novedades en amiloidosis cardiaca

Fecha : 21-10-2022 12:15:00
Tipo : Pósteres
Sala : E-poster 2 (Planta 0)

6030-2. FENOTIPO Y EVOLUCIÓN CLÍNICA DE AMILOIDOSIS TRANSTIRRETINA HEREDITARIA POR P. GLU109LYS. UNA NUEVA VARIANTE ENDÉMICA EN ESPAÑA

Fernando de Frutos Seminario1, Juan Pablo Ochoa Folmer1, Cristina Gómez González2, David Reyes Leiva3, Juan Ignacio Arostegui4, Carlos Casasnovas5, Roberto Barriales Villa6, Teresa Sevilla7, Esther González López1, Lucía Galán Dávila8, José González Costello5, Ana García Álvarez4, Ricard Rojas García3, María Ángeles Espinosa2 y Pablo García Pavía1

1Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), 2Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, 3Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, 4Hospital Clínic, Barcelona, 5Hospital Universitari de Bellvitge, L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona), 6Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, 7Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia y 8Hospital Clínico San Carlos, Madrid.

Introducción y objetivos: La amiloidosis por transtirretina hereditaria (ATTRv) es una enfermedad multisistémica asociada con variantes en el gen de la transtirretina (TTR). La variante p. Glu109Lys es una variante muy infrecuente cuyas características clínicas y pronóstico son poco conocidas El objetivo fue describir las características clínicas y evolución pacientes con ATTRv por p.Glu109Lys y evaluar un posible efecto fundador en España.

Métodos: Se reclutaron pacientes con ATTRv y familiares con la variante p.Glu109Lys provenientes de 14 familias de 7 centros españoles. Se analizaron datos demográficos, pruebas complementarias y evolución clínica. Se realizó un análisis de haplotipos en individuos de 7 familias no emparentadas.

Estudio de haplotipos

Marcador

D19S49

L1

D18S36

L4

TTR 18: 31595244 (GRCh38)

L8

L9

D18S47

D18S1133

D18S57

Distancia física (Kilobases)

879,662

102,144

10,99

2,32

105,16

115,538

606,071

2.923,443

4.879,708

Frecuencia alélica poblacional

0,28

0,28

0,28

0,39

0,33

0,17

0,44

0,28

0,00

Familia 1

96

238

137

266

Glu109Lys

291

315

198

193

91

98

238

137

266

295

322

203

200

106

Familia 2

106

238

137

266

Glu109Lys

291

315

198

193

93

98

238

144

264

289

322

205

188

95

Familia 3

96

238

137

266

Glu109Lys

295

315

198

193

91

96

248

146

266

285

303

198

192

93

Familia 4

106

238

137

266

Glu109Lys

291

315

198

193

91

96

238

137

266

295

317

198

197

112

Familia 5

106

238

137

266

Glu109Lys

291

315

198

193

91

110

238

137

266

291

315

196

195

93

Familia 6

96

238

137

266

Glu109Lys

291

315

198

193

91

98

248

137

266

295

311

198

192

104

Familia 7

96

238

137

266

Glu109Lys

295

315

198

193

91

98

238

137

266

285

320

203

198

104

Resultados: Se incluyó a 38 Treinta y ocho personas (13 probandos, 15 mujeres, edad media 40,4 ± 13,1 años). Tras una mediana de seguimiento de 5,1 años (rango intercuartílico [RIC] 1,7-9,6). 7 pacientes fallecieron y 7 (19%) requirieron trasplante cardiaco (mediana de edad al trasplante 50,5 años; RIC 45,8-53,2). El inicio de las manifestaciones cardiacas y neurológicas se produjo a una edad media de 48,4 y 46,8 años respectivamente. La penetrancia de la enfermedad fue casi completa (96%) a los 60 años. La afectación oftalmológica mostró una penetrancia incompleta con una edad media de inicio de 52,8 años. La mediana de supervivencia desde el nacimiento fue de 61,6 años y ningún individuo sobrevivió más allá de los 65 años. Los pacientes tratados con terapias modificadoras de la enfermedad (tafamidis y patisirán) presentaron mejor pronóstico (p < 0,001). El análisis de haplotipos reveló un origen común a partir de un antepasado que vivió hace ∼500 años en el sureste de España en la provincia de Jaén (Andalucía) y más precisamente en la localidad de Villacarrillo (10.673 habitantes).

Lugar de nacimiento y ascendencia de los pacientes de la cohorte.

Conclusiones: p. Glu109Lys es una variante causal de ATTRv con efecto fundador en España. Se asocia con penetrancia casi completa, aparición temprana y fenotipo mixto cardiaco y neurológico. En general, los pacientes tienen mal pronóstico, especialmente en ausencia de tratamientos modificadores de la enfermedad.

