Introducción
Dr. Juan José Gómez Doblas
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores
Introducción y objetivos: La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es la enfermedad genética cardiovascular más frecuente. El objetivo de nuestro estudio es analizar factores relacionados con la aparición de eventos en una cohorte de pacientes (p) con MCH con test genético positivo y estudio con cardio-resonancia magnética (CRM).
Métodos: Estudio retrospectivo de una cohorte de 85 p con diagnóstico morfológico por CRM y estudio genético de MCH entre 2014-2020 en un hospital CSUR de cardiopatías familiares. Se incluyen pacientes con un seguimiento clínico superior a 3 años, definiéndose eventos en el seguimiento: muerte por todas las causas, ictus, fibrilación auricular (FA), insuficiencia cardiaca (IC) y trasplante cardiaco (TC).
Resultados: Las características basales de los p se describen en la tabla. El gen afectado más frecuente fue MYBPC3 (61,2%), seguido de MYH7 (16,5%). En el seguimiento, 26 p presentaron el evento combinado, 8 cursaron con IC y 6 fallecieron. Se encontró asociación significativa de la edad con la mortalidad y el desarrollo de IC en el seguimiento (p 0,000 y p = 0,026) y una tendencia al desarrollo de IC en p con neoplasia previa (p 0,068). Respecto al genotipo, se observó tendencia al desarrollo de FA e IC entre los pacientes con afectación en KRAS (p 0,094 y 0,082) y una relación significativa entre mutaciones en MYH7 y la necesidad de TC (p 0,025). La dilatación biauricular, la insuficiencia mitral, aórtica y tricuspídea, y la sospecha ecocardiográfica de hipertensión pulmonar (HTP) son predictores de eventos en el seguimiento (p < 0,05). No se encontraron diferencias en los parámetros de ventrículo izquierdo (VI), excepto una relación del volumen telesistólico indexado del VI con el desarrollo de IC en el seguimiento (p 0,005) y una tendencia a más eventos embólicos en p con disfunción del VI (p 0,094). La afectación derecha se asocia de forma significativa con el pronóstico (peor función por TAPSE y fracción de eyección del VD por RMC son predictores de IC en el seguimiento (p < 0,05).
Características basales y parámetros de imagen relacionados con el desarrollo de eventos en el seguimiento. |
||||||||||
Características y Factores pronósticos |
Todos (n = 85) |
No evento (n = 59) |
Evento (n = 26) |
p |
No ICC (n = 77) |
ICC (n = 8) |
p |
No fallecimiento (n = 79) |
Fallecimiento (n = 6) |
p |
Edad (a) media ± DE) |
54 ± 17 |
53 ± 17 |
56 ± 18 |
0,550 |
52 ± 17 |
67 ± 10 |
0,026 |
53 ± 16 |
75 ± 5 |
0,000* |
Varón (n, %) |
64 (75,3%) |
44 (74,6%) |
20 (76,9%) |
1 |
56 (72,7%) |
8 (100%) |
0,191 |
60 (75,9%) |
4 (66,7%) |
|
Hipertensión |
28 (32,9%) |
19 (32%) |
9 (34,6%) |
1 |
25 (32,5%) |
3 (37,5%) |
1 |
25 (31,6%) |
3 (50%) |
0,391 |
Diabetes |
6 (7,1%) |
4 (6,8%) |
2 (7,7%) |
1 |
6 (7,8%) |
0 (0%) |
1 |
5 (6,3%) |
1 (16,7%) |
0,364 |
Neoplasia |
5 (5,9%) |
2 (3,4%) |
3 (11,5%) |
0,165 |
3 (3,9%) |
2 (25%) |
0,068 |
3 (3,8%) |
2 (33,3%) |
0,038* |
IM ETT |
40 (47,1%) |
22 (40,7%) |
18 (72,0%) |
0,010 |
33 (46,5%) |
7 (87,5%) |
0,057 |
37 (50%) |
3 (60% |
1 |
IAo ETT |
11 (12,9%) |
5 (9,3%) |
6 (24,0%) |
0,078 |
7 (9,9%) |
4 (50%) |
0,011* |
7 (9,5%) |
4 (80%) |
0,001 |
IT ETT |
28 (32,9%) |
16 (30,2%) |
12 (48,0%) |
0,139 |
33 (31,4%) |
6 (75%) |
0,022* |
26 (35,6%) |
2 (40%) |
1 |
HTP ETT |
14 (16,5%) |
6 (10,2% |
8 (30,8%) |
0,048* |
9 (11,7%) |
5 (62,5%) |
0,001* |
21 (15,2%) |
3 (33,3%) |
0,317 |
HVD ETT |
12 (14,1%) |
5 (9,8%) |
7 (28%) |
0,041* |
10 (14,7%) |
2 (25%) |
0,606 |
10 (14,1%) |
2 (40%) |
0,175 |
TAPSE |
24 ± 5 |
24 ± 5 |
23 ± 7 |
0,415 |
24 ± 5 |
20 ± 7 |
0,041* |
24 ± 5 |
19 ± 3 |
0,052 |
SAM RMC |
14 (16,5%) |
7 (18,4%) |
7 (43,8%) |
0,052 |
13 (25,5%) |
1 (33%) |
1 |
13 (25%) |
1 (50%) |
0,455 |
Dilatación AI RMC |
43 (50,6%) |
25 (43,9%) |
18 (75%) |
0,010* |
37 (49,3%) |
6 (100% |
0,027* |
37 (49,3%) |
6 (100%) |
0,027* |
VTDi_VI |
82 ± 15 |
81 ± 14 |
84 ± 17 |
0,429 |
81 ± 15 |
89 ± 14 |
0,182 |
82 ± 14 |
82 ± 22 |
0,963 |
VTSi_VI |
29 ± 11 |
29 ± 10 |
31 ± 13 |
0,500 |
28 ± 10 |
40 ± 14 |
0,005* |
29 ± 10 |
32 ± 16 |
0,484 |
FEVI |
65 ± 10 |
65 ± 8 |
65 ± 12 |
0,922 |
65 ± 9 |
58 ± 17 |
0,269 |
65 ± 10 |
62 ± 14 |
0,490 |
FE_VD |
66 ± 11 |
68 ± 10 |
62 ± 13 |
0,060 |
68 ± 10 |
46 ± 13 |
0,000* |
67 ± 10 |
51 ± 17 |
0,004* |
VTDi_VD |
74 ± 19 |
73 ± 19 |
77 ± 20 |
0,384 |
73 ± 19 |
85 ± 16 |
0,255 |
74 ± 19 |
79 ± 13 |
0,643 |
VTSi_VD |
26 ± 13 |
24 ± 12 |
30 ± 13 |
0,116 |
24 ± 12 |
45 ± 10 |
0,001* |
25 ± 12 |
40 ± 18 |
0,033* |
I: insuficiencia. HTP hipertensión pulmonar. HVD: hipertrofia del ventrículo derecho. TAPSE: excursión sistólica del anillo tricuspídeo. SAM: movimiento sistólico anterior. VTDi volumen telediastólico indexado del ventrículo izquierdo. |
Características basales y parámetros de imagen relacionados con el desarrollo de eventos en el seguimiento.
Conclusiones: La prevalencia de los genes sarcoméricos de MCH en nuestra cohorte es similar a la descrita previamente. El estudio ecocardiográfico y por CRM es crucial en la valoración pronóstica (siendo la afectación del VD, las insuficiencias valvulares, la sospecha de HTP y la dilatación biauricular factores pronósticos de imagen). MYH7 se asocia a peor pronóstico, con mayor necesidad de TC en el seguimiento.