Introducción
Dr. Juan José Gómez Doblas
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores
Introducción y objetivos: La afectación cardiaca en pacientes con Amiloidosis por transtirretina hereditaria (ATTRv) es frecuente, tanto en pacientes con debut tardío (> 50 años) como, a largo plazo, en los de inicio precoz que recibieron un trasplante hepático como tratamiento. La gammagrafía (GGF) con DPD-Tc99m es la técnica diagnóstica de afectación cardiaca, aunque es menos sensible en pacientes con ATTRv y mutación Val50Met. Presentamos los datos de nuestra serie. La amiloidosis cardiaca es una entidad clínica actualmente infradiagnosticada en la población general. La amiloidosis hereditaria por transtirretina (ATTRh) es una alteración genética, endémica en ciertas zonas de nuestro país como Mallorca o Valverde del Camino (Huelva). Realizamos un estudio descriptivo de los pacientes afectos con esta alteración genética y afectación cardiaca en nuestra población.
Métodos: Estudio descriptivo transversal de los pacientes con ATTRv Val50Met en seguimiento en la Unidad de ATTRv de nuestro hospital desde el año 2012. Se analizaron variables clínicas y resultados de pruebas complementarias (ecocardio, ECG y GGF DPD-Tc99m) de los pacientes diagnosticados de cardiopatía, definida como la existencia de IC, HVI, BAV de alto grado o GGF positiva. Se seleccionaron a 21 pacientes en seguimiento por la Unidad de Amiloidosis diagnosticado mediante estudio genético positivo para (ATTRh) con cardiopatía. Se analizaron parámetros clínicos y resultados de gammagrafía cardiaca de tecnecio (GGF).
Resultados: De los 21 pacientes con ATTRv diagnosticados de afectación cardiaca, el 42% (n = 9) debutaron de forma temprana ( 50 años, edad media 72 ± 9,5). La mayoría de los pacientes con debut temprano habían recibido un trasplante hepático (N = 8,38%), la edad media de estos pacientes era de 51,9 años (41,9- 61,9), la media de edad en el momento del trasplante fue 38,6 años (28,3-48,9). El 42% (n = 9) de los pacientes realizaba tratamiento médico específico. De los pacientes de debut temprano existió captación positiva en GGF en el 11,1% (n = 1) y en el 100% (n = 12) de los de debut tardío.
Conclusiones: La ausencia de captación cardiaca en la GGF DPD-Tc99m no excluye la posibilidad de afectación cardiaca en los pacientes con afectación temprana de ATTRh Val50Met. Son necesarios nuevos radiotrazadores que permitan un diagnóstico precoz de afectación cardiaca en estos pacientes.