Comunicaciones disponibles de "Novedades en amiloidosis cardiaca"

6030-1. MODERADOR
Jorge Álvarez Rubio, Madrid

6030-2. FENOTIPO Y EVOLUCIÓN CLÍNICA DE AMILOIDOSIS TRANSTIRRETINA HEREDITARIA POR P. GLU109LYS. UNA NUEVA VARIANTE ENDÉMICA EN ESPAÑA
Fernando de Frutos Seminario1, Juan Pablo Ochoa Folmer1, Cristina Gómez González2, David Reyes Leiva3, Juan Ignacio Arostegui4, Carlos Casasnovas5, Roberto Barriales Villa6, Teresa Sevilla7, Esther González López1, Lucía Galán Dávila8, José González Costello5, Ana García Álvarez4, Ricard Rojas García3, María Ángeles Espinosa2 y Pablo García Pavía1

1Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), 2Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, 3Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, 4Hospital Clínic, Barcelona, 5Hospital Universitari de Bellvitge, L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona), 6Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, 7Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia y 8Hospital Clínico San Carlos, Madrid.
6030-3. PREVALENCIA DE AMILOIDOSIS CARDIACA POR TRANSTIRRETINA EN PACIENTES CON ESTENOSIS DE CANAL LUMBAR
Martín Negreira Caamaño1, Marco Aurelio Ramírez Huaranga2, Ana María García Vicente3, Miguel A. Rienda Moreno4, David Castro Corredor5, Ángel Estuardo Plasencia Ezaine5, Paula Otero Fernández6 y Jesús Piqueras Flores1
1Servicio de Cardiología, 2Unidad del Dolor, 3Servicio de Medicina Nuclear, 4Servicio de Radiodiagnóstico, 5Servicio de Reumatología y 6Servicio de Neurocirugía. Hospital General Universitario de Ciudad Real.
6030-4. AMILOIDOSIS CARDIACA CON COMPONENTE MIXTO
Marina Combarro Eiriz1, Gonzalo Barge Caballero1, Lucía Valmisa de la Montaña1, Marcos Baz González1, Manuel López Pérez2, Daniel Enríquez Vázquez1, Eduardo Barge Caballero1, David Couto Mallón1, María Jesús Paniagua Martín1, Alejandro Used Gavín1, Jorge Pombo Otero1, Guillermo Debén Ariznavarreta1, Cristina Ruiz Romero1, Francisco Blanco García1 y María G. Crespo Leiro1

1Complexo Hospitalario Universitario A Coruña y 2Hospital Arquitecto Marcide, Ferrol.
6030-5. PREVALENCIA DE AMILOIDOSIS HEREDITARIA POR TRANSTIRRETINA EN PACIENTES ANCIANOS CON AMILOIDOSIS CARDIACA POR TRANSTIRRETINA
Alba Maestro Benedicto1, Paula Vela Martín2, Fernando de Frutos Seminario2, Nerea Mora Ayestarán2, Antonia Pomares Varó3, Emiliano González Vioque2, Ana Briceño Hinojo2, Eva Cabrera Romero2, Fernando Domínguez2, Esther González López2, Marta Cobo Marcos2, Enrique Lara-Pezzi4, Javier Segovia2 y Pablo García-Pavía2

1Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, IIB-Sant Pau, Barcelona, 2Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), 3Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona y 4Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Madrid.
6030-6. RESULTADOS A CORTO Y LARGO PLAZO EN PACIENTES SINTOMÁTICOS CON MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA OBSTRUCTIVA SOMETIDOS A ABLACIÓN SEPTAL CON ALCOHOL: EXPERIENCIA EN UN CENTRO DE REFERENCIA
Eladio Galindo Fernández, Adrián Rodríguez Albarrán, Óscar Lagos Degrande, Santiago Jesús Camacho Freire, Elena Izaga Torralba, Jéssica Roa Garrido, Ana José Manovel Sánchez y Antonio Enrique Gómez Menchero

Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva.
6030-7. IMPACTO DE LA INFECCIÓN POR SARS-COV-2 EN PACIENTES CON AMILOIDOSIS CARDIACA: RESULTADOS DE UN REGISTRO MULTICÉNTRICO INTERNACIONAL
José María Larrañaga Moreira1, Ana Isabel Rodríguez Serrano2, Fernando Hernández Terciado3, Andrea Lalario4, Cristina Gómez González5, Lucas Tojal Sierra6, Tomás Ripoll Vera7, Esther Zorio Grima8, Eduardo Villacorta Argüelles9, David Vaqueriza Cubillo10, Olga Chumakova11, Lorenzo Monserrat Iglesias12, Pablo García Pavía3, Roberto Barriales Villa1 y Juan Ramón Gimeno Blanes2

1Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, 2Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, 3Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), 4University Hospital of Trieste, Trieste (Friuli-Venezia Giulia), 5Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, 6Hospital Universitario de Araba, Vitoria (Álava), 7Hospital Universitario Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Illes Balears), 8Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, 9Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, 10Hospital Universitario Infanta Leonor, Madrid, 11Municipal Clinical Hospital No. 17, Moscú (Moscow City) y 12Dilemma Solution SL, A Coruña.
6030-8. AMILOIDOSIS TRANSTIRRETINA HEREDITARIA POR P. SER43ASN. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS EVOLUCIÓN Y POSIBLE EFECTO FUNDADOR EN ECUADOR
Fernando de Frutos Seminario1, Elena Porres López1, Juan Pablo Ochoa Folmer1, Esther González López1, Fernando Domínguez Rodríguez1, Eva Cabrera Romero1, Lucía Galán Dávila2 y Pablo García Pavía1

1Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid) y 2Hospital Clínico San Carlos, Madrid.
6030-9. ACCESO RADIAL EN LA BIOPSIA ENDOMIOCÁRDICA DE CORAZÓN NATIVO CON SOSPECHA DE AMILOIDOSIS
Cristina Aguilera Agudo, Juan Francisco Oteo Domínguez, Carlos Arellano Serrano, Fernando Domínguez Rodríguez, Arturo García Touchard, José Antonio Fernández Díaz, María del Trigo Espinosa, Francisco Javier Goicolea Ruigómez, Pablo García Pavía, Clara Salas Antón y Javier Segovia Cubero

Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda, Madrid.
6030-10. CRONOLOGÍA DE APARICIÓN DE RED FLAGS EN UNA COHORTE DE PACIENTES CON AMILOIDOSIS CARDIACA Y SU INFLUENCIA EN EL DIAGNÓSTICO Y PRONÓSTICO
Emilio Blanco López, Jesús Piqueras Flores, Jorge Martínez del Río, Martín Negreira Caamaño, Alfonso Morón Alguacil, Manuel Muñoz García, Daniel Águila Gordo, Cristina Mateo Gómez, Maeve Soto Pérez, Andrez Felipe Cubides Novoa y Pablo Soto Martín

Servicio de Cardiología del Hospital General Universitario de Ciudad Real.
6030-11. ANÁLISIS DESCRIPTIVO DE UNA COHORTE DE PACIENTES CON DIAGNÓSTICO DE AMILOIDOSIS AL Y AFECTACIÓN CARDIACA
Ángel Víctor Hernández Martos1, Ana Llamazares de la Moral2, Verónica González de la Calle1, Miguel Hernández Hidalgo1, Rocío Eiros Bachiller1, María Gallego Delgado1, Noemí Puig Morón1, Eduardo Villacorta Argüelles1, Ana Martín García1, Soraya Merchán Gómez1, María Victoria Mateos Manteca1, Candelas Pérez del Villar1 y Pedro Luis Sánchez Fernández1

1Complejo Asistencial Universitario de Salamanca y 2Universidad de Salamanca.
6030-12. EVOLUCIÓN CARDIOLÓGICA DE PACIENTES CON AMILOIDOSIS HEREDITARIA POR TRANSTIRRETINA
Carmen Lluch Requerey1, Miguel Ángel Montilla Garrido1, Ana José Manovel Sánchez2, Álvaro Gragera Martínez2 y Antonio Enrique Gómez Menchero1

1Servicio de Cardiología y 2Unidad Multidisciplinar de Amiloidosis Hereditaria por Transtirretina. Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva.
6030-13. UTILIDAD PRONÓSTICA DEL MELD-NA SCORE EN AMILOIDOSIS CARDIACA POR TRANSTIRRETINA
Víctor Sáenz Idoate1, Nahikari Salterain González1, María José Torres Santamaría1, Manuel Rodríguez Junquera1, Xabier Irazusta Olloquiegui1, Ander Larrea Inarra1, Javier Parreño Benito1, Álvaro Riesgo García2, Ramón Lecumberri Villamediana1 y Juan José Gavira Gómez2

1Clínica Universidad de Navarra, Pamplona y 2Clínica Universidad de Navarra, Pamplona.
6030-14. TIEMPOS Y RETRASOS HASTA EL DIAGNÓSTICO EN UNA COHORTE DE PACIENTES CON AMILOIDOSIS CARDIACA Y SU INFLUENCIA EN EL PRONÓSTICO Y EVOLUCIÓN DURANTE EL SEGUIMIENTO
Emilio Blanco López, Jesús Piqueras Flores, Jorge Martínez del Río, Martín Negreira Caamaño, Alfonso Morón Alguacil, Manuel Muñoz García, Daniel Águila Gordo, Cristina Mateo Gómez, Maeve Soto Pérez, Andrez Felipe Cubides Novoa y Pablo Soto Martín

Servicio de Cardiología del Hospital General Universitario de Ciudad Real.

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